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Un gruppo di ricerca internazionale
ha identificato due alterazioni genetiche che potrebbero
predisporre allo sviluppo del fenomeno di Raynaud, una
condizione caratterizzata dal restringimento eccessivo dei vasi
sanguigni delle dita, che, per questa ragione, possono diventare
particolarmente fredde e chiare. Per questa caratteristica il
disturbo è spesso chiamata ‘sindrome delle mani bianche’.

   
Il fenomeno di Raynaud è una condizione che si stima colpisca
dal 2 al 5% della popolazione mondiale; è causato da una
eccessiva reattività dei vasi sanguigni alle temperature e allo
stress che altera il flusso sanguigno nelle zone periferiche
dell’organismo; il più delle volte interessa le dita, ma
talvolta anche il naso o le orecchie. La manifestazioni più
tipica è il cambiamento di colore delle dita, ma sono frequenti
anche intorpidimento e alterazione della sensibilità. Nei casi
più gravi, i problemi di circolazione possono portare alla
formazione di ulcere.

   
Nello studio, pubblicato su Nature Communications, i
ricercatori hanno analizzato i dati di circa 9 mila persone
colpite da fenomeno di Raynaud contenuti in una biobanca
britannica scoprendo alterazioni in due geni. Uno, denominato
ADRA2A, è coinvolto nei meccanismi che portano alla contrazione
dei vasi sanguigni in presenza di segnali di stress. “Questo
recettore sembra essere particolarmente attivo, il che potrebbe
spiegare i vasospasmi, soprattutto in combinazione con il
secondo gene che abbiamo trovato: il fattore di trascrizione
IRX1, che regola la capacità dei vasi sanguigni di dilatarsi”,
spiega uno degli autori dello studio, Maik Pietzner.

   
Per i ricercatori, la scoperta potrebbe portare a nuove cure:
esistono, infatti, già alcuni farmaci che agiscono sulla
funzione del gene ADRA2A. Occorreranno però appositi test per
verificarne la sicurezza e l’efficacia.

   

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Maurizio Barra

Sono nato a Torino, il 19 Febbraio 1968. Ho alle spalle un'educazione direi Umanistica di base, avendo frequentato il Liceo Classico Valsalice e Lingue e Lettere Moderne all'Università. Grande passione per tutto ciò che è una tastiera, dal pianoforte o simili, ai PC, di cui peraltro amo anche il touch. Inoltre, un'altra mia grande passione, è lo sport e mi ha molto coinvolto, siccome ho lavorato molto su di me negli anni, passando attraverso varie fasi, nelle quali sono ingrassato moltissimo e poi sono diventato assai magro, dunque, siccome più volte ho dovuto intervenire su di me, ho voluto approfondire questo discorso ed ho conseguito il Master CFT come Personal Fitness Trainer presso Issa Italia. La voglia e l'interesse ad approfondire tante tematiche e la curiosità olistica, alle volte giocano brutti scherzi, perchè si rischia di iniziare tutto e concretamente di non riuscire a concludere nulla. Bisogna in teoria scegliere cosa fare da grande, il fatto è che io sono già ben cresciuto ed ora mi sento assai coinvolto dall'ambito tecnologico e dunque spero, soprattutto, di essere un intermediario tra i vedenti, diciamo, o comunque tra tutti e proprio chi è non vedente come me, sia per mostrare quante cose si possono fare in autonomia, sia per avvicinare (e qui mi appello a sviluppatori, amanti di softwares etc...) la facilità e l'accesso all'uso completo della tecnologia anche da parte degli stessi non vedenti, che comunque si devono spesso scontrare con grafici, pagine poco accessibili e continui escamotage, per fare cose che, con il famoso click, in teoria si risolvono subito e questo poi non è sempre vero; in sostanza lo scopo o l'idea sono quelli di avvicinare i vedenti, sviluppatori di apps e siti, a renderle più accessibili, metendo dunque a disposizione la mia conoscenza delle Tecnologie Assistive (Assistive Tecnologies) di cui mi ritengo un buon conoscitore. Non parliamo poi delle Apps Mobili ed anche di quel mondo, davvero meraviglioso ed il cui approccio per me è stato direi facile, ma mi rendo conto che non è così per tutti. Quindi, spero, nel tempo, di mettere a disposizione la mia modestissima ed umile e piccola esperienza, mantenendo vivo ogni nuovo possibile fronte di apprendimento e confronto e conoscenza, tutti utili e sempre necessari, non si smette mai di imparare e neanche di confrontarsi. Dunque, spero di avervi con me, sempre più numerosi, lungo questo nuovo cammino! Inoltre, siccome la tecnologia non è soltanto procedure, tutorials su come usare un sistema operativo o su come riparare PC, ma offre anche molti strumenti di consultazione, visione, ascolto, cercherò di condividere con voi le mie impressioni e quindi files, contenuti multimediali o altro, non avranno soltanto attinenza tecnologica, ma qualcosa a che fare con la rete l'avranno. Anzi, sono benvenuticommenti, suggerimenti e proposte. Con il trascorrere del tempo, il sito ha preso la direzione informativa. Pur essendo da solo a gestire tutta questa mole di notizie, prometto di dare sempre il massimo per fornire tutte le notizie il più possibile aggiornate in tempo reale, relative a tantissime categorie: Mondo, Cronaca, Economia, Politica, Tecnologia, Scienza, Medicina, Spettacoli, Cinema, Musica, Cultura, Calcio e sport, Regione Piemonte, tutto, ma proprio tutto, sulla Juventus e molto, molto altro. Grazie a tutti!

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