Primo protocollo di precisione contro un tumore dei bambini

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Uno dei più aggressivi tumori dei bambini, il neuroblastoma, è entrato nel mirino della medicina di precisione grazie a Preme, il primo protocollo italiano in questo settore basato sui dati genetici e promosso da più centri. E’ coordinato dall’Istituto Giannina Gaslini di Genova con il gruppo di Mirco Ponzoni, responsabile del laboratorio di Terapie sperimentali in oncologia, ed è co-finanziato dallo stesso Gaslini, dalla Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma e associazione Open; vi partecipa fra gli altri il Ceinge Biotecnologie Avanzate Franco Salvatore di Napoli con i gruppi diretti dai genetisti Mario Capasso e Achille Iolascon, dell’Università Federico II di Napoli.

I campioni prelevati in più centri italiani da bambini colpiti da questa forma di tumore vengono caratterizzati presso il Gaslini e poi analizzati alla ricerca di mutazioni presso Ceinge e Cibio; i dati sono poi utilizzati per sviluppare modelli preclinici di neuroblastoma ancora al Gaslini. In questo modo si ottiene l’identikit genetico del tumore e su questa base vengono poi individuate le terapie che hanno le maggiori probabilità di successo. Questo è possibile grazie alla collaborazione di biologi, genetisti, clinici e bioinformatici, osservano i responsabili dell’esecuzione del progetto Chiara Brignole e Fabio Pastorino, entrambi del Gaslini. 

Nato come progetto di ricerca nel 2019, Preme è diventato dal 2022 un vero protocollo clinico con capofila l’Istituto Gaslini, con l’oncologa Loredana Amoroso. Il primo studio, condotto su 18 bambini, è stato pubblicato recentemente sul Journal of Translational Medicine. ”

Grazie a tecniche di sequenziamento di nuova generazione e sofisticate analisi bioinformatiche condotte al Ceinge e al Cibio dell’Università di Trento – osserva Capasso, che guida il team di bioinformatici del Ceinge – è emerso che l’84% dei pazienti affetti da neuroblastoma presentava alterazioni genomiche suscettibili di intervento terapeutico”. Due terzi di questi casi sono stati classificati come di ‘priorità molto alta’, aprendo la possibilità di beneficiare di farmaci già approvati o di nuovi agenti terapeutici in fase di sviluppo. “La terapia mirata molecolare è stata applicata a quattro pazienti, mentre la consulenza genetica – dice Pastorino – è stata proposta a due pazienti con mutazioni germinali che indicavano una predisposizione familiare allo sviluppo di tumori”. Secondo Ponzoni “terapie mirate, adattate alle specifiche mutazioni presenti nei pazienti, la personalizzazione del trattamento e l’impiego di modelli preclinici avanzati trasformano la ricerca traslazionale in benefici tangibili per i pazienti, migliorando la loro prognosi”. Per il direttore scientifico dell’ospedale pediatrico, Angelo Ravelli, il programma Preme è “una risorsa fondamentale per i ricercatori, che favorisce l’identificazione di nuove molecole suscettibili di interventi terapeutici più efficaci e specifici, soprattutto a beneficio delle forme refrattarie o recidivate”.

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Maurizio Barra

Sono nato a Torino, il 19 Febbraio 1968. Ho alle spalle un'educazione direi Umanistica di base, avendo frequentato il Liceo Classico Valsalice e Lingue e Lettere Moderne all'Università. Grande passione per tutto ciò che è una tastiera, dal pianoforte o simili, ai PC, di cui peraltro amo anche il touch. Inoltre, un'altra mia grande passione, è lo sport e mi ha molto coinvolto, siccome ho lavorato molto su di me negli anni, passando attraverso varie fasi, nelle quali sono ingrassato moltissimo e poi sono diventato assai magro, dunque, siccome più volte ho dovuto intervenire su di me, ho voluto approfondire questo discorso ed ho conseguito il Master CFT come Personal Fitness Trainer presso Issa Italia. La voglia e l'interesse ad approfondire tante tematiche e la curiosità olistica, alle volte giocano brutti scherzi, perchè si rischia di iniziare tutto e concretamente di non riuscire a concludere nulla. Bisogna in teoria scegliere cosa fare da grande, il fatto è che io sono già ben cresciuto ed ora mi sento assai coinvolto dall'ambito tecnologico e dunque spero, soprattutto, di essere un intermediario tra i vedenti, diciamo, o comunque tra tutti e proprio chi è non vedente come me, sia per mostrare quante cose si possono fare in autonomia, sia per avvicinare (e qui mi appello a sviluppatori, amanti di softwares etc...) la facilità e l'accesso all'uso completo della tecnologia anche da parte degli stessi non vedenti, che comunque si devono spesso scontrare con grafici, pagine poco accessibili e continui escamotage, per fare cose che, con il famoso click, in teoria si risolvono subito e questo poi non è sempre vero; in sostanza lo scopo o l'idea sono quelli di avvicinare i vedenti, sviluppatori di apps e siti, a renderle più accessibili, metendo dunque a disposizione la mia conoscenza delle Tecnologie Assistive (Assistive Tecnologies) di cui mi ritengo un buon conoscitore. Non parliamo poi delle Apps Mobili ed anche di quel mondo, davvero meraviglioso ed il cui approccio per me è stato direi facile, ma mi rendo conto che non è così per tutti. Quindi, spero, nel tempo, di mettere a disposizione la mia modestissima ed umile e piccola esperienza, mantenendo vivo ogni nuovo possibile fronte di apprendimento e confronto e conoscenza, tutti utili e sempre necessari, non si smette mai di imparare e neanche di confrontarsi. Dunque, spero di avervi con me, sempre più numerosi, lungo questo nuovo cammino! Inoltre, siccome la tecnologia non è soltanto procedure, tutorials su come usare un sistema operativo o su come riparare PC, ma offre anche molti strumenti di consultazione, visione, ascolto, cercherò di condividere con voi le mie impressioni e quindi files, contenuti multimediali o altro, non avranno soltanto attinenza tecnologica, ma qualcosa a che fare con la rete l'avranno. Anzi, sono benvenuticommenti, suggerimenti e proposte. Con il trascorrere del tempo, il sito ha preso la direzione informativa. Pur essendo da solo a gestire tutta questa mole di notizie, prometto di dare sempre il massimo per fornire tutte le notizie il più possibile aggiornate in tempo reale, relative a tantissime categorie: Mondo, Cronaca, Economia, Politica, Tecnologia, Scienza, Medicina, Spettacoli, Cinema, Musica, Cultura, Calcio e sport, Regione Piemonte, tutto, ma proprio tutto, sulla Juventus e molto, molto altro. Grazie a tutti!

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