Da una vita in salute allo sviluppo dei primi sintomi. Dalla ricerca di una diagnosi al vissuto quotidiano di gestione della malattia. Un percorso narrato in 46 storie nel libro “Narrare la Miastenia Gravis”, un volume contenente le testimonianze di medici, malati e caregiver che raccontano la propria esperienza con la patologia, realizzato dall’Area Sanità e Salute di Istud Busines School, in collaborazione con Alexion, AstraZeneca Rare Disease e il supporto di Aim, l’Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Sezione Amici del Besta. L’opera, presentata oggi, sarà disponibile nelle sezioni regionali di Aim su tutto il territorio nazionale e presso i centri che hanno partecipato all’iniziativa.
La miastenia gravis generalizzata è una patologia rara autoimmune, cronica, debilitante, che interessa la giunzione neuromuscolare e causa perdita della funzione muscolare, portando a crisi miasteniche con potenziale esito fatale. Si stima che in Italia vi siano circa 12.000 pazienti miastenici, di cui l’80% presenta anticorpi anti-AChR3; il loro legame alla giunzione neuromuscolare causa distruzione della membrana post-sinaptica, interrompendo la comunicazione nervo-muscolo e provocando una cronica debolezza muscolare. I sintomi più comuni della malattia sono la visione doppia, problemi alla masticazione e deglutizione, difficoltà ad articolare il linguaggio, affaticamento muscolare cronico e disturbi respiratori, nei casi più gravi si può manifestare una crisi respiratoria con necessità di ventilazione assistita. La debolezza tipica del paziente miastenico può riguardare qualsiasi muscolo volontario. Gli unici distretti non interessati sono il cuore e la muscolatura dell’apparato intestinale poiché si tratta di muscolatura involontaria. Se non trattata adeguatamente la miastenia può portare anche al decesso. Fortunatamente, negli ultimi anni sono state sviluppate nuove molecole in grado di cambiare lo scenario della malattia.
“Il percorso che va dalla diagnosi alla presa in carico e cura è ancora ad ostacoli. Una delle principali problematiche – spiega Francesco Habetswallner dell’UOC Neurofisiopatologia del Cardarelli di Napoli – è la mancata diagnosi precoce. Il periodo che intercorre tra l’insorgenza dei sintomi e la diagnosi può essere molto lungo e ciò causa notevole ansia e frustrazione nei pazienti. Ma anche quando la malattia è stata inquadrata, la difficoltà di accesso a cure specialistiche influenza negativamente il vissuto dei malati. La gestione della miastenia gravis, infatti, richiede un approccio multidisciplinare in centri ad elevata esperienza”.
“La medicina narrativa offre ai malati uno spazio unico per esprimere e condividere le proprie emozioni ed esperienze. Uno strumento utile a riflettere sulla propria condizione.
Attraverso le storie, il lettore può trovare nuovi modi per affrontare le sfide che la miastenia gravis può presentare. Non solo, il libro costituisce un vero e proprio supporto emotivo in quanto l’interazione con altri pazienti e famiglie che condividono esperienze simili può offrire un senso di comprensione, supporto e condivisione. La speranza è quella che il volume possa contribuire ad una maggiore conoscenza della malattia nella popolazione”, racconta Marta Legnani, dell’Associazione Italiana Miastenia.