Si stringe il cerchio intorno ai geni dell'altezza

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Si stringe il cerchio attorno ai geni che regolano la statura: l’attenzione si concentra ora su quelli che influenzano la maturazione delle cellule cartilaginee nelle cosiddette placche di crescita, poste vicino alle estremità delle ossa. Il risultato è pubblicato sulla rivista Cell Genomics dai ricercatori del Boston Children’s Hospital e dell’Università di Harvard.

Lo studio ha preso in esame 600 milioni di cellule cartilaginee di topo per identificare i geni che, una volta eliminati, alterano la crescita e la maturazione di queste cellule cartilaginee. Simili modificazioni cellulari sono infatti note per il loro legame con variazioni dell’altezza negli esseri umani. Le analisi hanno messo in evidenza 145 geni, per lo più correlati a disordini scheletrici, cruciali per la maturazione delle placche di crescita e per la formazione dell’osso.

Questi geni sono stati messi a confronto con le informazioni emerse da studi condotti sull’intero genoma umano che hanno valutato l’associazione tra altezza e varianti genetiche. Questi studi servono a individuare gli hot spot in cui sono localizzati i geni dell’altezza, ma siccome queste regioni possono contenere molti geni, la ricerca è tutt’altro che semplice. “E’ come cercare la casa di un amico conoscendo solo il codice di avviamento postale”, spiega la coordinatrice dello studio, Nora Renthal.

Il confronto con i geni che alterano la funzione cellulare nelle placche di crescita ha permesso di localizzare con maggiore precisione nel nostro Dna quei geni che potrebbero influire sull’altezza: molti di essi sembrano determinare una precoce maturazione delle cellule cartilaginee, una scoperta che, se confermata, potrebbe avere delle implicazioni cliniche.

“Vedo pazienti con la displasia scheletrica per cui non c’è alcun trattamento, dato che è la genetica a far crescere così le loro ossa”, afferma Renthal. “La mia speranza è che più comprendiamo la biologia delle placche di crescita e più saremo in grado di intervenire precocemente nello scheletro in accrescimento e nella vita di un bambino”.

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Maurizio Barra

Sono nato a Torino, il 19 Febbraio 1968. Ho alle spalle un'educazione direi Umanistica di base, avendo frequentato il Liceo Classico Valsalice e Lingue e Lettere Moderne all'Università. Grande passione per tutto ciò che è una tastiera, dal pianoforte o simili, ai PC, di cui peraltro amo anche il touch. Inoltre, un'altra mia grande passione, è lo sport e mi ha molto coinvolto, siccome ho lavorato molto su di me negli anni, passando attraverso varie fasi, nelle quali sono ingrassato moltissimo e poi sono diventato assai magro, dunque, siccome più volte ho dovuto intervenire su di me, ho voluto approfondire questo discorso ed ho conseguito il Master CFT come Personal Fitness Trainer presso Issa Italia. La voglia e l'interesse ad approfondire tante tematiche e la curiosità olistica, alle volte giocano brutti scherzi, perchè si rischia di iniziare tutto e concretamente di non riuscire a concludere nulla. Bisogna in teoria scegliere cosa fare da grande, il fatto è che io sono già ben cresciuto ed ora mi sento assai coinvolto dall'ambito tecnologico e dunque spero, soprattutto, di essere un intermediario tra i vedenti, diciamo, o comunque tra tutti e proprio chi è non vedente come me, sia per mostrare quante cose si possono fare in autonomia, sia per avvicinare (e qui mi appello a sviluppatori, amanti di softwares etc...) la facilità e l'accesso all'uso completo della tecnologia anche da parte degli stessi non vedenti, che comunque si devono spesso scontrare con grafici, pagine poco accessibili e continui escamotage, per fare cose che, con il famoso click, in teoria si risolvono subito e questo poi non è sempre vero; in sostanza lo scopo o l'idea sono quelli di avvicinare i vedenti, sviluppatori di apps e siti, a renderle più accessibili, metendo dunque a disposizione la mia conoscenza delle Tecnologie Assistive (Assistive Tecnologies) di cui mi ritengo un buon conoscitore. Non parliamo poi delle Apps Mobili ed anche di quel mondo, davvero meraviglioso ed il cui approccio per me è stato direi facile, ma mi rendo conto che non è così per tutti. Quindi, spero, nel tempo, di mettere a disposizione la mia modestissima ed umile e piccola esperienza, mantenendo vivo ogni nuovo possibile fronte di apprendimento e confronto e conoscenza, tutti utili e sempre necessari, non si smette mai di imparare e neanche di confrontarsi. Dunque, spero di avervi con me, sempre più numerosi, lungo questo nuovo cammino! Inoltre, siccome la tecnologia non è soltanto procedure, tutorials su come usare un sistema operativo o su come riparare PC, ma offre anche molti strumenti di consultazione, visione, ascolto, cercherò di condividere con voi le mie impressioni e quindi files, contenuti multimediali o altro, non avranno soltanto attinenza tecnologica, ma qualcosa a che fare con la rete l'avranno. Anzi, sono benvenuticommenti, suggerimenti e proposte. Con il trascorrere del tempo, il sito ha preso la direzione informativa. Pur essendo da solo a gestire tutta questa mole di notizie, prometto di dare sempre il massimo per fornire tutte le notizie il più possibile aggiornate in tempo reale, relative a tantissime categorie: Mondo, Cronaca, Economia, Politica, Tecnologia, Scienza, Medicina, Spettacoli, Cinema, Musica, Cultura, Calcio e sport, Regione Piemonte, tutto, ma proprio tutto, sulla Juventus e molto, molto altro. Grazie a tutti!

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