Malattie rare endocrine, Italia prima in Europa con 20 centri

Tempo di lettura: 3 minuti

 Per le malattie rare endocrine, l’Italia è prima in Europa con 20 centri accreditati, ma si registra un forte gap al Sud. Al Meridione sono infatti presenti solo tre centri a Napoli ed uno a Messina. Sono 111 i centri accreditati dall’Unione Europea, e il nostro Paese ne concentra ben 20, più della Germania con 15, della Francia (10) e della Spagna (5).
A fare il punto sull’assistenza in Italia per questa condizione di rarità, a 5 anni dalla nascita della Rete europea per la cura delle malattie rare endocrine (Endo-Ern), è la quarta edizione del congresso ‘Parliamo di Ma.R.E. in Sicilia – Una rete a maglie strette per le malattie rare endocrino-metaboliche’, organizzato dall’Unità di Endocrinologia del Policlinico Universitario Martino di Messina, con il patrocinio dalla Società Italiana di Endocrinologia (Sie) e dalla Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica (Siedp). Le malattie rare endocrine generano alterazioni del sistema endocrino o del metabolismo e comprendono tumori rari alla tiroide, malattie di ipofisi, surrene e pancreas. Sono più di 150 ma solo 15 riconosciute nei Livelli essenziali di assistenza e solo per queste esistono registri nazionali o regionali. Ciò significa che “per tutte le altre non esistono dati italiani e che i pazienti non possono godere dei diritti riconosciuti ai malati rari”, spiega Salvatore Cannavò, direttore del centro Endo-Ern del Policlinico di Messina e segretario Sie. Con il federalismo regionale, inoltre, “non tutti i cittadini hanno accesso allo stesso modo alle terapie, per cui in alcuni casi i pazienti si vedono costretti addirittura a cambiare residenza” commenta Andrea Lenzi, presidente Comitato Biosicurezza, Biotecnologie e Scienze della Vita, ordinario di Endocrinologia alla ‘Sapienza’ di Roma e responsabile del centro Endo-Ern del Policlinico Umberto I.








Le diversità tra le Regioni nella presa in carico dei pazienti “sono legate anche ai piani di rientro di alcune di queste e quindi all’impossibilità di allargare i Lea con ricadute fortemente negative sui pazienti – aggiunge Maria Piccione, direttore della Genetica dell’Università di Palermo -. E’ quindi necessario utilizzare quei pochi strumenti che abbiamo per migliorare e riorganizzare la presa in carico dei pazienti”. La doppia marcia tra Nord e Sud “crea grosse difficoltà per i malati rari, non solo nell’accesso alla diagnosi ma anche nella presa in carico”, avverte Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, Federazione Italiana Malattie Rare, mentre il direttore dell’Osservatorio Malattie Rare (Omar), Ilaria Ciancaleoni Bartoli, sottolinea che la “cosa fondamentale comune a tutte le patologie rare è la diagnosi. E’ solo con la diagnosi infatti che il malato ha la possibilità di accedere ai percorsi di cura più adatti per trattare e gestire la sua patologia. Su questo – conclude – lo screening neonatale ha certamente un’importanza cruciale”.


Adesso, dichiara inoltre Maurizio Scarpa, responsabile del Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare Friuli Venezia Giulia e coordinatore MetabERN, “ci stiamo avviando al secondo quinquennio e stiamo procedendo con la revisione dei membri dell’ERN e del loro funzionamento. C’è una action che sta partendo in questi giorni e che è stata prevista dalla Commissione Europea per permettere agli stati membri di individuare delle strategie di integrazione dei membri ERN all’interno del servizi sanitari nazionali”.

   
   

