Nuovo bisturi del Dna contro tumori e fibrosi cistica

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L’intelligenza artificiale mette il turbo all’ingegneria genetica per correggere le mutazioni alla base di malattie come tumori e fibrosi cistica. E’ stato infatti sviluppato un algoritmo che permette di massimizzare le probabilità di successo del Prime editing, una tecnica simile alla funzione ‘cerca e sostituisci’ dei programmi di scrittura che permette di correggere i geni con una maggiore precisione rispetto al ‘copia e incolla’ della Crispr. Il risultato è pubblicato su Nature Biotechnology dal Wellcome Sanger Institute nel Regno Unito.

Il Prime editing, messo a punto nel 2019, è una sorta di super ‘bisturi’ molecolare che pratica micro-incisioni invece che pericolose sforbiciate alla doppia elica del Dna. La tecnica è potenzialmente capace di correggere “oltre il 90% delle mutazioni che causano malattie genetiche”, commenta Valter Tucci, responsabile della linea di ricerca Genetics and Epigenetics of Behavior all’Istituto Italiano di Tecnologia (Iit). “Come tutti i sistemi di editing genetico che abbiamo imparato a conoscere negli ultimi anni, però, anche il Prime editing va ottimizzato e questo processo sta prendendo del tempo”.

I ricercatori del Wellcome Sanger Institute ci hanno provato con l’intelligenza artificiale. Nel loro nuovo studio hanno progettato oltre 3.600 sequenze di Dna di varia lunghezza e le hanno inserite in tre diverse tipologie di cellule, usando diversi strumenti molecolari per il Prime editing e sfruttando diversi meccanismi cellulari di riparazione del Dna (essenziali per integrare la sequenza corretta al posto di quella mutata). A distanza di una settimana hanno sequenziato il genoma delle cellule valutando se l’editing era riuscito con successo. 

“Le variabili coinvolte sono molte – afferma il primo autore dello studio, Jonas Koeppel – ma stiamo iniziando a scoprire quali fattori migliorano le probabilità di successo. La lunghezza della sequenza è uno di questi fattori, ma non è così semplice come dire più lunga è la sequenza più difficile sarà inserirla. Abbiamo anche scoperto che un tipo di riparazione del Dna ha impedito l’inserimento di sequenze brevi, mentre un altro tipo di riparazione ha impedito l’inserimento di sequenze lunghe”.

 Per cercare di interpretare i risultati dell’esperimento, i ricercatori hanno usato le informazioni raccolte per addestrare un sistema di apprendimento automatico, che ha così imparato a riconoscere le variabili che determinano la riuscita dell’editing in modo da prevedere in modo accurato quando la tecnica può avere successo. In futuro potrà aiutare i ricercatori a progettare la soluzione migliore per correggere un determinato difetto genetico, accelerando il passaggio del Prime editing dal laboratorio alla clinica.

“Il Prime editing ha un grande potenziale per migliorare la salute umana, ma prima dobbiamo capire i modi più semplici, efficienti e sicuri per apportare queste modifiche”, afferma il coordinatore della ricerca, Leopold Parts. “Si tratta di capire le regole del gioco, cosa che i dati e gli strumenti risultanti da questo studio ci aiuteranno a fare”. Questo passo avanti, però, “non riduce il rischio di mutare il Dna in cellule o tessuti che non sono il bersaglio primario della terapia”, sottolinea Tucci dell’Iit. “Inoltre le modifiche al Dna sono permanenti e pertanto sono già all’orizzonte nuove tecnologie basate sulla Crispr che sfruttano l’epigenetica per indurre modifiche transitorie”.

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Maurizio Barra

Sono nato a Torino, il 19 Febbraio 1968. Ho alle spalle un'educazione direi Umanistica di base, avendo frequentato il Liceo Classico Valsalice e Lingue e Lettere Moderne all'Università. Grande passione per tutto ciò che è una tastiera, dal pianoforte o simili, ai PC, di cui peraltro amo anche il touch. Inoltre, un'altra mia grande passione, è lo sport e mi ha molto coinvolto, siccome ho lavorato molto su di me negli anni, passando attraverso varie fasi, nelle quali sono ingrassato moltissimo e poi sono diventato assai magro, dunque, siccome più volte ho dovuto intervenire su di me, ho voluto approfondire questo discorso ed ho conseguito il Master CFT come Personal Fitness Trainer presso Issa Italia. La voglia e l'interesse ad approfondire tante tematiche e la curiosità olistica, alle volte giocano brutti scherzi, perchè si rischia di iniziare tutto e concretamente di non riuscire a concludere nulla. Bisogna in teoria scegliere cosa fare da grande, il fatto è che io sono già ben cresciuto ed ora mi sento assai coinvolto dall'ambito tecnologico e dunque spero, soprattutto, di essere un intermediario tra i vedenti, diciamo, o comunque tra tutti e proprio chi è non vedente come me, sia per mostrare quante cose si possono fare in autonomia, sia per avvicinare (e qui mi appello a sviluppatori, amanti di softwares etc...) la facilità e l'accesso all'uso completo della tecnologia anche da parte degli stessi non vedenti, che comunque si devono spesso scontrare con grafici, pagine poco accessibili e continui escamotage, per fare cose che, con il famoso click, in teoria si risolvono subito e questo poi non è sempre vero; in sostanza lo scopo o l'idea sono quelli di avvicinare i vedenti, sviluppatori di apps e siti, a renderle più accessibili, metendo dunque a disposizione la mia conoscenza delle Tecnologie Assistive (Assistive Tecnologies) di cui mi ritengo un buon conoscitore. Non parliamo poi delle Apps Mobili ed anche di quel mondo, davvero meraviglioso ed il cui approccio per me è stato direi facile, ma mi rendo conto che non è così per tutti. Quindi, spero, nel tempo, di mettere a disposizione la mia modestissima ed umile e piccola esperienza, mantenendo vivo ogni nuovo possibile fronte di apprendimento e confronto e conoscenza, tutti utili e sempre necessari, non si smette mai di imparare e neanche di confrontarsi. Dunque, spero di avervi con me, sempre più numerosi, lungo questo nuovo cammino! Inoltre, siccome la tecnologia non è soltanto procedure, tutorials su come usare un sistema operativo o su come riparare PC, ma offre anche molti strumenti di consultazione, visione, ascolto, cercherò di condividere con voi le mie impressioni e quindi files, contenuti multimediali o altro, non avranno soltanto attinenza tecnologica, ma qualcosa a che fare con la rete l'avranno. Anzi, sono benvenuticommenti, suggerimenti e proposte. Con il trascorrere del tempo, il sito ha preso la direzione informativa. Pur essendo da solo a gestire tutta questa mole di notizie, prometto di dare sempre il massimo per fornire tutte le notizie il più possibile aggiornate in tempo reale, relative a tantissime categorie: Mondo, Cronaca, Economia, Politica, Tecnologia, Scienza, Medicina, Spettacoli, Cinema, Musica, Cultura, Calcio e sport, Regione Piemonte, tutto, ma proprio tutto, sulla Juventus e molto, molto altro. Grazie a tutti!

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