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Finora hanno aiutato a calcolare il rischio di malattie causate da un singolo gene, per esempio delle circa 8mila malattie rare finora note, ma ora i test genetici si preparano a un passo in avanti, il più difficile e ambizioso: calcolare la probabilità di avere una malattia complessa, ossia causata da un grande numero di geni, come il diabete di tipo 2 frutto dell’azione di ben 700 geni o l’aterosclerosi, nella quale i geni implicati sono 350. Sono dieci le malattie complesse per le quali sono pronti alla sperimentazione clinica altrettanti test. Descritto sulla rivista Nature Medicine, il risultato si deve al Broad Institute al quale fanno capo Massachusetts Institute of Technology e Università di Harvard. E’ uno dei cinque grandi studi appena pubblicati dal progetto ‘All of Us’.

“Speriamo che in futuro questo tipo di informazione possa essere utilizzata nella medicina preventiva per aiutare le persone ad assumere stili di vita in grado di ridurre il rischio di malattie”, osserva il primo autore della ricerca, Niall Lennon, responsabile scientifico dei Broad Clinical Labs.

Con il diabete di tipo 2, i test riguardano malattie molto comuni come il diabete di tipo 1, fibrillazione atriale, i tumore di seno e prostata, la malattia renale cronica e quella delle coronarie, ipercolesterolemia, asma e obesità. “Tutte insieme, sono responsabili del 92% dei decessi nel mondo”, osserva il genetista Giuseppe Novelli, direttore del Laboratorio di Genetica medica del Policlinico di Tor Vergata. “Sono malattie complesse e multifattoriali, dovute cioè – prosegue – all’azione combinata di più geni e all’interazione di questi con l’ambiente. Da molti anni avevamo gli strumenti per mapparle e studiarle, ma mancava qualcosa”.

L’elemento mancante è stato trovato adesso grazie al progetto ‘All of Us’ che, portando alla luce i genomi di minoranze etniche, persone in povertà e anziane, ha ampliato la base di riferimento sulla quale calcolare il rischio. “Finora i database genetici sono quasi tutti europei – osserva Novelli – e le piccole popolazioni non sono presenti. Gli autori della ricerca, interessante e che va verso strumenti di genomica integrata, hanno pensato di colmare il vuoto calcolando la familiarità. Hanno integrato così il dato probabilistico con l’ancestralità, ossia con l’origine etnica di provenienza in cui i fattori sono più presenti”.

Il risultato è una sommatoria algebrica chiamata ‘calcolo di rischio poligenico’: un numero che grazie ai dati etnici acquista uno spessore maggiore, anche se “i test non sono diagnostici ma probabilistici”. La scommessa, per il genetista, è comunicare questi numeri correttamente, “evitando iniezioni ansia”. E’ quanto si propone di fare, in Italia, il programma di Medicina predittiva e di precisione partito in questi giorni al Policlinico di Tor Vergata.

Quanto la strada possa ancora essere lunga, però, lo indicano anche i nuovi dati raccolti dal gruppo di Novelli e in via di pubblicazione, secondo i quali “anche nelle malattie complesse ci sono i cigni neri, ossia varianti rare capaci di fare la differenza”.

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Maurizio Barra

Sono nato a Torino, il 19 Febbraio 1968. Ho alle spalle un'educazione direi Umanistica di base, avendo frequentato il Liceo Classico Valsalice e Lingue e Lettere Moderne all'Università. Grande passione per tutto ciò che è una tastiera, dal pianoforte o simili, ai PC, di cui peraltro amo anche il touch. Inoltre, un'altra mia grande passione, è lo sport e mi ha molto coinvolto, siccome ho lavorato molto su di me negli anni, passando attraverso varie fasi, nelle quali sono ingrassato moltissimo e poi sono diventato assai magro, dunque, siccome più volte ho dovuto intervenire su di me, ho voluto approfondire questo discorso ed ho conseguito il Master CFT come Personal Fitness Trainer presso Issa Italia. La voglia e l'interesse ad approfondire tante tematiche e la curiosità olistica, alle volte giocano brutti scherzi, perchè si rischia di iniziare tutto e concretamente di non riuscire a concludere nulla. Bisogna in teoria scegliere cosa fare da grande, il fatto è che io sono già ben cresciuto ed ora mi sento assai coinvolto dall'ambito tecnologico e dunque spero, soprattutto, di essere un intermediario tra i vedenti, diciamo, o comunque tra tutti e proprio chi è non vedente come me, sia per mostrare quante cose si possono fare in autonomia, sia per avvicinare (e qui mi appello a sviluppatori, amanti di softwares etc...) la facilità e l'accesso all'uso completo della tecnologia anche da parte degli stessi non vedenti, che comunque si devono spesso scontrare con grafici, pagine poco accessibili e continui escamotage, per fare cose che, con il famoso click, in teoria si risolvono subito e questo poi non è sempre vero; in sostanza lo scopo o l'idea sono quelli di avvicinare i vedenti, sviluppatori di apps e siti, a renderle più accessibili, metendo dunque a disposizione la mia conoscenza delle Tecnologie Assistive (Assistive Tecnologies) di cui mi ritengo un buon conoscitore. Non parliamo poi delle Apps Mobili ed anche di quel mondo, davvero meraviglioso ed il cui approccio per me è stato direi facile, ma mi rendo conto che non è così per tutti. Quindi, spero, nel tempo, di mettere a disposizione la mia modestissima ed umile e piccola esperienza, mantenendo vivo ogni nuovo possibile fronte di apprendimento e confronto e conoscenza, tutti utili e sempre necessari, non si smette mai di imparare e neanche di confrontarsi. Dunque, spero di avervi con me, sempre più numerosi, lungo questo nuovo cammino! Inoltre, siccome la tecnologia non è soltanto procedure, tutorials su come usare un sistema operativo o su come riparare PC, ma offre anche molti strumenti di consultazione, visione, ascolto, cercherò di condividere con voi le mie impressioni e quindi files, contenuti multimediali o altro, non avranno soltanto attinenza tecnologica, ma qualcosa a che fare con la rete l'avranno. Anzi, sono benvenuticommenti, suggerimenti e proposte. Con il trascorrere del tempo, il sito ha preso la direzione informativa. Pur essendo da solo a gestire tutta questa mole di notizie, prometto di dare sempre il massimo per fornire tutte le notizie il più possibile aggiornate in tempo reale, relative a tantissime categorie: Mondo, Cronaca, Economia, Politica, Tecnologia, Scienza, Medicina, Spettacoli, Cinema, Musica, Cultura, Calcio e sport, Regione Piemonte, tutto, ma proprio tutto, sulla Juventus e molto, molto altro. Grazie a tutti!

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