Epilessia, scritta la mappa completa dei geni collegati

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Grazie ad uno sforzo internazionale senza precedenti è stata tracciata la mappa più completa dei geni che sono collegati ad un rischio più elevato di epilessia. È il risultato di un consorzio di ricerca attivo in diversi paesi quello pubblicato sulla rivista Nature Genetics, l’obiettivo è migliorare diagnosi e cura della complessa e sfaccettata malattia.

I ricercatori hanno confrontato il Dna di quasi 30.000 persone con epilessia di diversi tipi, con quello di 52.500 persone senza epilessia. Le differenze hanno evidenziato aree del Dna che potrebbero essere coinvolte nello sviluppo della malattia, 26 aree distinte tra cui 19 specifiche di una particolare forma di epilessia chiamata “epilessia genetica generalizzata” (Gge). All’interno di queste regioni del Dna sono stati individuati 29 geni che probabilmente contribuiscono all’epilessia. Sono emerse varie differenze alla base dei diversi tipi di epilessia, in particolare quando si confrontavano le epilessie “focali” e “generalizzate”. Per queste ultime sono risultate importanti le proteine che trasportano l’impulso elettrico attraverso gli spazi tra i neuroni nel nostro cervello.

“Comprendere meglio le basi genetiche dell’epilessia è fondamentale per sviluppare nuove opzioni terapeutiche e, di conseguenza, una migliore qualità di vita per gli oltre 50 milioni di persone che ne soffrono a livello globale”, dice Gianpiero Cavalleri, docente di Genetica umana presso la Scuola di Farmacia e Scienze Biomolecolari del Royal College of Surgeons in Irlanda (Rcsi).

 I ricercatori hanno anche dimostrato che molti degli attuali farmaci per l’epilessia agiscono proprio sui geni di rischio evidenziati in questo studio. Tuttavia, sulla base dei loro dati, sono stati in grado di proporre alcuni farmaci alternativi oggi in uso per altre malattie ma potenzialmente efficaci per l’epilessia, in quanto hanno come bersaglio proprio alcuni dei geni di rischio appena scoperti. “L’identificazione dei cambiamenti genetici associati all’epilessia ci permetterà di migliorare la diagnosi e la classificazione dei diversi sottotipi di epilessia. Questo, a sua volta, guiderà i medici nella scelta delle strategie terapeutiche più vantaggiose, riducendo al minimo le crisi”, afferma Colin Doherty, consulente neurologo del St James’s Hospital. 
   

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Maurizio Barra

Sono nato a Torino, il 19 Febbraio 1968. Ho alle spalle un'educazione direi Umanistica di base, avendo frequentato il Liceo Classico Valsalice e Lingue e Lettere Moderne all'Università. Grande passione per tutto ciò che è una tastiera, dal pianoforte o simili, ai PC, di cui peraltro amo anche il touch. Inoltre, un'altra mia grande passione, è lo sport e mi ha molto coinvolto, siccome ho lavorato molto su di me negli anni, passando attraverso varie fasi, nelle quali sono ingrassato moltissimo e poi sono diventato assai magro, dunque, siccome più volte ho dovuto intervenire su di me, ho voluto approfondire questo discorso ed ho conseguito il Master CFT come Personal Fitness Trainer presso Issa Italia. La voglia e l'interesse ad approfondire tante tematiche e la curiosità olistica, alle volte giocano brutti scherzi, perchè si rischia di iniziare tutto e concretamente di non riuscire a concludere nulla. Bisogna in teoria scegliere cosa fare da grande, il fatto è che io sono già ben cresciuto ed ora mi sento assai coinvolto dall'ambito tecnologico e dunque spero, soprattutto, di essere un intermediario tra i vedenti, diciamo, o comunque tra tutti e proprio chi è non vedente come me, sia per mostrare quante cose si possono fare in autonomia, sia per avvicinare (e qui mi appello a sviluppatori, amanti di softwares etc...) la facilità e l'accesso all'uso completo della tecnologia anche da parte degli stessi non vedenti, che comunque si devono spesso scontrare con grafici, pagine poco accessibili e continui escamotage, per fare cose che, con il famoso click, in teoria si risolvono subito e questo poi non è sempre vero; in sostanza lo scopo o l'idea sono quelli di avvicinare i vedenti, sviluppatori di apps e siti, a renderle più accessibili, metendo dunque a disposizione la mia conoscenza delle Tecnologie Assistive (Assistive Tecnologies) di cui mi ritengo un buon conoscitore. Non parliamo poi delle Apps Mobili ed anche di quel mondo, davvero meraviglioso ed il cui approccio per me è stato direi facile, ma mi rendo conto che non è così per tutti. Quindi, spero, nel tempo, di mettere a disposizione la mia modestissima ed umile e piccola esperienza, mantenendo vivo ogni nuovo possibile fronte di apprendimento e confronto e conoscenza, tutti utili e sempre necessari, non si smette mai di imparare e neanche di confrontarsi. Dunque, spero di avervi con me, sempre più numerosi, lungo questo nuovo cammino! Inoltre, siccome la tecnologia non è soltanto procedure, tutorials su come usare un sistema operativo o su come riparare PC, ma offre anche molti strumenti di consultazione, visione, ascolto, cercherò di condividere con voi le mie impressioni e quindi files, contenuti multimediali o altro, non avranno soltanto attinenza tecnologica, ma qualcosa a che fare con la rete l'avranno. Anzi, sono benvenuticommenti, suggerimenti e proposte. Con il trascorrere del tempo, il sito ha preso la direzione informativa. Pur essendo da solo a gestire tutta questa mole di notizie, prometto di dare sempre il massimo per fornire tutte le notizie il più possibile aggiornate in tempo reale, relative a tantissime categorie: Mondo, Cronaca, Economia, Politica, Tecnologia, Scienza, Medicina, Spettacoli, Cinema, Musica, Cultura, Calcio e sport, Regione Piemonte, tutto, ma proprio tutto, sulla Juventus e molto, molto altro. Grazie a tutti!

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