RIPRODUZIONE RISERVATA © Copyright ANSA


source

Maurizio Barra

Sono nato a Torino, il 19 Febbraio 1968. Ho alle spalle un'educazione direi Umanistica di base, avendo frequentato il Liceo Classico Valsalice e Lingue e Lettere Moderne all'Università. Grande passione per tutto ciò che è una tastiera, dal pianoforte o simili, ai PC, di cui peraltro amo anche il touch. Inoltre, un'altra mia grande passione, è lo sport e mi ha molto coinvolto, siccome ho lavorato molto su di me negli anni, passando attraverso varie fasi, nelle quali sono ingrassato moltissimo e poi sono diventato assai magro, dunque, siccome più volte ho dovuto intervenire su di me, ho voluto approfondire questo discorso ed ho conseguito il Master CFT come Personal Fitness Trainer presso Issa Italia. La voglia e l'interesse ad approfondire tante tematiche e la curiosità olistica, alle volte giocano brutti scherzi, perchè si rischia di iniziare tutto e concretamente di non riuscire a concludere nulla. Bisogna in teoria scegliere cosa fare da grande, il fatto è che io sono già ben cresciuto ed ora mi sento assai coinvolto dall'ambito tecnologico e dunque spero, soprattutto, di essere un intermediario tra i vedenti, diciamo, o comunque tra tutti e proprio chi è non vedente come me, sia per mostrare quante cose si possono fare in autonomia, sia per avvicinare (e qui mi appello a sviluppatori, amanti di softwares etc...) la facilità e l'accesso all'uso completo della tecnologia anche da parte degli stessi non vedenti, che comunque si devono spesso scontrare con grafici, pagine poco accessibili e continui escamotage, per fare cose che, con il famoso click, in teoria si risolvono subito e questo poi non è sempre vero; in sostanza lo scopo o l'idea sono quelli di avvicinare i vedenti, sviluppatori di apps e siti, a renderle più accessibili, metendo dunque a disposizione la mia conoscenza delle Tecnologie Assistive (Assistive Tecnologies) di cui mi ritengo un buon conoscitore. Non parliamo poi delle Apps Mobili ed anche di quel mondo, davvero meraviglioso ed il cui approccio per me è stato direi facile, ma mi rendo conto che non è così per tutti. Quindi, spero, nel tempo, di mettere a disposizione la mia modestissima ed umile e piccola esperienza, mantenendo vivo ogni nuovo possibile fronte di apprendimento e confronto e conoscenza, tutti utili e sempre necessari, non si smette mai di imparare e neanche di confrontarsi. Dunque, spero di avervi con me, sempre più numerosi, lungo questo nuovo cammino! Inoltre, siccome la tecnologia non è soltanto procedure, tutorials su come usare un sistema operativo o su come riparare PC, ma offre anche molti strumenti di consultazione, visione, ascolto, cercherò di condividere con voi le mie impressioni e quindi files, contenuti multimediali o altro, non avranno soltanto attinenza tecnologica, ma qualcosa a che fare con la rete l'avranno. Anzi, sono benvenuticommenti, suggerimenti e proposte. Con il trascorrere del tempo, il sito ha preso la direzione informativa. Pur essendo da solo a gestire tutta questa mole di notizie, prometto di dare sempre il massimo per fornire tutte le notizie il più possibile aggiornate in tempo reale, relative a tantissime categorie: Mondo, Cronaca, Economia, Politica, Tecnologia, Scienza, Medicina, Spettacoli, Cinema, Musica, Cultura, Calcio e sport, Regione Piemonte, tutto, ma proprio tutto, sulla Juventus e molto, molto altro. Grazie a tutti!

Recent Posts

VIDEOCONFERENZA JUVENTUS VIGILIA BENFICA 28-01-2025

VIDEOCONFERENZA JUVENTUS VIGILIA BENFICA 28-01-2025 Buon giorno, ben ritrovate e ben ritrovati a tutte e…

1 anno ago

VIDEOCONFERENZA MOTTA VIGILIA NAPOLI-JUVENTUS 24-01-2025

VIDEOCONFERENZA MOTTA VIGILIA NAPOLI-JUVENTUS 24-01-2025 Buon giorno, ben ritrovate e ben ritrovati a tutte e…

1 anno ago

VIDEOCONFERENZA TEUN KOOPMEINERS E THIAGO MOTTA VIGILIA CLUB BRUGGE-JUVENTUS 20-01-2025

VIDEOCONFERENZA TEUN KOOPMEINERS E THIAGO MOTTA VIGILIA CLUB BRUGGE-JUVENTUS 20-01-2025 Rieccoci qua, ben ritrovate e…

1 anno ago

VIDEOCONFERENZA MOTTA VIGILIA JUVENTUS-MILAN 17-01-2025

VIDEOCONFERENZA MOTTA VIGILIA JUVENTUS-MILAN 17-01-2025 SONO TORNATO! Almeno spero definitivamente! Ho trascorso un periodo davvero…

1 anno ago

VIDEOCONFERENZA MOTTA E CAMBIASO VIGILIA LIPSIA-JUVENTUS 01-10-2024

VIDEOCONFERENZA MOTTA E CAMBIASO VIGILIA LIPSIA-JUVENTUS 01-10-2024 Buon Martedì sera a tutte e tutti Voi,…

2 anni ago

VIDEOCONFERENZA MOTTA POST GENOA-JUVENTUS 28-09-2024 + VIDEOCONFERENZA KOOPMEINERS POST GENOA

VIDEOCONFERENZA MOTTA POST GENOA-JUVENTUS 28-09-2024 + VIDEOCONFERENZA KOOPMEINERS POST GENOA Super mega saluto a tutte…

2 anni ago