Malattia di Fabry, una rete italiana per accelerare la diagnosi

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L’Italia fa passi in avanti nell’assistenza ai pazienti con la malattia di Fabry, una grave e complessa patologia genetica rara, che colpisce principalmente il cuore ma anche reni e cervello, riducendo l’aspettativa di vita fino a 30 anni. Viene infatti creata una rete di specialisti per la diagnosi e il trattamento precoce della malattia. E’ questo il progetto promosso dalla Società Italiana di Cardiologia (Sic), con l’intento di consentire un maggiore successo in termini di risposta terapeutica e migliore qualità di vita dei pazienti, evitando danni d’organo irreversibili. L’obiettivo è anche quello di creare un Registro Nazionale utile a definire le dimensioni del problema e a supportare la ricerca clinica, la diagnosi e la terapia di questa malattia rara.

 A questa iniziativa è collegato anche il sito http://www.lamalattiadifabry.it, con il contributo non condizionato di Takeda Italia e da oggi disponibile online, con la mappa dei 49 centri di riferimento sul territorio nazionale e aggiornamenti sulla malattia per aiutare i pazienti e le famiglie a conoscerla e a gestirla al meglio. Quella di Fabry è una malattia genetica grave e complessa che nel nostro Paese colpisce circa 1000 persone. Ma si tratta di un numero sottostimato: in Italia i casi dovrebbero ammontare ad almeno il doppio, con un’incidenza di 1 ogni 3mila nati.

“La diagnosi può diventare un’odissea: dall’insorgenza della malattia alla sua corretta individuazione possono passare fino a 18 anni per gli uomini e addirittura oltre i 20 per le donne – rilevano in una nota Elena Biagini, Dirigente Medico del Policlinico Sant’Orsola Malpighi di Bologna e Giuseppe Limongelli, Professore Associato di Cardiologia presso all’Ospedale Monaldi di Napoli, coordinatori della Rete -. Questa patologia si può manifestare in modo estremamente vario con neoformazioni cutanee, problemi oculari, insufficienza renale e cardiopatia. Il coinvolgimento del cuore è caratterizzato da alterazioni del ritmo cardiaco, disturbi della conduzione, che nel tempo possono progredire nello scompenso cardiaco che rappresenta la causa principale di morte non solo nei maschi ma anche nelle donne portatrici, con una riduzione dell’aspettativa di vita, fino a 30 anni”.

L’importanza di riconoscere la malattia è legata anche alla disponibilità di terapie specifiche capaci di rallentare e, in alcuni casi, di arrestare la progressione della patologia. 
   

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Maurizio Barra

Sono nato a Torino, il 19 Febbraio 1968. Ho alle spalle un'educazione direi Umanistica di base, avendo frequentato il Liceo Classico Valsalice e Lingue e Lettere Moderne all'Università. Grande passione per tutto ciò che è una tastiera, dal pianoforte o simili, ai PC, di cui peraltro amo anche il touch. Inoltre, un'altra mia grande passione, è lo sport e mi ha molto coinvolto, siccome ho lavorato molto su di me negli anni, passando attraverso varie fasi, nelle quali sono ingrassato moltissimo e poi sono diventato assai magro, dunque, siccome più volte ho dovuto intervenire su di me, ho voluto approfondire questo discorso ed ho conseguito il Master CFT come Personal Fitness Trainer presso Issa Italia. La voglia e l'interesse ad approfondire tante tematiche e la curiosità olistica, alle volte giocano brutti scherzi, perchè si rischia di iniziare tutto e concretamente di non riuscire a concludere nulla. Bisogna in teoria scegliere cosa fare da grande, il fatto è che io sono già ben cresciuto ed ora mi sento assai coinvolto dall'ambito tecnologico e dunque spero, soprattutto, di essere un intermediario tra i vedenti, diciamo, o comunque tra tutti e proprio chi è non vedente come me, sia per mostrare quante cose si possono fare in autonomia, sia per avvicinare (e qui mi appello a sviluppatori, amanti di softwares etc...) la facilità e l'accesso all'uso completo della tecnologia anche da parte degli stessi non vedenti, che comunque si devono spesso scontrare con grafici, pagine poco accessibili e continui escamotage, per fare cose che, con il famoso click, in teoria si risolvono subito e questo poi non è sempre vero; in sostanza lo scopo o l'idea sono quelli di avvicinare i vedenti, sviluppatori di apps e siti, a renderle più accessibili, metendo dunque a disposizione la mia conoscenza delle Tecnologie Assistive (Assistive Tecnologies) di cui mi ritengo un buon conoscitore. Non parliamo poi delle Apps Mobili ed anche di quel mondo, davvero meraviglioso ed il cui approccio per me è stato direi facile, ma mi rendo conto che non è così per tutti. Quindi, spero, nel tempo, di mettere a disposizione la mia modestissima ed umile e piccola esperienza, mantenendo vivo ogni nuovo possibile fronte di apprendimento e confronto e conoscenza, tutti utili e sempre necessari, non si smette mai di imparare e neanche di confrontarsi. Dunque, spero di avervi con me, sempre più numerosi, lungo questo nuovo cammino! Inoltre, siccome la tecnologia non è soltanto procedure, tutorials su come usare un sistema operativo o su come riparare PC, ma offre anche molti strumenti di consultazione, visione, ascolto, cercherò di condividere con voi le mie impressioni e quindi files, contenuti multimediali o altro, non avranno soltanto attinenza tecnologica, ma qualcosa a che fare con la rete l'avranno. Anzi, sono benvenuticommenti, suggerimenti e proposte. Con il trascorrere del tempo, il sito ha preso la direzione informativa. Pur essendo da solo a gestire tutta questa mole di notizie, prometto di dare sempre il massimo per fornire tutte le notizie il più possibile aggiornate in tempo reale, relative a tantissime categorie: Mondo, Cronaca, Economia, Politica, Tecnologia, Scienza, Medicina, Spettacoli, Cinema, Musica, Cultura, Calcio e sport, Regione Piemonte, tutto, ma proprio tutto, sulla Juventus e molto, molto altro. Grazie a tutti!

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