Sindrome di Down, un gene dietro alle malformazioni del cuore

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 Individuato un gene responsabile delle malformazioni del cuore nella sindrome di Down: regolandone l’iperattivita’ e’ stato ottenuto un parziale miglioramento dei difetti cardiaci nei topi. Il risultato, che getta le basi per lo sviluppo di nuove terapie, si deve ai ricercatori del Francis Crick Institute e dell’University College di Londra, che pubblicano il loro studio sulla rivista Science Translational Medicine. La sindrome di Down e’ causata da una copia in eccesso del cromosoma 21 e colpisce in media un neonato su 800.

Nella meta’ dei casi circa sono presenti malformazioni cardiache che possono richiedere anche una correzione chirurgica e un monitoraggio costante per tutta la vita. Per capire quali geni potessero essere coinvolti tra i 230 presenti sul cromosoma 21, i ricercatori hanno messo a confronto cuori di embrioni umani e di topo con sindrome di Down. Attraverso la mappatura genetica sono riusciti a individuare un gene umano, chiamato Dyrk1a, che causa difetti cardiaci quando presente in triplice copia nel topo. Questo gene era gia’ stato associato a problemi cognitivi e anomalie del volto caratteristici della sindrome, ma il suo coinvolgimento nello sviluppo del cuore non era ancora noto. I risultati dello studio dimostrano che la copia extra del gene Dyrk1a interferisce con la divisione delle cellule e il funzionamento delle loro centraline energetiche, i mitocondri, alterando la normale separazione delle quattro camere del cuore.

Si e’ anche scoperto che la terza copia del gene Dyrk1a e’ necessaria ma non sufficiente da sola a determinare i difetti cardiaci: per questo motivo i ricercatori stanno continuando a indagare per capire quali sono gli altri geni coinvolti. Intanto hanno dimostrato sui topi che l’uso di un inibitore diretto contro Dyrk1a, somministrato durante la gravidanza, permette di ridurre la gravita’ delle malformazioni dei cuccioli. Un risultato che lascia intravedere la possibilita’ di sviluppare nuove terapie per gli umani, anche se le difficolta’ non mancano. “Negli esseri umani il cuore si forma nelle prime otto settimane di gravidanza, prima che il nascituro possa essere sottoposto a screening per la sindrome di Down, quindi sarebbe troppo presto per il trattamento”, sottolineano i ricercatori. “La speranza e’ che un inibitore di Dyrk1a possa avere effetto sul cuore anche piu’ avanti nella gravidanza, o meglio ancora dopo la nascita. Queste sono le possibilita’ che stiamo attualmente esaminando”. 

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Maurizio Barra

Sono nato a Torino, il 19 Febbraio 1968. Ho alle spalle un'educazione direi Umanistica di base, avendo frequentato il Liceo Classico Valsalice e Lingue e Lettere Moderne all'Università. Grande passione per tutto ciò che è una tastiera, dal pianoforte o simili, ai PC, di cui peraltro amo anche il touch. Inoltre, un'altra mia grande passione, è lo sport e mi ha molto coinvolto, siccome ho lavorato molto su di me negli anni, passando attraverso varie fasi, nelle quali sono ingrassato moltissimo e poi sono diventato assai magro, dunque, siccome più volte ho dovuto intervenire su di me, ho voluto approfondire questo discorso ed ho conseguito il Master CFT come Personal Fitness Trainer presso Issa Italia. La voglia e l'interesse ad approfondire tante tematiche e la curiosità olistica, alle volte giocano brutti scherzi, perchè si rischia di iniziare tutto e concretamente di non riuscire a concludere nulla. Bisogna in teoria scegliere cosa fare da grande, il fatto è che io sono già ben cresciuto ed ora mi sento assai coinvolto dall'ambito tecnologico e dunque spero, soprattutto, di essere un intermediario tra i vedenti, diciamo, o comunque tra tutti e proprio chi è non vedente come me, sia per mostrare quante cose si possono fare in autonomia, sia per avvicinare (e qui mi appello a sviluppatori, amanti di softwares etc...) la facilità e l'accesso all'uso completo della tecnologia anche da parte degli stessi non vedenti, che comunque si devono spesso scontrare con grafici, pagine poco accessibili e continui escamotage, per fare cose che, con il famoso click, in teoria si risolvono subito e questo poi non è sempre vero; in sostanza lo scopo o l'idea sono quelli di avvicinare i vedenti, sviluppatori di apps e siti, a renderle più accessibili, metendo dunque a disposizione la mia conoscenza delle Tecnologie Assistive (Assistive Tecnologies) di cui mi ritengo un buon conoscitore. Non parliamo poi delle Apps Mobili ed anche di quel mondo, davvero meraviglioso ed il cui approccio per me è stato direi facile, ma mi rendo conto che non è così per tutti. Quindi, spero, nel tempo, di mettere a disposizione la mia modestissima ed umile e piccola esperienza, mantenendo vivo ogni nuovo possibile fronte di apprendimento e confronto e conoscenza, tutti utili e sempre necessari, non si smette mai di imparare e neanche di confrontarsi. Dunque, spero di avervi con me, sempre più numerosi, lungo questo nuovo cammino! Inoltre, siccome la tecnologia non è soltanto procedure, tutorials su come usare un sistema operativo o su come riparare PC, ma offre anche molti strumenti di consultazione, visione, ascolto, cercherò di condividere con voi le mie impressioni e quindi files, contenuti multimediali o altro, non avranno soltanto attinenza tecnologica, ma qualcosa a che fare con la rete l'avranno. Anzi, sono benvenuticommenti, suggerimenti e proposte. Con il trascorrere del tempo, il sito ha preso la direzione informativa. Pur essendo da solo a gestire tutta questa mole di notizie, prometto di dare sempre il massimo per fornire tutte le notizie il più possibile aggiornate in tempo reale, relative a tantissime categorie: Mondo, Cronaca, Economia, Politica, Tecnologia, Scienza, Medicina, Spettacoli, Cinema, Musica, Cultura, Calcio e sport, Regione Piemonte, tutto, ma proprio tutto, sulla Juventus e molto, molto altro. Grazie a tutti!

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