Malattie rare, verso mappa genomica per 100 mila bebè in GB

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(ANSA) – ROMA, 13 DIC – In un lavoro unico al mondo l’intero
genoma di 100 mila bambini britannici sarà sequenziato alla
ricerca di 200 malattie rare, scelte tra quelle che sono già
almeno in qualche misura curabili, in uno sforzo enorme per
migliorare la capacità di diagnosi precoce e di trattamento di
queste malattie.
   
Chiamato Newborn Genome Project, il progetto inizierà il
prossimo anno e sarà guidato da Genomics England, in
collaborazione con il servizio sanitario britannico, NHS. Se
avrà successo, potrebbe essere esteso a tutto il Paese.
   
Attualmente, un’analisi del sangue effettuata tramite puntura
del tallone offerta ai neonati consente di individuare nove
condizioni rare, tra cui la fibrosi cistica e l’anemia
falciforme. “Il nostro obiettivo – ha dichiarato alla BBC Health
Rich Scott, Chief Medical Officer di Genomics England – è fare
di più per le migliaia di bambini che nascono ogni anno nel
Regno Unito con una condizione genetica curabile. Vogliamo
essere in grado di offrire una diagnosi rapida, un accesso più
veloce alle cure e migliori risultati e qualità di vita”. Solo
poco più di un mese fa il servizio sanitario britannico aveva
annunciato di partire con un progetto che prevedesse la
mappatura genomica di bambini con gravi sintomi ma senza una
diagnosi per cercare di arrivare a scoprire almeno per parte di
loro la causa genetica dei loro problemi. Il nuovo progetto è un
ampliamento di questo sforzo e parte dal fatto che molte
malattie genetiche si manifestano solo negli anni. Per molte ci
sono già dei percorsi terapeutici adeguati ed è proprio la
diagnosi il tallone d’Achille della loro cura. Spesso richiede
anni ed è una vera odissea per la famiglia: il bambino deve
sottoporsi a visite ed esami di tutti i tipi che raramente
portano a scoprire il problema; solo il test del Dna determina
la fine di questo calvario.
   
Di qui l’idea di analizzare il Dna completo dei neonati e
quindi stabilire subito se soffriranno di qualche malattia
genetica rara, così da iniziare al più presto le cure. Gli
esperti britannici credono così di scoprire alla nascita
centinaia di bambini che potranno subito essere inseriti in un
percorso di cura. (ANSA).
   

RIPRODUZIONE RISERVATA © Copyright ANSA


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Maurizio Barra

Sono nato a Torino, il 19 Febbraio 1968. Ho alle spalle un'educazione direi Umanistica di base, avendo frequentato il Liceo Classico Valsalice e Lingue e Lettere Moderne all'Università. Grande passione per tutto ciò che è una tastiera, dal pianoforte o simili, ai PC, di cui peraltro amo anche il touch. Inoltre, un'altra mia grande passione, è lo sport e mi ha molto coinvolto, siccome ho lavorato molto su di me negli anni, passando attraverso varie fasi, nelle quali sono ingrassato moltissimo e poi sono diventato assai magro, dunque, siccome più volte ho dovuto intervenire su di me, ho voluto approfondire questo discorso ed ho conseguito il Master CFT come Personal Fitness Trainer presso Issa Italia. La voglia e l'interesse ad approfondire tante tematiche e la curiosità olistica, alle volte giocano brutti scherzi, perchè si rischia di iniziare tutto e concretamente di non riuscire a concludere nulla. Bisogna in teoria scegliere cosa fare da grande, il fatto è che io sono già ben cresciuto ed ora mi sento assai coinvolto dall'ambito tecnologico e dunque spero, soprattutto, di essere un intermediario tra i vedenti, diciamo, o comunque tra tutti e proprio chi è non vedente come me, sia per mostrare quante cose si possono fare in autonomia, sia per avvicinare (e qui mi appello a sviluppatori, amanti di softwares etc...) la facilità e l'accesso all'uso completo della tecnologia anche da parte degli stessi non vedenti, che comunque si devono spesso scontrare con grafici, pagine poco accessibili e continui escamotage, per fare cose che, con il famoso click, in teoria si risolvono subito e questo poi non è sempre vero; in sostanza lo scopo o l'idea sono quelli di avvicinare i vedenti, sviluppatori di apps e siti, a renderle più accessibili, metendo dunque a disposizione la mia conoscenza delle Tecnologie Assistive (Assistive Tecnologies) di cui mi ritengo un buon conoscitore. Non parliamo poi delle Apps Mobili ed anche di quel mondo, davvero meraviglioso ed il cui approccio per me è stato direi facile, ma mi rendo conto che non è così per tutti. Quindi, spero, nel tempo, di mettere a disposizione la mia modestissima ed umile e piccola esperienza, mantenendo vivo ogni nuovo possibile fronte di apprendimento e confronto e conoscenza, tutti utili e sempre necessari, non si smette mai di imparare e neanche di confrontarsi. Dunque, spero di avervi con me, sempre più numerosi, lungo questo nuovo cammino! Inoltre, siccome la tecnologia non è soltanto procedure, tutorials su come usare un sistema operativo o su come riparare PC, ma offre anche molti strumenti di consultazione, visione, ascolto, cercherò di condividere con voi le mie impressioni e quindi files, contenuti multimediali o altro, non avranno soltanto attinenza tecnologica, ma qualcosa a che fare con la rete l'avranno. Anzi, sono benvenuticommenti, suggerimenti e proposte. Con il trascorrere del tempo, il sito ha preso la direzione informativa. Pur essendo da solo a gestire tutta questa mole di notizie, prometto di dare sempre il massimo per fornire tutte le notizie il più possibile aggiornate in tempo reale, relative a tantissime categorie: Mondo, Cronaca, Economia, Politica, Tecnologia, Scienza, Medicina, Spettacoli, Cinema, Musica, Cultura, Calcio e sport, Regione Piemonte, tutto, ma proprio tutto, sulla Juventus e molto, molto altro. Grazie a tutti!

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