La mappa delle varianti genetiche dannose per il cuore

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È pronta la mappa delle varianti genetiche che mettono a rischio la salute del cuore: una nuova tecnica ha infatti rivelato che le alterazione genetiche in particolare nelle cellule che rivestono i vasi sanguigni sono determinanti per le malattie coronariche, o coronaropatie, cioè tutte quelle alterazioni a carico delle arterie che portano il sangue al cuore, che rappresentano, ad oggi, la prima causa di morte. Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature e guidato da Brigham and Women’s Hospital di Boston e Università di Stanford, pone le basi per diagnosi precoci e per progettare farmaci mirati.

Negli ultimi anni sono state identificate centinaia di regioni del Dna associate al rischio di infarto, ma spesso mancano metodi efficaci per capire i meccanismi biologici che influenzano, intralciando così gli sforzi per sviluppare terapie efficaci. I ricercatori coordinati da Rajat Gupta del Bwh e Jesse Engreitz di Stanford hanno quindi sviluppato una tecnica innovativa che permette proprio di mappare la relazione tra varianti genetiche e funzionamento delle cellule: per fare ciò, hanno sequenziato 215.000 cellule che rivestono i vasi sanguigni, cancellando uno alla volta 2.300 geni associati a malattie coronariche e studiando come queste ‘eliminazioni’ influenzano l’espressione di altri 20.000 geni in ogni cellula.

Gli autori dello studio hanno così scoperto che 43 delle 306 varianti legate a coronaropatie giocano un ruolo importante anche in una rara patologia nota come ‘malformazione cavernosa cerebrale’, che colpisce i vasi sanguigni del cervello: una coincidenza che apre a possibili trattamenti anche per questo grave disturbo. “È notevole che questo approccio ci abbia indirizzato subito verso nuovi geni e percorsi che erano finora sfuggiti all’attenzione”, commenta Engreitz. “Questa tecnica sarà un potente strumento – conclude il ricercatore – per studiare molte altre malattie i cui fattori di rischio genetici sono ancora sconosciuti”.

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Maurizio Barra

Sono nato a Torino, il 19 Febbraio 1968. Ho alle spalle un'educazione direi Umanistica di base, avendo frequentato il Liceo Classico Valsalice e Lingue e Lettere Moderne all'Università. Grande passione per tutto ciò che è una tastiera, dal pianoforte o simili, ai PC, di cui peraltro amo anche il touch. Inoltre, un'altra mia grande passione, è lo sport e mi ha molto coinvolto, siccome ho lavorato molto su di me negli anni, passando attraverso varie fasi, nelle quali sono ingrassato moltissimo e poi sono diventato assai magro, dunque, siccome più volte ho dovuto intervenire su di me, ho voluto approfondire questo discorso ed ho conseguito il Master CFT come Personal Fitness Trainer presso Issa Italia. La voglia e l'interesse ad approfondire tante tematiche e la curiosità olistica, alle volte giocano brutti scherzi, perchè si rischia di iniziare tutto e concretamente di non riuscire a concludere nulla. Bisogna in teoria scegliere cosa fare da grande, il fatto è che io sono già ben cresciuto ed ora mi sento assai coinvolto dall'ambito tecnologico e dunque spero, soprattutto, di essere un intermediario tra i vedenti, diciamo, o comunque tra tutti e proprio chi è non vedente come me, sia per mostrare quante cose si possono fare in autonomia, sia per avvicinare (e qui mi appello a sviluppatori, amanti di softwares etc...) la facilità e l'accesso all'uso completo della tecnologia anche da parte degli stessi non vedenti, che comunque si devono spesso scontrare con grafici, pagine poco accessibili e continui escamotage, per fare cose che, con il famoso click, in teoria si risolvono subito e questo poi non è sempre vero; in sostanza lo scopo o l'idea sono quelli di avvicinare i vedenti, sviluppatori di apps e siti, a renderle più accessibili, metendo dunque a disposizione la mia conoscenza delle Tecnologie Assistive (Assistive Tecnologies) di cui mi ritengo un buon conoscitore. Non parliamo poi delle Apps Mobili ed anche di quel mondo, davvero meraviglioso ed il cui approccio per me è stato direi facile, ma mi rendo conto che non è così per tutti. Quindi, spero, nel tempo, di mettere a disposizione la mia modestissima ed umile e piccola esperienza, mantenendo vivo ogni nuovo possibile fronte di apprendimento e confronto e conoscenza, tutti utili e sempre necessari, non si smette mai di imparare e neanche di confrontarsi. Dunque, spero di avervi con me, sempre più numerosi, lungo questo nuovo cammino! Inoltre, siccome la tecnologia non è soltanto procedure, tutorials su come usare un sistema operativo o su come riparare PC, ma offre anche molti strumenti di consultazione, visione, ascolto, cercherò di condividere con voi le mie impressioni e quindi files, contenuti multimediali o altro, non avranno soltanto attinenza tecnologica, ma qualcosa a che fare con la rete l'avranno. Anzi, sono benvenuticommenti, suggerimenti e proposte. Con il trascorrere del tempo, il sito ha preso la direzione informativa. Pur essendo da solo a gestire tutta questa mole di notizie, prometto di dare sempre il massimo per fornire tutte le notizie il più possibile aggiornate in tempo reale, relative a tantissime categorie: Mondo, Cronaca, Economia, Politica, Tecnologia, Scienza, Medicina, Spettacoli, Cinema, Musica, Cultura, Calcio e sport, Regione Piemonte, tutto, ma proprio tutto, sulla Juventus e molto, molto altro. Grazie a tutti!

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