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Messo a punto un test molecolare in grado di racchiudere, in un’unica sequenza diagnostica, tutte le delezioni, le duplicazioni e le singole mutazioni geniche finora ritenute collegabili all’autismo, identificando la patologia nel 20-25% dei casi. Il test, elaborato dal centro di ricerche Altamedica di Roma – riconosciuto dal Ministero dell’Università e della ricerca e sede didattica dell’Istituto di Genetica dell’Università di Tor Vergata – può essere effettuato su tessuti biologici, come sangue e saliva del bambino, sfruttando le potenzialità del sequenziamento del genoma attraverso la metodica Next Generation Sequencing.
“E’ sempre più evidente una forte componente genetica correlata alla diagnosi di Autismo. Si stima che il 10-15% dei casi di questo disturbo sia causato da una delezione o duplicazione di una piccola regione di Dna, mentre l’8-10% da singole mutazioni in specifici geni. Tali anomalie nel Dna possono essere sia ereditarie sia de novo – afferma Claudio Giorlandino, direttore Scientifico del Centro di Ricerche Altamedica -. I nostri ricercatori sono da oltre un anno al lavoro su questo test di fondamentale importanza”. Secondo Giorlandino, “si arriverà a ricercare le mutazioni genetiche collegate a tale disturbo anche in utero, studiando il liquido amniotico della donna in gravidanza. Questo sarà centrale per intervenire tempestivamente sui disturbi che l’autismo determina nel comportamento, portando il bambino ad un recupero che sarà maggiore se si diagnosticherà precocemente la patologia”. Gli studi epidemiologici internazionali “hanno riportato un incremento generalizzato della prevalenza di Autismo, ma non sembra esista un unico fattore che spieghi completamente il fenomeno: sembrava doversi riferire ad un maggior riconoscimento e diagnosi del disturbo rispetto al passato, ma studi più recenti – conclude – suggeriscono un possibile coinvolgimenti anche di fattori ambientali o genetici”.

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Maurizio Barra

Sono nato a Torino, il 19 Febbraio 1968. Ho alle spalle un'educazione direi Umanistica di base, avendo frequentato il Liceo Classico Valsalice e Lingue e Lettere Moderne all'Università. Grande passione per tutto ciò che è una tastiera, dal pianoforte o simili, ai PC, di cui peraltro amo anche il touch. Inoltre, un'altra mia grande passione, è lo sport e mi ha molto coinvolto, siccome ho lavorato molto su di me negli anni, passando attraverso varie fasi, nelle quali sono ingrassato moltissimo e poi sono diventato assai magro, dunque, siccome più volte ho dovuto intervenire su di me, ho voluto approfondire questo discorso ed ho conseguito il Master CFT come Personal Fitness Trainer presso Issa Italia. La voglia e l'interesse ad approfondire tante tematiche e la curiosità olistica, alle volte giocano brutti scherzi, perchè si rischia di iniziare tutto e concretamente di non riuscire a concludere nulla. Bisogna in teoria scegliere cosa fare da grande, il fatto è che io sono già ben cresciuto ed ora mi sento assai coinvolto dall'ambito tecnologico e dunque spero, soprattutto, di essere un intermediario tra i vedenti, diciamo, o comunque tra tutti e proprio chi è non vedente come me, sia per mostrare quante cose si possono fare in autonomia, sia per avvicinare (e qui mi appello a sviluppatori, amanti di softwares etc...) la facilità e l'accesso all'uso completo della tecnologia anche da parte degli stessi non vedenti, che comunque si devono spesso scontrare con grafici, pagine poco accessibili e continui escamotage, per fare cose che, con il famoso click, in teoria si risolvono subito e questo poi non è sempre vero; in sostanza lo scopo o l'idea sono quelli di avvicinare i vedenti, sviluppatori di apps e siti, a renderle più accessibili, metendo dunque a disposizione la mia conoscenza delle Tecnologie Assistive (Assistive Tecnologies) di cui mi ritengo un buon conoscitore. Non parliamo poi delle Apps Mobili ed anche di quel mondo, davvero meraviglioso ed il cui approccio per me è stato direi facile, ma mi rendo conto che non è così per tutti. Quindi, spero, nel tempo, di mettere a disposizione la mia modestissima ed umile e piccola esperienza, mantenendo vivo ogni nuovo possibile fronte di apprendimento e confronto e conoscenza, tutti utili e sempre necessari, non si smette mai di imparare e neanche di confrontarsi. Dunque, spero di avervi con me, sempre più numerosi, lungo questo nuovo cammino! Inoltre, siccome la tecnologia non è soltanto procedure, tutorials su come usare un sistema operativo o su come riparare PC, ma offre anche molti strumenti di consultazione, visione, ascolto, cercherò di condividere con voi le mie impressioni e quindi files, contenuti multimediali o altro, non avranno soltanto attinenza tecnologica, ma qualcosa a che fare con la rete l'avranno. Anzi, sono benvenuticommenti, suggerimenti e proposte. Con il trascorrere del tempo, il sito ha preso la direzione informativa. Pur essendo da solo a gestire tutta questa mole di notizie, prometto di dare sempre il massimo per fornire tutte le notizie il più possibile aggiornate in tempo reale, relative a tantissime categorie: Mondo, Cronaca, Economia, Politica, Tecnologia, Scienza, Medicina, Spettacoli, Cinema, Musica, Cultura, Calcio e sport, Regione Piemonte, tutto, ma proprio tutto, sulla Juventus e molto, molto altro. Grazie a tutti!

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