L'IA di Google a caccia delle mutazioni genetiche pericolose

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L’intelligenza artificiale mette il turbo alla ricerca sulle malattie di origine genetica: la novità arriva dall’azienda DeepMind di Google, che ha sviluppato l’algoritmo AlphaMissense per prevedere gli effetti di milioni di mutazioni missenso, vale a dire mutazioni puntiformi del Dna umano che determinano la sostituzione di un singolo amminoacido nella proteina finale con conseguenze finora difficili da valutare. Lo strumento, presentato su Science, potrà rivelarsi molto utile per la diagnosi e lo sviluppo di nuove terapie, soprattutto nel campo delle malattie rare.

Nel Dna umano sono infatti presenti migliaia di varianti missenso: la maggior parte è innocua, mentre alcune possono essere pericolose. Classificarle è una sfida cruciale per la genetica umana: degli oltre 4 milioni di varianti missenso osservate finora, si stima che solo il 2% sia stata classificata come benigna o patogena, mentre la stragrande maggioranza cela ancora un significato clinico tutto da scoprire. Questo rappresenta un grosso limite soprattutto per la diagnosi e lo sviluppo di terapie per le malattie rare.

I ricercatori di DeepMind guidati da Jun Cheng hanno provato a colmare questa lacuna con l’intelligenza artificiale, sviluppando un nuovo algoritmo di apprendimento automatico che opera con una metodologia simile a quella usata dal programma AlphaFold per prevedere la struttura delle proteine a partire dalla sequenza dei geni corrispondenti.

AlphaMissense è stato addestrato con dati sul Dna di esseri umani e primati strettamente imparentati per scoprire quali mutazioni missenso sono comuni, e quindi probabilmente benigne, e quali sono rare e potenzialmente dannose. Allo stesso tempo, il programma ha familiarizzato con il ‘linguaggio’ delle proteine studiando milioni di sequenze in modo da dedurre l’aspetto di una proteina ‘sana’. Una volta pronto, l’algoritmo si è rivelato in grado di valutare le mutazioni missenso generando un punteggio che descrive la probabilità che causino malattie.

I ricercatori hanno usato AlphaMissense per prevedere la pericolosità di tutti i 216 milioni di possibili cambiamenti di singoli aminoacidi nelle 19.233 proteine umane: hanno così ottenuto 71 milioni di previsioni di varianti missenso, un enorme catalogo che potrà aiutare a individuare le varianti più pericolose da indagare. In un secondo momento AlphaMissense è stato utilizzato per classificare l’89% di queste varianti missenso, prevedendo che il 57% potrebbe avere una natura benigna mentre il 32% potrebbe causare malattie.

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Maurizio Barra

Sono nato a Torino, il 19 Febbraio 1968. Ho alle spalle un'educazione direi Umanistica di base, avendo frequentato il Liceo Classico Valsalice e Lingue e Lettere Moderne all'Università. Grande passione per tutto ciò che è una tastiera, dal pianoforte o simili, ai PC, di cui peraltro amo anche il touch. Inoltre, un'altra mia grande passione, è lo sport e mi ha molto coinvolto, siccome ho lavorato molto su di me negli anni, passando attraverso varie fasi, nelle quali sono ingrassato moltissimo e poi sono diventato assai magro, dunque, siccome più volte ho dovuto intervenire su di me, ho voluto approfondire questo discorso ed ho conseguito il Master CFT come Personal Fitness Trainer presso Issa Italia. La voglia e l'interesse ad approfondire tante tematiche e la curiosità olistica, alle volte giocano brutti scherzi, perchè si rischia di iniziare tutto e concretamente di non riuscire a concludere nulla. Bisogna in teoria scegliere cosa fare da grande, il fatto è che io sono già ben cresciuto ed ora mi sento assai coinvolto dall'ambito tecnologico e dunque spero, soprattutto, di essere un intermediario tra i vedenti, diciamo, o comunque tra tutti e proprio chi è non vedente come me, sia per mostrare quante cose si possono fare in autonomia, sia per avvicinare (e qui mi appello a sviluppatori, amanti di softwares etc...) la facilità e l'accesso all'uso completo della tecnologia anche da parte degli stessi non vedenti, che comunque si devono spesso scontrare con grafici, pagine poco accessibili e continui escamotage, per fare cose che, con il famoso click, in teoria si risolvono subito e questo poi non è sempre vero; in sostanza lo scopo o l'idea sono quelli di avvicinare i vedenti, sviluppatori di apps e siti, a renderle più accessibili, metendo dunque a disposizione la mia conoscenza delle Tecnologie Assistive (Assistive Tecnologies) di cui mi ritengo un buon conoscitore. Non parliamo poi delle Apps Mobili ed anche di quel mondo, davvero meraviglioso ed il cui approccio per me è stato direi facile, ma mi rendo conto che non è così per tutti. Quindi, spero, nel tempo, di mettere a disposizione la mia modestissima ed umile e piccola esperienza, mantenendo vivo ogni nuovo possibile fronte di apprendimento e confronto e conoscenza, tutti utili e sempre necessari, non si smette mai di imparare e neanche di confrontarsi. Dunque, spero di avervi con me, sempre più numerosi, lungo questo nuovo cammino! Inoltre, siccome la tecnologia non è soltanto procedure, tutorials su come usare un sistema operativo o su come riparare PC, ma offre anche molti strumenti di consultazione, visione, ascolto, cercherò di condividere con voi le mie impressioni e quindi files, contenuti multimediali o altro, non avranno soltanto attinenza tecnologica, ma qualcosa a che fare con la rete l'avranno. Anzi, sono benvenuticommenti, suggerimenti e proposte. Con il trascorrere del tempo, il sito ha preso la direzione informativa. Pur essendo da solo a gestire tutta questa mole di notizie, prometto di dare sempre il massimo per fornire tutte le notizie il più possibile aggiornate in tempo reale, relative a tantissime categorie: Mondo, Cronaca, Economia, Politica, Tecnologia, Scienza, Medicina, Spettacoli, Cinema, Musica, Cultura, Calcio e sport, Regione Piemonte, tutto, ma proprio tutto, sulla Juventus e molto, molto altro. Grazie a tutti!

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