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E’ nata nel 2020, nel pieno della pandemia di Covid-19, ma fortunatamente nella clinica romana dove è venuta alla luce ai genitori è stato chiesto se volevano aderire allo screening neonatale per la Sma, avviato in forma sperimentale. Quel test, fatto prelevando una goccia di sangue dal tallone della bimba subito dopo la nascita, l’ha salvata: Clara è risultata affetta da una forma grave di Sma ma, grazie al test, ha potuto iniziare le terapie già a pochi giorni dalla nascita e questo ha fatto la differenza, enorme. Perchè oggi Clara, a 3 anni, cammina, sta imparando a saltare, interagisce e non manifesta alcun sintomo della sua malattia.

Nel dramma, racconta la mamma, Gloria, “la nostra è una storia in positivo e potrebbe aiutare anche altre famiglie”. Clara, racconta, “è nata a marzo 2020 e da pochi mesi era partito in Lazio e Toscana uno screening neonatale pilota anche per la Sma. I medici ci hanno informato e noi abbiamo detto di sì. Dopo una settimana ci hanno però ricontattati indirizzandoci al Policlinico Gemelli dove ci hanno confermato la diagnosi di Sma in una forma più grave”. La Sma, atrofia muscolare spinale, è una malattia rara neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte delle cellule nervose del midollo spinale che danno ai muscoli il comando del movimento. Colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 ed è la più comune causa genetica di morte infantile. Ma scoprirla subito può cambiare letteralmente il futuro. Come è successo per Clara: “Mia figlia è nata il 17 marzo ed il 3 aprile, a 17 giorni di vita, le è già stata somministrata la prima infusione intramidollare della terapia farmacologica all’epoca disponibile. Oggi le terapie possibili sono diventate tre, inclusa una terapia genica. Il fatto di aver scoperto subito la malattia e di aver cominciato immediatamente la cura ha cambiato completamente lo scenario: alla nascita Clara non aveva sviluppato i sintomi della malattia, come invece può accadere, ed il farmaco ha fatto sì che i sintomi non comparissero in seguito”.

I bambini con Sma progressivamente iniziano a non poter muoversi, deglutire, respirare ed hanno bisogno di un supporto continuo. Clara a 5 mesi stava seduta ed oggi cammina e corre: “Dovrà continuare le infusioni ogni 4 mesi per tutta la vita, ma oggi Clara sta bene ed ha percorso tutte le tappe motorie di un bambino sano. La speranza è ovviamente che il quadro rimanga stabile”. L’evolversi di questa malattia, e cosa significasse, racconta ancora Gloria, “io l’ho scoperto vedendo altri bambini che non hanno avuto la stessa fortuna di Clara perchè sono nati in altre Regioni dove lo screening per la Sma non era offerto. Con mia figlia, che è stata una delle prime, altri bambini con Sma sono stati individuati grazie allo screening, ed il pensare che ci sono invece bambini che vivono su una sedie a rotelle e con problemi respiratori perchè hanno perso del tempo preziosissimo per la diagnosi è davvero doloroso”.

Quindi, “nella sfortuna, io ed il mio compagno ci sentiamo iper-fortunati e ci sentiamo in dovere di informare altre famiglie. Noi siamo un esempio di come il Sistema sanitario abbia funzionato in maniera egregia. Clara poteva morire ma l’ha salvata il fatto di aver potuto fare questo test”. Oggi, conclude Gloria, “diciamo che questi esami sono un diritto e devono essere disponibili in ogni Regione. Ma è fondamentale anche dare più informazioni prima che le donne rimangano incinte, perchè questi screening possono cambiare la vita di un bambino e la Ricerca continua a fare passi avanti sul fronte delle cure”. 
   

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Maurizio Barra

Sono nato a Torino, il 19 Febbraio 1968. Ho alle spalle un'educazione direi Umanistica di base, avendo frequentato il Liceo Classico Valsalice e Lingue e Lettere Moderne all'Università. Grande passione per tutto ciò che è una tastiera, dal pianoforte o simili, ai PC, di cui peraltro amo anche il touch. Inoltre, un'altra mia grande passione, è lo sport e mi ha molto coinvolto, siccome ho lavorato molto su di me negli anni, passando attraverso varie fasi, nelle quali sono ingrassato moltissimo e poi sono diventato assai magro, dunque, siccome più volte ho dovuto intervenire su di me, ho voluto approfondire questo discorso ed ho conseguito il Master CFT come Personal Fitness Trainer presso Issa Italia. La voglia e l'interesse ad approfondire tante tematiche e la curiosità olistica, alle volte giocano brutti scherzi, perchè si rischia di iniziare tutto e concretamente di non riuscire a concludere nulla. Bisogna in teoria scegliere cosa fare da grande, il fatto è che io sono già ben cresciuto ed ora mi sento assai coinvolto dall'ambito tecnologico e dunque spero, soprattutto, di essere un intermediario tra i vedenti, diciamo, o comunque tra tutti e proprio chi è non vedente come me, sia per mostrare quante cose si possono fare in autonomia, sia per avvicinare (e qui mi appello a sviluppatori, amanti di softwares etc...) la facilità e l'accesso all'uso completo della tecnologia anche da parte degli stessi non vedenti, che comunque si devono spesso scontrare con grafici, pagine poco accessibili e continui escamotage, per fare cose che, con il famoso click, in teoria si risolvono subito e questo poi non è sempre vero; in sostanza lo scopo o l'idea sono quelli di avvicinare i vedenti, sviluppatori di apps e siti, a renderle più accessibili, metendo dunque a disposizione la mia conoscenza delle Tecnologie Assistive (Assistive Tecnologies) di cui mi ritengo un buon conoscitore. Non parliamo poi delle Apps Mobili ed anche di quel mondo, davvero meraviglioso ed il cui approccio per me è stato direi facile, ma mi rendo conto che non è così per tutti. Quindi, spero, nel tempo, di mettere a disposizione la mia modestissima ed umile e piccola esperienza, mantenendo vivo ogni nuovo possibile fronte di apprendimento e confronto e conoscenza, tutti utili e sempre necessari, non si smette mai di imparare e neanche di confrontarsi. Dunque, spero di avervi con me, sempre più numerosi, lungo questo nuovo cammino! Inoltre, siccome la tecnologia non è soltanto procedure, tutorials su come usare un sistema operativo o su come riparare PC, ma offre anche molti strumenti di consultazione, visione, ascolto, cercherò di condividere con voi le mie impressioni e quindi files, contenuti multimediali o altro, non avranno soltanto attinenza tecnologica, ma qualcosa a che fare con la rete l'avranno. Anzi, sono benvenuticommenti, suggerimenti e proposte. Con il trascorrere del tempo, il sito ha preso la direzione informativa. Pur essendo da solo a gestire tutta questa mole di notizie, prometto di dare sempre il massimo per fornire tutte le notizie il più possibile aggiornate in tempo reale, relative a tantissime categorie: Mondo, Cronaca, Economia, Politica, Tecnologia, Scienza, Medicina, Spettacoli, Cinema, Musica, Cultura, Calcio e sport, Regione Piemonte, tutto, ma proprio tutto, sulla Juventus e molto, molto altro. Grazie a tutti!

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