Screening alla nascita per 48 malattie rare, 10 in attesa

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Lo screening di malattie rare alla nascita è uno strumento importante per la diagnosi precoce di condizioni che, altrimenti, potrebbero portare a un esito infausto o a gravi disabilità. “L’Italia, insieme agli Stati Uniti, è il Paese dove si ricercano più patologie, ben 48. Ma allargando il panel ad altre 10 si potrebbe dare questa opportunità anche a bimbi affetti da altre gravi malattie”, superando le tante differenze regionali oggi esistenti. A fare il punto è stato Andrea Pession, presidente Società di Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale (Simmsen), durante la presentazione del “Quaderno Screening neonatali estesi”, realizzato dall’Osservatorio Malattie Rare (Omar).

Inizialmente limitati a tre condizioni, gli screening neonatali sono stati estesi, in Italia, grazie alla legge 167 del 2016, riconosciuta come fiore all’occhiello del nostro Paese. Di passi avanti ne sono stati fatti tanti. “I laboratori sono passati dai 30 iniziali a 15, coprendo un bacino di 25.000 nati ciascuno. La copertura ottimale sarebbe però di 60.000 neonati, dunque si può efficientare ancora”, spiega Giancarlo la Marca, direttore del Laboratorio Screening Neonatale Allargato dell’Ospedale Meyer di Firenze. Oltre agli screening già previsti, emerge però dall’indagine Omar, ci sono 10 altre malattie che hanno le carte in regola per lo screening, tra cui l’atrofia muscolare spinale (Sma), le malattie di Fabry, Gaucher, Pompe, mucopolisaccaridosi di tipo I e l’immunodeficienza Ada Scid. Questo permetterebbe di individuarle precocemente e somministrare prima terapie in grado di salvare la vita o ridurre le disabilità.

Nell’attesa dell’aggiornamento del panel nazionale, 16 Regioni si sono mosse da sole. A guidare la classifica di quelle che hanno ampliato il numero di condizioni rare ricercate c’è la Puglia con 10 patologie in più rispetto a quanto previsto a livello nazionale; a seguire Abruzzo (7), Veneto, Friuli Venezia Giulia e Toscana (5). “Questo è lodevole – commenta Ilaria Ciancaleoni Bartoli, presidente Omar – ma ha portato a importanti differenze regionali che vanno superate per garantire che i neonati abbiano tutti gli stessi diritti. Auspichiamo al più presto un aggiornamento del panel”. 
   

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Maurizio Barra

Sono nato a Torino, il 19 Febbraio 1968. Ho alle spalle un'educazione direi Umanistica di base, avendo frequentato il Liceo Classico Valsalice e Lingue e Lettere Moderne all'Università. Grande passione per tutto ciò che è una tastiera, dal pianoforte o simili, ai PC, di cui peraltro amo anche il touch. Inoltre, un'altra mia grande passione, è lo sport e mi ha molto coinvolto, siccome ho lavorato molto su di me negli anni, passando attraverso varie fasi, nelle quali sono ingrassato moltissimo e poi sono diventato assai magro, dunque, siccome più volte ho dovuto intervenire su di me, ho voluto approfondire questo discorso ed ho conseguito il Master CFT come Personal Fitness Trainer presso Issa Italia. La voglia e l'interesse ad approfondire tante tematiche e la curiosità olistica, alle volte giocano brutti scherzi, perchè si rischia di iniziare tutto e concretamente di non riuscire a concludere nulla. Bisogna in teoria scegliere cosa fare da grande, il fatto è che io sono già ben cresciuto ed ora mi sento assai coinvolto dall'ambito tecnologico e dunque spero, soprattutto, di essere un intermediario tra i vedenti, diciamo, o comunque tra tutti e proprio chi è non vedente come me, sia per mostrare quante cose si possono fare in autonomia, sia per avvicinare (e qui mi appello a sviluppatori, amanti di softwares etc...) la facilità e l'accesso all'uso completo della tecnologia anche da parte degli stessi non vedenti, che comunque si devono spesso scontrare con grafici, pagine poco accessibili e continui escamotage, per fare cose che, con il famoso click, in teoria si risolvono subito e questo poi non è sempre vero; in sostanza lo scopo o l'idea sono quelli di avvicinare i vedenti, sviluppatori di apps e siti, a renderle più accessibili, metendo dunque a disposizione la mia conoscenza delle Tecnologie Assistive (Assistive Tecnologies) di cui mi ritengo un buon conoscitore. Non parliamo poi delle Apps Mobili ed anche di quel mondo, davvero meraviglioso ed il cui approccio per me è stato direi facile, ma mi rendo conto che non è così per tutti. Quindi, spero, nel tempo, di mettere a disposizione la mia modestissima ed umile e piccola esperienza, mantenendo vivo ogni nuovo possibile fronte di apprendimento e confronto e conoscenza, tutti utili e sempre necessari, non si smette mai di imparare e neanche di confrontarsi. Dunque, spero di avervi con me, sempre più numerosi, lungo questo nuovo cammino! Inoltre, siccome la tecnologia non è soltanto procedure, tutorials su come usare un sistema operativo o su come riparare PC, ma offre anche molti strumenti di consultazione, visione, ascolto, cercherò di condividere con voi le mie impressioni e quindi files, contenuti multimediali o altro, non avranno soltanto attinenza tecnologica, ma qualcosa a che fare con la rete l'avranno. Anzi, sono benvenuticommenti, suggerimenti e proposte. Con il trascorrere del tempo, il sito ha preso la direzione informativa. Pur essendo da solo a gestire tutta questa mole di notizie, prometto di dare sempre il massimo per fornire tutte le notizie il più possibile aggiornate in tempo reale, relative a tantissime categorie: Mondo, Cronaca, Economia, Politica, Tecnologia, Scienza, Medicina, Spettacoli, Cinema, Musica, Cultura, Calcio e sport, Regione Piemonte, tutto, ma proprio tutto, sulla Juventus e molto, molto altro. Grazie a tutti!

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