Dalla Crispr una nuova tecnica per sostituire interi geni

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Sostituire interi geni difettosi invece che correggere singole mutazioni al loro interno, realizzando quella che è sempre stata la grande promessa della terapia genica: è quanto consente di fare ‘Paste’, una nuova tecnica di editing genetico che alle classiche forbici molecolari della Crispr-Cas9 unisce anche le ‘integrasi’, ovvero enzimi di origine virale in grado di incollare lunghe sequenze di Dna. La tecnica, pubblicata su Nature Biotechnology dai ricercatori del Massachusetts Institute of Technology (Mit) di Boston, potrebbe aprire la strada al trattamento di malattie causate da geni difettosi con un gran numero di mutazioni, come la fibrosi cistica.

Lo studio dimostra che la tecnica Paste (Programmable Addition via Site-specific Targeting Elements) può essere utilizzata per inserire geni in diversi tipi di cellule umane, incluse quelle del fegato, i linfociti T e i linfoblasti (globuli bianchi immaturi). Nei loro esperimenti, i ricercatori hanno provato a inserire 13 diversi geni (inclusi alcuni che potrebbero avere un valore terapeutico per certe malattie) e sono stati in grado di farlo in nove posizioni diverse del genoma, con un tasso di successo che va dal 5 al 60%. La tecnica si è dimostrata anche sicura e precisa, producendo un numero molto ridotto di ‘sbavature’ indesiderate (inserzioni, delezioni o riarrangiamenti cromosomici). I ricercatori hanno inoltre dimostrato che Paste è in grado di inserire geni anche nel fegato ‘umanizzato’ dei topi, formato al 70% da cellule umane.

Le sequenze di Dna inserite nello studio avevano una lunghezza massima di 36.000 paia di basi (le ‘lettere’ che compongono il Dna), ma i ricercatori pensano che possano essere usate anche sequenze più lunghe.

L’obiettivo è quello di sperimentare la nuova tecnica sulla fibrosi cistica e altre patologie come l’emofilia e la malattia di Huntington.

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Maurizio Barra

Sono nato a Torino, il 19 Febbraio 1968. Ho alle spalle un'educazione direi Umanistica di base, avendo frequentato il Liceo Classico Valsalice e Lingue e Lettere Moderne all'Università. Grande passione per tutto ciò che è una tastiera, dal pianoforte o simili, ai PC, di cui peraltro amo anche il touch. Inoltre, un'altra mia grande passione, è lo sport e mi ha molto coinvolto, siccome ho lavorato molto su di me negli anni, passando attraverso varie fasi, nelle quali sono ingrassato moltissimo e poi sono diventato assai magro, dunque, siccome più volte ho dovuto intervenire su di me, ho voluto approfondire questo discorso ed ho conseguito il Master CFT come Personal Fitness Trainer presso Issa Italia. La voglia e l'interesse ad approfondire tante tematiche e la curiosità olistica, alle volte giocano brutti scherzi, perchè si rischia di iniziare tutto e concretamente di non riuscire a concludere nulla. Bisogna in teoria scegliere cosa fare da grande, il fatto è che io sono già ben cresciuto ed ora mi sento assai coinvolto dall'ambito tecnologico e dunque spero, soprattutto, di essere un intermediario tra i vedenti, diciamo, o comunque tra tutti e proprio chi è non vedente come me, sia per mostrare quante cose si possono fare in autonomia, sia per avvicinare (e qui mi appello a sviluppatori, amanti di softwares etc...) la facilità e l'accesso all'uso completo della tecnologia anche da parte degli stessi non vedenti, che comunque si devono spesso scontrare con grafici, pagine poco accessibili e continui escamotage, per fare cose che, con il famoso click, in teoria si risolvono subito e questo poi non è sempre vero; in sostanza lo scopo o l'idea sono quelli di avvicinare i vedenti, sviluppatori di apps e siti, a renderle più accessibili, metendo dunque a disposizione la mia conoscenza delle Tecnologie Assistive (Assistive Tecnologies) di cui mi ritengo un buon conoscitore. Non parliamo poi delle Apps Mobili ed anche di quel mondo, davvero meraviglioso ed il cui approccio per me è stato direi facile, ma mi rendo conto che non è così per tutti. Quindi, spero, nel tempo, di mettere a disposizione la mia modestissima ed umile e piccola esperienza, mantenendo vivo ogni nuovo possibile fronte di apprendimento e confronto e conoscenza, tutti utili e sempre necessari, non si smette mai di imparare e neanche di confrontarsi. Dunque, spero di avervi con me, sempre più numerosi, lungo questo nuovo cammino! Inoltre, siccome la tecnologia non è soltanto procedure, tutorials su come usare un sistema operativo o su come riparare PC, ma offre anche molti strumenti di consultazione, visione, ascolto, cercherò di condividere con voi le mie impressioni e quindi files, contenuti multimediali o altro, non avranno soltanto attinenza tecnologica, ma qualcosa a che fare con la rete l'avranno. Anzi, sono benvenuticommenti, suggerimenti e proposte. Con il trascorrere del tempo, il sito ha preso la direzione informativa. Pur essendo da solo a gestire tutta questa mole di notizie, prometto di dare sempre il massimo per fornire tutte le notizie il più possibile aggiornate in tempo reale, relative a tantissime categorie: Mondo, Cronaca, Economia, Politica, Tecnologia, Scienza, Medicina, Spettacoli, Cinema, Musica, Cultura, Calcio e sport, Regione Piemonte, tutto, ma proprio tutto, sulla Juventus e molto, molto altro. Grazie a tutti!

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