Aiuti, serve la legge su screening per malattie degenerative

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(ANSA) – TRIESTE, 07 MAG – Un appello perché gli screening
neo natale includano, a livello nazionale per legge alcune
malattie degenerative come la Sma, atrofia muscolare spinale, è
stato lanciato dall’immunologo Alessandro Aiuti e dalla
comunicatrice scientifica Annamaria Zaccheddu.
   
Intervenendo a margine della presentazione del loro libro “La
cura inaspettata” (Mondadori) nell’ambito della rassegna
scientifica in corso a Trieste “Scienze e virgola”, Aiuti e
Zaccheddu hanno precisato che “oggi questo tipo di esami viene
fatto soltanto in alcune regioni ma non in tutte, causando uno
squilibrio” nell’offerta sanitaria per cui “se un bimbo nasce in
un determinato luogo” può sapere se rischia di ammalarsi di una
certa patologia, “se in un altro luogo, dello stesso Paese, no”.
   
A ostacolare il varo di una legge in questo ambito, “sono
solo problemi burocratici” e non scientifici poiché “le conferme
sulla validità di test validi ci sono, hanno precisato Aiuti,
vice direttore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la
terapia genica di Milano e direttore dell’U.O. di
Immunoematologia pediatrica all’IRCCS Ospedale San Raffaele di
Milano, figlio del noto immunologo Fernando, e Zaccheddu, della
Fondazione Telethon.
   
Nel 2016 è stata promulgata la legge 164, che ha esteso a
tutta Italia lo screening pre natale per 40 malattie metaboliche
colmando così un gap tra le regioni analogo a quello in atto
oggi per alcune malattie degenerative.
   
Ma “occorre fare in fretta”. Per la Sma, ad esempio, “esiste
una terapia genica ma anche una farmacologica. Prima si
interviene e meglio è: sono malattie degenerative, con una
diagnosi tardiva, l’effetto dei si riduce, poi da un certo
momento in poi non hanno più effetto”. (ANSA).
   

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Maurizio Barra

Sono nato a Torino, il 19 Febbraio 1968. Ho alle spalle un'educazione direi Umanistica di base, avendo frequentato il Liceo Classico Valsalice e Lingue e Lettere Moderne all'Università. Grande passione per tutto ciò che è una tastiera, dal pianoforte o simili, ai PC, di cui peraltro amo anche il touch. Inoltre, un'altra mia grande passione, è lo sport e mi ha molto coinvolto, siccome ho lavorato molto su di me negli anni, passando attraverso varie fasi, nelle quali sono ingrassato moltissimo e poi sono diventato assai magro, dunque, siccome più volte ho dovuto intervenire su di me, ho voluto approfondire questo discorso ed ho conseguito il Master CFT come Personal Fitness Trainer presso Issa Italia. La voglia e l'interesse ad approfondire tante tematiche e la curiosità olistica, alle volte giocano brutti scherzi, perchè si rischia di iniziare tutto e concretamente di non riuscire a concludere nulla. Bisogna in teoria scegliere cosa fare da grande, il fatto è che io sono già ben cresciuto ed ora mi sento assai coinvolto dall'ambito tecnologico e dunque spero, soprattutto, di essere un intermediario tra i vedenti, diciamo, o comunque tra tutti e proprio chi è non vedente come me, sia per mostrare quante cose si possono fare in autonomia, sia per avvicinare (e qui mi appello a sviluppatori, amanti di softwares etc...) la facilità e l'accesso all'uso completo della tecnologia anche da parte degli stessi non vedenti, che comunque si devono spesso scontrare con grafici, pagine poco accessibili e continui escamotage, per fare cose che, con il famoso click, in teoria si risolvono subito e questo poi non è sempre vero; in sostanza lo scopo o l'idea sono quelli di avvicinare i vedenti, sviluppatori di apps e siti, a renderle più accessibili, metendo dunque a disposizione la mia conoscenza delle Tecnologie Assistive (Assistive Tecnologies) di cui mi ritengo un buon conoscitore. Non parliamo poi delle Apps Mobili ed anche di quel mondo, davvero meraviglioso ed il cui approccio per me è stato direi facile, ma mi rendo conto che non è così per tutti. Quindi, spero, nel tempo, di mettere a disposizione la mia modestissima ed umile e piccola esperienza, mantenendo vivo ogni nuovo possibile fronte di apprendimento e confronto e conoscenza, tutti utili e sempre necessari, non si smette mai di imparare e neanche di confrontarsi. Dunque, spero di avervi con me, sempre più numerosi, lungo questo nuovo cammino! Inoltre, siccome la tecnologia non è soltanto procedure, tutorials su come usare un sistema operativo o su come riparare PC, ma offre anche molti strumenti di consultazione, visione, ascolto, cercherò di condividere con voi le mie impressioni e quindi files, contenuti multimediali o altro, non avranno soltanto attinenza tecnologica, ma qualcosa a che fare con la rete l'avranno. Anzi, sono benvenuticommenti, suggerimenti e proposte. Con il trascorrere del tempo, il sito ha preso la direzione informativa. Pur essendo da solo a gestire tutta questa mole di notizie, prometto di dare sempre il massimo per fornire tutte le notizie il più possibile aggiornate in tempo reale, relative a tantissime categorie: Mondo, Cronaca, Economia, Politica, Tecnologia, Scienza, Medicina, Spettacoli, Cinema, Musica, Cultura, Calcio e sport, Regione Piemonte, tutto, ma proprio tutto, sulla Juventus e molto, molto altro. Grazie a tutti!

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