Individuate varianti del gene C7 che espongono a gravi infezioni

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Uno studio su una particolare
proteina del sistema immunitario chiamata C7 che, se difettosa,
riduce le difese dell’organismo contro infezioni ricorrenti
batteriche gravi, è stato condotto da ricercatori
dell’Università di Trieste, dell’Irccs Burlo Garofolo di Trieste
e dell’Università La Sapienza di Roma e pubblicato sulla rivista
internazionale Frontiers in Immunology.

   
Lo studio ha individuato due varianti patogeniche del gene
C7, una delle quali mai descritta prima, che creano un deficit
della funzionalità del sistema del complemento – un componente
essenziale delle nostre difese immunitarie innate – esponendo le
persone colpite a una elevata possibilità di contrarre infezioni
batteriche gravi.

   
“I difetti a carico del sistema del complemento sono
condizioni rare e poco note – ricorda una nota dell’Irccs Burlo
Garofolo – anche in campo medico ma, essendo associate a un
rischio aumentato di infezioni gravi e importanti disordini
immunitari, hanno un forte impatto sociale. In particolare,
persone con deficit alle proteine del complemento hanno un
rischio notevolmente aumentato di contrarre meningiti, polmoniti
e otiti ricorrenti. Identificare prontamente questi deficit
consente di attuare tutta una serie di misure sanitarie volte a
minimizzare la probabilità di ulteriori infezioni, come le
vaccinazioni e il trattamento antibiotico preventivo”.

   
Il lavoro è partito dalla valutazione del caso clinico di un
paziente di 10 anni ricoverato al policlinico universitario
Umberto I di Roma a causa di una meningite da meningococco e con
un quadro suggestivo di una ridotta attività del sistema del
complemento. Le analisi effettuate sui campioni del paziente
hanno confermato un deficit totale della funzionalità del
sistema del complemento: successive analisi hanno permesso di
individuare l’assenza del componente C7. Infine, il
sequenziamento del Dna estratto dal sangue del paziente e dei
suoi genitori ha consentito di identificare due varianti
patogenetiche nel gene del C7, una delle quali non era mai stata
descritta prima.

   

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Maurizio Barra

Sono nato a Torino, il 19 Febbraio 1968. Ho alle spalle un'educazione direi Umanistica di base, avendo frequentato il Liceo Classico Valsalice e Lingue e Lettere Moderne all'Università. Grande passione per tutto ciò che è una tastiera, dal pianoforte o simili, ai PC, di cui peraltro amo anche il touch. Inoltre, un'altra mia grande passione, è lo sport e mi ha molto coinvolto, siccome ho lavorato molto su di me negli anni, passando attraverso varie fasi, nelle quali sono ingrassato moltissimo e poi sono diventato assai magro, dunque, siccome più volte ho dovuto intervenire su di me, ho voluto approfondire questo discorso ed ho conseguito il Master CFT come Personal Fitness Trainer presso Issa Italia. La voglia e l'interesse ad approfondire tante tematiche e la curiosità olistica, alle volte giocano brutti scherzi, perchè si rischia di iniziare tutto e concretamente di non riuscire a concludere nulla. Bisogna in teoria scegliere cosa fare da grande, il fatto è che io sono già ben cresciuto ed ora mi sento assai coinvolto dall'ambito tecnologico e dunque spero, soprattutto, di essere un intermediario tra i vedenti, diciamo, o comunque tra tutti e proprio chi è non vedente come me, sia per mostrare quante cose si possono fare in autonomia, sia per avvicinare (e qui mi appello a sviluppatori, amanti di softwares etc...) la facilità e l'accesso all'uso completo della tecnologia anche da parte degli stessi non vedenti, che comunque si devono spesso scontrare con grafici, pagine poco accessibili e continui escamotage, per fare cose che, con il famoso click, in teoria si risolvono subito e questo poi non è sempre vero; in sostanza lo scopo o l'idea sono quelli di avvicinare i vedenti, sviluppatori di apps e siti, a renderle più accessibili, metendo dunque a disposizione la mia conoscenza delle Tecnologie Assistive (Assistive Tecnologies) di cui mi ritengo un buon conoscitore. Non parliamo poi delle Apps Mobili ed anche di quel mondo, davvero meraviglioso ed il cui approccio per me è stato direi facile, ma mi rendo conto che non è così per tutti. Quindi, spero, nel tempo, di mettere a disposizione la mia modestissima ed umile e piccola esperienza, mantenendo vivo ogni nuovo possibile fronte di apprendimento e confronto e conoscenza, tutti utili e sempre necessari, non si smette mai di imparare e neanche di confrontarsi. Dunque, spero di avervi con me, sempre più numerosi, lungo questo nuovo cammino! Inoltre, siccome la tecnologia non è soltanto procedure, tutorials su come usare un sistema operativo o su come riparare PC, ma offre anche molti strumenti di consultazione, visione, ascolto, cercherò di condividere con voi le mie impressioni e quindi files, contenuti multimediali o altro, non avranno soltanto attinenza tecnologica, ma qualcosa a che fare con la rete l'avranno. Anzi, sono benvenuticommenti, suggerimenti e proposte. Con il trascorrere del tempo, il sito ha preso la direzione informativa. Pur essendo da solo a gestire tutta questa mole di notizie, prometto di dare sempre il massimo per fornire tutte le notizie il più possibile aggiornate in tempo reale, relative a tantissime categorie: Mondo, Cronaca, Economia, Politica, Tecnologia, Scienza, Medicina, Spettacoli, Cinema, Musica, Cultura, Calcio e sport, Regione Piemonte, tutto, ma proprio tutto, sulla Juventus e molto, molto altro. Grazie a tutti!

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