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Anche in Umbria si stanno
predisponendo tutti i passaggi per la riorganizzazione della
rete regionale per la cura delle malattie rare: lo rende noto
l’assessore regionale alla Salute, Luca Coletto, informando che
la Regione Umbria ha individuato il Centro di genetica medica
dell’azienda ospedaliera di Perugia come centro di riferimento
regionale per le malattie rare.

   
Si tratta di un presidio regionale accreditato ad erogare
prestazioni finalizzate alla diagnosi e al trattamento delle
malattie rare, secondo protocolli clinici concordati, che entra
a far parte della Rete nazionale delle malattie rare istituita
nel 2001 dal ministero della Salute.

   
Ricordando che per questo risultato è stato forte l’impegno
anche della vicepresidente dell’Assemblea legislativa
dell’Umbria, Paola Fioroni, l’assessore Coletto ha spiegato – in
una nota della Regione – che “il Centro regionale per le
malattie rare è una struttura di informazione ed orientamento a
cui possono rivolgersi i soggetti affette da queste patologie o
con sospetto di esserne affette e i loro familiari per avere
informazioni sulla malattia, per ottenere diagnosi e il relativo
trattamento”.

   
La direzione del Centro regionale per le malattie rare è
affidata al dottor Paolo Prontera, medico genetista, “con
comprovata esperienza nella diagnosi e cura delle malattie
rare”.

   
“Finalmente sarà ricostituita una rete efficace e funzionante
con centri di riferimento territoriali – ha detto Paola Fioroni
– ed un coordinamento regionale a cui saranno chiamate a
partecipare anche le associazioni da sempre attive nell’ambito
delle malattie rare.”
Le malattie rare sono un ampio gruppo di affezioni (5-6
mila), definite dalla bassa prevalenza nella popolazione, ovvero
ognuna di queste malattie interessa non più di 5 pazienti su
10.000 abitanti.

   
Poiché poco conosciute e spesso prive di terapia specifica,
il Servizio sanitario nazionale prevede per i pazienti affetti
da queste malattie particolari forme di tutela che consistono
sia nell’esenzione dalla partecipazione al costo di tutte le
prestazioni sanitarie, necessarie per la diagnosi e il
trattamento, sia nella creazione di una rete di presidi sanitari
per l’assistenza.

   

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Maurizio Barra

Sono nato a Torino, il 19 Febbraio 1968. Ho alle spalle un'educazione direi Umanistica di base, avendo frequentato il Liceo Classico Valsalice e Lingue e Lettere Moderne all'Università. Grande passione per tutto ciò che è una tastiera, dal pianoforte o simili, ai PC, di cui peraltro amo anche il touch. Inoltre, un'altra mia grande passione, è lo sport e mi ha molto coinvolto, siccome ho lavorato molto su di me negli anni, passando attraverso varie fasi, nelle quali sono ingrassato moltissimo e poi sono diventato assai magro, dunque, siccome più volte ho dovuto intervenire su di me, ho voluto approfondire questo discorso ed ho conseguito il Master CFT come Personal Fitness Trainer presso Issa Italia. La voglia e l'interesse ad approfondire tante tematiche e la curiosità olistica, alle volte giocano brutti scherzi, perchè si rischia di iniziare tutto e concretamente di non riuscire a concludere nulla. Bisogna in teoria scegliere cosa fare da grande, il fatto è che io sono già ben cresciuto ed ora mi sento assai coinvolto dall'ambito tecnologico e dunque spero, soprattutto, di essere un intermediario tra i vedenti, diciamo, o comunque tra tutti e proprio chi è non vedente come me, sia per mostrare quante cose si possono fare in autonomia, sia per avvicinare (e qui mi appello a sviluppatori, amanti di softwares etc...) la facilità e l'accesso all'uso completo della tecnologia anche da parte degli stessi non vedenti, che comunque si devono spesso scontrare con grafici, pagine poco accessibili e continui escamotage, per fare cose che, con il famoso click, in teoria si risolvono subito e questo poi non è sempre vero; in sostanza lo scopo o l'idea sono quelli di avvicinare i vedenti, sviluppatori di apps e siti, a renderle più accessibili, metendo dunque a disposizione la mia conoscenza delle Tecnologie Assistive (Assistive Tecnologies) di cui mi ritengo un buon conoscitore. Non parliamo poi delle Apps Mobili ed anche di quel mondo, davvero meraviglioso ed il cui approccio per me è stato direi facile, ma mi rendo conto che non è così per tutti. Quindi, spero, nel tempo, di mettere a disposizione la mia modestissima ed umile e piccola esperienza, mantenendo vivo ogni nuovo possibile fronte di apprendimento e confronto e conoscenza, tutti utili e sempre necessari, non si smette mai di imparare e neanche di confrontarsi. Dunque, spero di avervi con me, sempre più numerosi, lungo questo nuovo cammino! Inoltre, siccome la tecnologia non è soltanto procedure, tutorials su come usare un sistema operativo o su come riparare PC, ma offre anche molti strumenti di consultazione, visione, ascolto, cercherò di condividere con voi le mie impressioni e quindi files, contenuti multimediali o altro, non avranno soltanto attinenza tecnologica, ma qualcosa a che fare con la rete l'avranno. Anzi, sono benvenuticommenti, suggerimenti e proposte. Con il trascorrere del tempo, il sito ha preso la direzione informativa. Pur essendo da solo a gestire tutta questa mole di notizie, prometto di dare sempre il massimo per fornire tutte le notizie il più possibile aggiornate in tempo reale, relative a tantissime categorie: Mondo, Cronaca, Economia, Politica, Tecnologia, Scienza, Medicina, Spettacoli, Cinema, Musica, Cultura, Calcio e sport, Regione Piemonte, tutto, ma proprio tutto, sulla Juventus e molto, molto altro. Grazie a tutti!

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