Terapia genica ora rimborsabile anche per bambini con SMA tipo 2

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Anche i bambini con atrofia muscolare
spinale di tipo 2, con sintomi che compaiono tra i 6 e i 18
mesi di età, potranno usufruire del trattamento con Onasemnogene
abeparvovec (Zolgensma©), grazie all’ampliamento dei criteri di
rimborsabilità della terapia genica da parte dell’Agenzia
Italiana del Farmaco (AIFA). Tale terapia permetterà di
affrontare direttamente la causa genetica della SMA sostituendo
la funzione del gene SMN1 mancante o non funzionante allo scopo
di fermare la progressione della malattia con una singola
somministrazione endovenosa. “La somministrazione precoce di
questo trattamento consente di ottenere risultati migliori per
arrestare la progressione della malattia. La diagnosi prenatale
svolge una parte importante -spiega Marika Pane, Direttore
clinico del Centro Nemo pediatrico di Roma e Professore
associato di neuropsichiatria Infantile all’Università Cattolica
del Sacro Cuore di Roma -. Bisogna tenere conto del fatto che la
degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita, si
intensifica rapidamente e che il processo non può essere
invertito. L’aspetto innovativo di questo trattamento è che
interviene direttamente sul difetto genetico con un’unica
somministrazione; quindi, è effettuato una sola volta nella
vita”. La SMA, caratterizzata dalla progressiva perdita delle
capacità motorie è un “continuum di malattia”, che colpisce ogni
anno circa 40-50 bambini in Italia, con una gamma di sintomi che
possono variare nella loro gravità. “Accogliamo favorevolmente
la notizia – dichiara Anita Pallara, presidente Associazione
Famiglie SMA – . Sappiamo che la terapia genica aumenta la sua
efficacia e, quindi, migliora la risposta del paziente quanto
prima viene somministrata. Per questo, ribadiamo l’importanza
dello screening neonatale, che deve essere esteso a tutte le
regioni in modo da garantire sull’intero territorio nazionale lo
stesso diritto alla salute e il necessario accompagnamento nelle
successive fasi di follow-up post trattamento, attraverso una
presa in carico da parte dei centri specializzati”. A supporto
dell’estensione di rimborsabilità è stato determinante il
completamento dello studio di fase III SPR1NT, che ha dimostrato
come i piccoli pazienti con tre copie del gene di backup SMN2,
trattati in modo pre-sintomatico, abbiano raggiunto traguardi
motori appropriati alla loro età, inclusa la capacità di stare
in piedi e di camminare .

   

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Maurizio Barra

Sono nato a Torino, il 19 Febbraio 1968. Ho alle spalle un'educazione direi Umanistica di base, avendo frequentato il Liceo Classico Valsalice e Lingue e Lettere Moderne all'Università. Grande passione per tutto ciò che è una tastiera, dal pianoforte o simili, ai PC, di cui peraltro amo anche il touch. Inoltre, un'altra mia grande passione, è lo sport e mi ha molto coinvolto, siccome ho lavorato molto su di me negli anni, passando attraverso varie fasi, nelle quali sono ingrassato moltissimo e poi sono diventato assai magro, dunque, siccome più volte ho dovuto intervenire su di me, ho voluto approfondire questo discorso ed ho conseguito il Master CFT come Personal Fitness Trainer presso Issa Italia. La voglia e l'interesse ad approfondire tante tematiche e la curiosità olistica, alle volte giocano brutti scherzi, perchè si rischia di iniziare tutto e concretamente di non riuscire a concludere nulla. Bisogna in teoria scegliere cosa fare da grande, il fatto è che io sono già ben cresciuto ed ora mi sento assai coinvolto dall'ambito tecnologico e dunque spero, soprattutto, di essere un intermediario tra i vedenti, diciamo, o comunque tra tutti e proprio chi è non vedente come me, sia per mostrare quante cose si possono fare in autonomia, sia per avvicinare (e qui mi appello a sviluppatori, amanti di softwares etc...) la facilità e l'accesso all'uso completo della tecnologia anche da parte degli stessi non vedenti, che comunque si devono spesso scontrare con grafici, pagine poco accessibili e continui escamotage, per fare cose che, con il famoso click, in teoria si risolvono subito e questo poi non è sempre vero; in sostanza lo scopo o l'idea sono quelli di avvicinare i vedenti, sviluppatori di apps e siti, a renderle più accessibili, metendo dunque a disposizione la mia conoscenza delle Tecnologie Assistive (Assistive Tecnologies) di cui mi ritengo un buon conoscitore. Non parliamo poi delle Apps Mobili ed anche di quel mondo, davvero meraviglioso ed il cui approccio per me è stato direi facile, ma mi rendo conto che non è così per tutti. Quindi, spero, nel tempo, di mettere a disposizione la mia modestissima ed umile e piccola esperienza, mantenendo vivo ogni nuovo possibile fronte di apprendimento e confronto e conoscenza, tutti utili e sempre necessari, non si smette mai di imparare e neanche di confrontarsi. Dunque, spero di avervi con me, sempre più numerosi, lungo questo nuovo cammino! Inoltre, siccome la tecnologia non è soltanto procedure, tutorials su come usare un sistema operativo o su come riparare PC, ma offre anche molti strumenti di consultazione, visione, ascolto, cercherò di condividere con voi le mie impressioni e quindi files, contenuti multimediali o altro, non avranno soltanto attinenza tecnologica, ma qualcosa a che fare con la rete l'avranno. Anzi, sono benvenuticommenti, suggerimenti e proposte. Con il trascorrere del tempo, il sito ha preso la direzione informativa. Pur essendo da solo a gestire tutta questa mole di notizie, prometto di dare sempre il massimo per fornire tutte le notizie il più possibile aggiornate in tempo reale, relative a tantissime categorie: Mondo, Cronaca, Economia, Politica, Tecnologia, Scienza, Medicina, Spettacoli, Cinema, Musica, Cultura, Calcio e sport, Regione Piemonte, tutto, ma proprio tutto, sulla Juventus e molto, molto altro. Grazie a tutti!

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