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Alcuni ricercatori dell’Irccs
Giannina Gaslini e dell’Università di Genova hanno recentemente
identificato una nuova rara malattia genetica del neurosviluppo,
associata a una mutazione del gene Dennd5B. “L’Istituto Gaslini
– commenta il professor Federico Zara, vicedirettore scientifico
del pediatrico e direttore di Genetica medica – è anni impegnato
nel comprendere i meccanismi alla base di patologie
neuropediatriche e migliorare i percorsi diagnostici
utilizzando le nuove tecnologie della genomica. Esistono tra le
7mila e 8mila malattie rare conosciute e la maggior parte di
queste sono di origine genetica. Solo il 5% però a oggi ha una
cura: per questo la ricerca è fondamentale”. Lo studio su
Dennd5B, realizzato con diversi ospedali e centri di riferimento
in tutto il mondo, è pubblicato nel numero di marzo
dell’American journal of human genetic, organo ufficiale della
American society of human genetics.

   
Nello studio sono stati coinvolti alcuni bambini con ritardo
psicomotorio, disabilità cognitiva, anomalie del comportamento,
epilessia e anche alterazioni a livello della sostanza bianca
cerebrale. Tutti i pazienti sono risultati portatori di
mutazioni de novo, ovvero varianti del dna insorte
spontaneamente nel gene Dennd5B. “Dennd5B codifica per una
proteina coinvolta nella regolazione del traffico delle
vescicole di lipidi all’interno delle cellule, con un possibile
ruolo nella formazione delle sinapsi nelle fasi precoci dello
sviluppo evolutivo – ha spiegato Marcello Scala, ricercatore di
UniGe al Gaslini e coordinatore dello studio – I nostri studi
evidenziano che le mutazioni in questo gene determinano delle
anomalie significative dell’assunzione e del trasporto dei
lipidi all’interno delle cellule umane, sconvolgendo il
metabolismo lipidico cellulare. Tali anomalie possono
danneggiare in modo significativo la funzionalità dei neuroni
durante lo sviluppo del sistema nervoso, determinando il quadro
di disabilità cognitiva osservato nei pazienti”. I disturbi del
neurosviluppo colpiscono all’incirca il 3% dei bambini nel
mondo, con gravità variabile, e racchiudono un gruppo eterogeneo
di condizioni rare o rarissime, spesso di origine genetica e di
difficile inquadramento.

   

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Maurizio Barra

Sono nato a Torino, il 19 Febbraio 1968. Ho alle spalle un'educazione direi Umanistica di base, avendo frequentato il Liceo Classico Valsalice e Lingue e Lettere Moderne all'Università. Grande passione per tutto ciò che è una tastiera, dal pianoforte o simili, ai PC, di cui peraltro amo anche il touch. Inoltre, un'altra mia grande passione, è lo sport e mi ha molto coinvolto, siccome ho lavorato molto su di me negli anni, passando attraverso varie fasi, nelle quali sono ingrassato moltissimo e poi sono diventato assai magro, dunque, siccome più volte ho dovuto intervenire su di me, ho voluto approfondire questo discorso ed ho conseguito il Master CFT come Personal Fitness Trainer presso Issa Italia. La voglia e l'interesse ad approfondire tante tematiche e la curiosità olistica, alle volte giocano brutti scherzi, perchè si rischia di iniziare tutto e concretamente di non riuscire a concludere nulla. Bisogna in teoria scegliere cosa fare da grande, il fatto è che io sono già ben cresciuto ed ora mi sento assai coinvolto dall'ambito tecnologico e dunque spero, soprattutto, di essere un intermediario tra i vedenti, diciamo, o comunque tra tutti e proprio chi è non vedente come me, sia per mostrare quante cose si possono fare in autonomia, sia per avvicinare (e qui mi appello a sviluppatori, amanti di softwares etc...) la facilità e l'accesso all'uso completo della tecnologia anche da parte degli stessi non vedenti, che comunque si devono spesso scontrare con grafici, pagine poco accessibili e continui escamotage, per fare cose che, con il famoso click, in teoria si risolvono subito e questo poi non è sempre vero; in sostanza lo scopo o l'idea sono quelli di avvicinare i vedenti, sviluppatori di apps e siti, a renderle più accessibili, metendo dunque a disposizione la mia conoscenza delle Tecnologie Assistive (Assistive Tecnologies) di cui mi ritengo un buon conoscitore. Non parliamo poi delle Apps Mobili ed anche di quel mondo, davvero meraviglioso ed il cui approccio per me è stato direi facile, ma mi rendo conto che non è così per tutti. Quindi, spero, nel tempo, di mettere a disposizione la mia modestissima ed umile e piccola esperienza, mantenendo vivo ogni nuovo possibile fronte di apprendimento e confronto e conoscenza, tutti utili e sempre necessari, non si smette mai di imparare e neanche di confrontarsi. Dunque, spero di avervi con me, sempre più numerosi, lungo questo nuovo cammino! Inoltre, siccome la tecnologia non è soltanto procedure, tutorials su come usare un sistema operativo o su come riparare PC, ma offre anche molti strumenti di consultazione, visione, ascolto, cercherò di condividere con voi le mie impressioni e quindi files, contenuti multimediali o altro, non avranno soltanto attinenza tecnologica, ma qualcosa a che fare con la rete l'avranno. Anzi, sono benvenuticommenti, suggerimenti e proposte. Con il trascorrere del tempo, il sito ha preso la direzione informativa. Pur essendo da solo a gestire tutta questa mole di notizie, prometto di dare sempre il massimo per fornire tutte le notizie il più possibile aggiornate in tempo reale, relative a tantissime categorie: Mondo, Cronaca, Economia, Politica, Tecnologia, Scienza, Medicina, Spettacoli, Cinema, Musica, Cultura, Calcio e sport, Regione Piemonte, tutto, ma proprio tutto, sulla Juventus e molto, molto altro. Grazie a tutti!

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