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Dita delle mani che diventano prima bianche poi virano al blu e man mano che aumenta la temperatura e migliora la circolazione, diventano rosse e possono pulsare, formicolare o diventare gonfie. È questa una delle principali manifestazioni del fenomeno o sindrome di Raynaud, una condizione ereditaria che si può associare a malattie autoimmuni e che colpisce la circolazione sanguigna, con i piccoli vasi vicino alla superficie della pelle che hanno spasmi che possono limitare il flusso di sangue. Le persone con Raynaud spesso avvertono dolore alle dita delle mani e dei piedi, insieme a cambiamenti di colore della pelle durante gli attacchi, specie quando hanno freddo o sono emotivamente stressate. Nei casi più gravi, la sindrome può causare forti dolori o ulcere. Nonostante sia una condizione comune, che colpisce il 2-5% della popolazione mondiale, è poco studiata. Le basi genetiche sono state ora identificate in uno studio pubblicato su Nature Communications, che potrebbe portare ai primi trattamenti efficaci.

Per il fenomeno di Raynaud vi sono infatti strategie terapeutiche limitate: i medici di solito consigliano al paziente un’ “autogestione” consapevole, in special modo tenersi al caldo ed evitare i fattori scatenanti degli attacchi. Nei casi più gravi possono essere prescritti farmaci, di solito medicinali per abbassare la pressione, che possono però provocare effetti collaterali. I ricercatori del Precision Healthcare Research Institute (PHURI) della Queen Mary University di Londra e del Berlin Institute of Health (BIH) della Charité—Universitätsmedizin Berlin hanno condotto il più grande studio di associazione sull’intero genoma per il fenomeno di Raynaud. Sono state utilizzate le cartelle cliniche elettroniche della UK Biobank, un database biomedico relativo a mezzo milione di persone nel Regno Unito per identificarne più di 9.000 con la sindrome, e le cartelle cliniche elettroniche dello studio Queen Mary’s Genes & Health. Dall’analisi sono emerse variazioni in due geni che predisponevano al fenomeno di Raynaud: uno era il recettore alfa-2A-adrenergico per l’adrenalina, ADRA2A, un classico recettore dello stress che provoca la contrazione dei piccoli vasi sanguigni. “Nei pazienti con Raynaud – spiega Maik Pietzner, uno degli autori della ricerca- questo recettore sembrava essere particolarmente attivo, il che potrebbe spiegare i vasospasmi, soprattutto in combinazione con il secondo gene che abbiamo trovato: il fattore di trascrizione IRX1, che può regolare la capacità dei vasi sanguigni di dilatarsi. Se la sua produzione è aumentata, può attivare geni che impediscono ai vasi ristretti di rilassarsi come farebbero normalmente. Nel complesso, tutto questo può quindi portare i vasi a non fornire abbastanza sangue per un periodo di tempo più lungo”. 
   

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Maurizio Barra

Sono nato a Torino, il 19 Febbraio 1968. Ho alle spalle un'educazione direi Umanistica di base, avendo frequentato il Liceo Classico Valsalice e Lingue e Lettere Moderne all'Università. Grande passione per tutto ciò che è una tastiera, dal pianoforte o simili, ai PC, di cui peraltro amo anche il touch. Inoltre, un'altra mia grande passione, è lo sport e mi ha molto coinvolto, siccome ho lavorato molto su di me negli anni, passando attraverso varie fasi, nelle quali sono ingrassato moltissimo e poi sono diventato assai magro, dunque, siccome più volte ho dovuto intervenire su di me, ho voluto approfondire questo discorso ed ho conseguito il Master CFT come Personal Fitness Trainer presso Issa Italia. La voglia e l'interesse ad approfondire tante tematiche e la curiosità olistica, alle volte giocano brutti scherzi, perchè si rischia di iniziare tutto e concretamente di non riuscire a concludere nulla. Bisogna in teoria scegliere cosa fare da grande, il fatto è che io sono già ben cresciuto ed ora mi sento assai coinvolto dall'ambito tecnologico e dunque spero, soprattutto, di essere un intermediario tra i vedenti, diciamo, o comunque tra tutti e proprio chi è non vedente come me, sia per mostrare quante cose si possono fare in autonomia, sia per avvicinare (e qui mi appello a sviluppatori, amanti di softwares etc...) la facilità e l'accesso all'uso completo della tecnologia anche da parte degli stessi non vedenti, che comunque si devono spesso scontrare con grafici, pagine poco accessibili e continui escamotage, per fare cose che, con il famoso click, in teoria si risolvono subito e questo poi non è sempre vero; in sostanza lo scopo o l'idea sono quelli di avvicinare i vedenti, sviluppatori di apps e siti, a renderle più accessibili, metendo dunque a disposizione la mia conoscenza delle Tecnologie Assistive (Assistive Tecnologies) di cui mi ritengo un buon conoscitore. Non parliamo poi delle Apps Mobili ed anche di quel mondo, davvero meraviglioso ed il cui approccio per me è stato direi facile, ma mi rendo conto che non è così per tutti. Quindi, spero, nel tempo, di mettere a disposizione la mia modestissima ed umile e piccola esperienza, mantenendo vivo ogni nuovo possibile fronte di apprendimento e confronto e conoscenza, tutti utili e sempre necessari, non si smette mai di imparare e neanche di confrontarsi. Dunque, spero di avervi con me, sempre più numerosi, lungo questo nuovo cammino! Inoltre, siccome la tecnologia non è soltanto procedure, tutorials su come usare un sistema operativo o su come riparare PC, ma offre anche molti strumenti di consultazione, visione, ascolto, cercherò di condividere con voi le mie impressioni e quindi files, contenuti multimediali o altro, non avranno soltanto attinenza tecnologica, ma qualcosa a che fare con la rete l'avranno. Anzi, sono benvenuticommenti, suggerimenti e proposte. Con il trascorrere del tempo, il sito ha preso la direzione informativa. Pur essendo da solo a gestire tutta questa mole di notizie, prometto di dare sempre il massimo per fornire tutte le notizie il più possibile aggiornate in tempo reale, relative a tantissime categorie: Mondo, Cronaca, Economia, Politica, Tecnologia, Scienza, Medicina, Spettacoli, Cinema, Musica, Cultura, Calcio e sport, Regione Piemonte, tutto, ma proprio tutto, sulla Juventus e molto, molto altro. Grazie a tutti!

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