Malattie rare, Mattarella: “Nessuna malattia lo è troppo per non meritare una cura”

Li definiscono malati rari, ma non lo sono così tanto. In Europa quasi una persona ogni 2mila è colpita da una patologia rara. In Italia circa 3 milioni di donne e uomini ci convivono. Il 25 per cento di loro è costretto ad aspettare dai 5 fino ai 30 anni per ricevere la conferma di una diagnosi specifica, 1 su 3 deve spostarsi in un’altra Regione per riuscire ad ottenerla.

Si celebra il 29 febbraio la Giornata mondiale delle malattie rare, quelle ad oggi conosciute sono circa 8mila e sono in genere gravi, spesso croniche, a volte progressive, non facilmente diagnosticabili. Circa il 30 per cento delle persone con malattia rara infatti, non riceve una diagnosi e rischia di convivere con una patologia che resterà per sempre senza nome. 

Spesso i diritti di queste persone non sono garantiti, come ad esempio la possibilità di ricevere adeguate cure sociosanitarie a casa, l’assenza di sostegni economici e tutele giuridiche per i loro caregiver, la mancanza di una presa in carico multidisciplinare, oltre a dover affrontare molteplici ostacoli burocratici e amministrativi, inadeguata inclusione lavorativa e scolastica.

Mattarella: “Incrementare gli investimenti nella ricerca”

“Ogni malattia evoca condizioni di fragilità, a volte di isolamento, particolarmente nel caso delle malattie rare, che presentano difficoltà diagnostiche e di approccio terapeutico, così come rilevante onerosità delle cure e della gestione di pazienti, anche a causa di scarsi investimenti nel settore della ricerca e della sperimentazione farmaceutica. La Giornata Mondiale delle Malattie Rare richiama l’attenzione su questa condizione di particolare difficoltà”. Così il presidente della Repubblica, Sergio Mattarella, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare. “I continui progressi della medicina personalizzata, delle tecnologie genomiche e biomediche offrono nuove possibilità di trattamento per diverse patologie, aprendo la strada a terapie più mirate ed efficaci e rendendo il futuro di tante persone affette da malattie rare sempre più incoraggiante, a condizione che la comunità sappia farsi carico del diritto alla salute di questi cittadini”, aggiunge il capo dello Stato. “Occorre incrementare gli investimenti nella ricerca e favorire un approccio multidisciplinare al fine di individuare efficaci e rapidi percorsi diagnostici e di cura. L’approvazione del ‘Piano nazionale malattie rare 2023-2026’, avvenuta lo scorso maggio, rappresenta un passo in avanti nei confronti di quanti chiedono soluzioni concrete per migliorare la qualità della propria vita, perchè nessuna malattia è mai troppo rara da non meritare una cura efficace”, conclude Mattarella.

Con i nuovi Lea anche screening per la Sma

Su 10mila malattie rare conosciute ad oggi, solo 100 hanno una terapia approvata. Una delle armi, su cui la ricerca punta sono gli screening neonatali, per scoprire la malattia all’inizio potendo così evitarne in molti casi l’aggravamento: presto un nuovo test si unirà ai 59 già previsti, quello contro l’Atrofia muscolare spinale (Sma). 

Un ambito nel quale l’Italia è molto avanti: “Oggi solo gli Usa fanno meglio di noi rispetto agli screening neonatali e stiamo anche per partire con nuovi screening come quelli per il diabete e la celiachia”, ha affermato Marco Silano, direttore facente funzione del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, in occasione di un convegno sul tema alla Camera. Ma la grande frontiera oggi, ha aggiunto, “è l’utilizzo di tecniche sempre più specifiche come quelle genomiche, per identificare i geni responsabili delle malattie e poter agire su essi”. 

Schillaci: “Contro le malattie rare sforzi su farmaci e ricerca”

Gli sforzi “sono costanti anche per quanto riguarda la produzione dei farmaci orfani e il sostegno alla ricerca, un campo che può avvalersi oggi delle risorse del Pnrr – ha sottolineato in un messaggio il ministro della Salute Orazio Schillaci -. Dobbiamo continuare a lavorare affinché le persone con malattie rare dispongano di una diagnosi precoce e certa, di una presa in carico tempestiva, di terapie adeguate, di un percorso assistenziale omogeneo su tutto il territorio nazionale”. 

Un passo avanti ulteriore arriverà però a breve perchè con l’entrata in vigore del nomenclatore tariffario per i nuovi Livelli essenziali di assistenza, a partire da aprile salvo slittamenti, ha annunciato il sottosegretario alla salute Marcello Gemmato, “sarà previsto anche un nuovo esame di screening neonatale: l’attenzione sarà rivolta in particolare allo screening neonatale per la Sma, al fine di impedire che la malattia diventi conclamata con danni irreversibili”.  E varie, ha ricordato il vicepresidente della Camera Giorgio Mulè, sono le iniziative “concrete che la commissione Sanità conduce insieme al ministero: adesso si lavora per mettere ulteriori risorse sul fondo previsto per le malattie rare e vi sono anche altre iniziative per il supporto psicologico e l’assistenza che sono attualmente in discussione in commissione Affari sociali”.

Passi avanti anche sul fronte dei farmaci

Nel 2023, rileva il presidente di Farmindustria Marcello Cattani, “sono stati dall’Agenzia europea dei medicinali Ema 180 farmaci, tuttavia solo il 5% di tali patologie ha un trattamento approvato”. Molto resta dunque da fare e secondo il presidente della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, Andrea Pession, “bisogna continuare con la strada intrapresa delle collaborazioni pubblico-privato, per promuovere la ricerca anche insieme alle aziende del pharma”. 

L’appello delle famiglie: “Continuiamo ad alimentare la speranza di trovare una cura per le patologie rare”

In prima linea in questa battaglia sono anche le associazioni dei pazienti: l’Associazione Famiglie Gnao1, ad esempio, finanzierà due progetti di ricerca europei su Gnao1, una mutazione genetica rara scoperta nel 2013. Sono conosciuti 250casi di malattia correlata a Gnao1 nel mondo, poco più di 20 in Italia. “Continuiamo ad alimentare la speranza di trovare una cura per questa e altre patologie rare”, è l’appello delle famiglie.