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Ultimo aggiornamento 6 Marzo, 2023, 18:41:22 di Maurizio Barra
(ANSA) – BARI, 06 MAR – E’ stata pubblicata sulla rivista
scientifica Nature una ricerca sulle malformazioni congenite
degli arti a cui ha partecipato la ‘Genetica medica’ della Asl
Bari. Lo studio, durato due anni, ha visto la struttura diretta
dal dottor Mattia Gentile collaborare con alcuni dei più noti
laboratori di ricerca genetica nel mondo tra cui il ‘Max Planck
Institute for Molecular Genetics’ di Berlino, la ‘New York
University School of Medicine’ e istituti di ricerca delle
università di Oxford e Pavia. “Il lavoro – spiega l’Asl – segna
un importante passo avanti verso la comprensione dei meccanismi
genetici coinvolti nelle malformazioni congenite degli arti. Si
è partiti dall’analisi di una malattia rara chiamata
‘Split-Hand/Foot Malformation type 3’ , in una famiglia campana
studiata nel laboratorio di genetica dell’ospedale ‘Di Venere’
di Bari”.
Il team, coordinato da Mattia Gentile ha esaminato i
pazienti, interpretato i dati clinici e fornito le informazioni
cliniche, insieme a campioni biologici. L’identificazione nella
famiglia di una anomalia genetica ha consentito di avviare una
serie di studi. “Si è dimostrato – informano dall’ Asl – che la
malformazione è la conseguenza di un effetto combinatorio sulla
alterata espressione genica nell’arto in via di sviluppo”. I
risultati rivelano, inoltre, “importanti novità sul meccanismo
molecolare alla base della malattia”. “Si tratta di
un’importante dimostrazione – commenta Gentile – di come il
circuito virtuoso di interazione tra diagnostica genetica ad
alta specializzazione fortemente sviluppatasi nella Asl Bari e
nella Regione Puglia e mondo della ricerca possano avere grande
impatto nello studio delle malattie rare”. (ANSA).
Sono nato a Torino, il 19 Febbraio 1968. Ho alle spalle un'educazione direi Umanistica di base, avendo frequentato il Liceo Classico Valsalice e Lingue e Lettere Moderne all'Università. Grande passione per tutto ciò che è una tastiera, dal pianoforte o simili, ai PC, di cui peraltro amo anche il touch. Inoltre, un'altra mia grande passione, è lo sport e mi ha molto coinvolto, siccome ho lavorato molto su di me negli anni, passando attraverso varie fasi, nelle quali sono ingrassato moltissimo e poi sono diventato assai magro, dunque, siccome più volte ho dovuto intervenire su di me, ho voluto approfondire questo discorso ed ho conseguito il Master CFT come Personal Fitness Trainer presso Issa Italia. La voglia e l'interesse ad approfondire tante tematiche e la curiosità olistica, alle volte giocano brutti scherzi, perchè si rischia di iniziare tutto e concretamente di non riuscire a concludere nulla. Bisogna in teoria scegliere cosa fare da grande, il fatto è che io sono già ben cresciuto ed ora mi sento assai coinvolto dall'ambito tecnologico e dunque spero, soprattutto, di essere un intermediario tra i vedenti, diciamo, o comunque tra tutti e proprio chi è non vedente come me, sia per mostrare quante cose si possono fare in autonomia, sia per avvicinare (e qui mi appello a sviluppatori, amanti di softwares etc...) la facilità e l'accesso all'uso completo della tecnologia anche da parte degli stessi non vedenti, che comunque si devono spesso scontrare con grafici, pagine poco accessibili e continui escamotage, per fare cose che, con il famoso click, in teoria si risolvono subito e questo poi non è sempre vero; in sostanza lo scopo o l'idea sono quelli di avvicinare i vedenti, sviluppatori di apps e siti, a renderle più accessibili, metendo dunque a disposizione la mia conoscenza delle Tecnologie Assistive (Assistive Tecnologies) di cui mi ritengo un buon conoscitore. Non parliamo poi delle Apps Mobili ed anche di quel mondo, davvero meraviglioso ed il cui approccio per me è stato direi facile, ma mi rendo conto che non è così per tutti. Quindi, spero, nel tempo, di mettere a disposizione la mia modestissima ed umile e piccola esperienza, mantenendo vivo ogni nuovo possibile fronte di apprendimento e confronto e conoscenza, tutti utili e sempre necessari, non si smette mai di imparare e neanche di confrontarsi. Dunque, spero di avervi con me, sempre più numerosi, lungo questo nuovo cammino! Inoltre, siccome la tecnologia non è soltanto procedure, tutorials su come usare un sistema operativo o su come riparare PC, ma offre anche molti strumenti di consultazione, visione, ascolto, cercherò di condividere con voi le mie impressioni e quindi files, contenuti multimediali o altro, non avranno soltanto attinenza tecnologica, ma qualcosa a che fare con la rete l'avranno. Anzi, sono benvenuticommenti, suggerimenti e proposte. Con il trascorrere del tempo, il sito ha preso la direzione informativa. Pur essendo da solo a gestire tutta questa mole di notizie, prometto di dare sempre il massimo per fornire tutte le notizie il più possibile aggiornate in tempo reale, relative a tantissime categorie: Mondo, Cronaca, Economia, Politica, Tecnologia, Scienza, Medicina, Spettacoli, Cinema, Musica, Cultura, Calcio e sport, Regione Piemonte, tutto, ma proprio tutto, sulla Juventus e molto, molto altro. Grazie a tutti!
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