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Ultimo aggiornamento 3 Aprile, 2023, 23:36:40 di Maurizio Barra
(ANSA) – ROMA, 03 APR – Lo screening neonatale esteso può
aiutare migliaia di bambini che ogni anno vanno incontro a
disabilità gravissime o a morte prematura. La legge di bilancio
2019 stabilisce l’inserimento di 10 patologie metaboliche, tra
cui le malattie da accumulo lisosomiale, nella lista dello
screening neonatale, modificando di conseguenza la Legge
167/2016 sullo screening neonatale metabolico. Ma fino ad
oggi questo obiettivo non ha ancora trovato compimento. Emerge
dall’iniziativa “Raro chi trova”, promossa da Takeda con il
patrocinio di associazioni e società scientifiche.
Nell’ambito dell’evento, un Report condotto da AstraRicerche
ha raccolto dati sull’utilità dello screening neonatale esteso
per le malattie da accumulo lisosomiale, analizzando i risultati
dei progetti pilota di Toscana e Veneto. La frequenza di casi
positivi riscontrata sugli oltre 400.000 test effettuati è un
elemento per l’estensione; accanto all’elevata frequenza della
sintomatologia non neonatale. Altro dato è la sostenibilità
economica. Lo screening neonatale esteso ha un relativo basso
costo, qualche decina di euro a neonato, l’inserimento delle
patologie da accumulo lisosomiale non cambierebbe le cose. Lo
screening consiste in un test che analizza l’attività enzimatica
specifica di ciascuna malattia seguito, nei casi positivi, da un
secondo esame di conferma che ricerca i metaboliti
caratteristici.
“Nelle malattie da accumulo lisosomiale non parliamo più
solo di screening ma di programma di screening: non si tratta di
fare solo un’analisi ma anche prendere in carico il paziente-
spiega Alberto Burlina, Direttore UOC di Malattie Metaboliche
Ereditarie, Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova – Non
c’è un motivo per non inserire le malattie lisosomiali nello
screening neonatale esteso: la strumentazione e il personale
sono gli stessi, anche se serve l’expertise specifico, nulla
cambia per il paziente, nulla cambia per il Centro nascite né
per il trasporto del materiale organico e per il laboratorio.
Non sono certo poche malattie a cambiare i costi, visto che
abbiamo uno screening per 50 malattie. Servono pochi Centri
selezionati, che abbiano un bacino di nati di almeno 60.000
all’anno”. (ANSA).
Sono nato a Torino, il 19 Febbraio 1968. Ho alle spalle un'educazione direi Umanistica di base, avendo frequentato il Liceo Classico Valsalice e Lingue e Lettere Moderne all'Università. Grande passione per tutto ciò che è una tastiera, dal pianoforte o simili, ai PC, di cui peraltro amo anche il touch. Inoltre, un'altra mia grande passione, è lo sport e mi ha molto coinvolto, siccome ho lavorato molto su di me negli anni, passando attraverso varie fasi, nelle quali sono ingrassato moltissimo e poi sono diventato assai magro, dunque, siccome più volte ho dovuto intervenire su di me, ho voluto approfondire questo discorso ed ho conseguito il Master CFT come Personal Fitness Trainer presso Issa Italia. La voglia e l'interesse ad approfondire tante tematiche e la curiosità olistica, alle volte giocano brutti scherzi, perchè si rischia di iniziare tutto e concretamente di non riuscire a concludere nulla. Bisogna in teoria scegliere cosa fare da grande, il fatto è che io sono già ben cresciuto ed ora mi sento assai coinvolto dall'ambito tecnologico e dunque spero, soprattutto, di essere un intermediario tra i vedenti, diciamo, o comunque tra tutti e proprio chi è non vedente come me, sia per mostrare quante cose si possono fare in autonomia, sia per avvicinare (e qui mi appello a sviluppatori, amanti di softwares etc...) la facilità e l'accesso all'uso completo della tecnologia anche da parte degli stessi non vedenti, che comunque si devono spesso scontrare con grafici, pagine poco accessibili e continui escamotage, per fare cose che, con il famoso click, in teoria si risolvono subito e questo poi non è sempre vero; in sostanza lo scopo o l'idea sono quelli di avvicinare i vedenti, sviluppatori di apps e siti, a renderle più accessibili, metendo dunque a disposizione la mia conoscenza delle Tecnologie Assistive (Assistive Tecnologies) di cui mi ritengo un buon conoscitore. Non parliamo poi delle Apps Mobili ed anche di quel mondo, davvero meraviglioso ed il cui approccio per me è stato direi facile, ma mi rendo conto che non è così per tutti. Quindi, spero, nel tempo, di mettere a disposizione la mia modestissima ed umile e piccola esperienza, mantenendo vivo ogni nuovo possibile fronte di apprendimento e confronto e conoscenza, tutti utili e sempre necessari, non si smette mai di imparare e neanche di confrontarsi. Dunque, spero di avervi con me, sempre più numerosi, lungo questo nuovo cammino! Inoltre, siccome la tecnologia non è soltanto procedure, tutorials su come usare un sistema operativo o su come riparare PC, ma offre anche molti strumenti di consultazione, visione, ascolto, cercherò di condividere con voi le mie impressioni e quindi files, contenuti multimediali o altro, non avranno soltanto attinenza tecnologica, ma qualcosa a che fare con la rete l'avranno. Anzi, sono benvenuticommenti, suggerimenti e proposte. Con il trascorrere del tempo, il sito ha preso la direzione informativa. Pur essendo da solo a gestire tutta questa mole di notizie, prometto di dare sempre il massimo per fornire tutte le notizie il più possibile aggiornate in tempo reale, relative a tantissime categorie: Mondo, Cronaca, Economia, Politica, Tecnologia, Scienza, Medicina, Spettacoli, Cinema, Musica, Cultura, Calcio e sport, Regione Piemonte, tutto, ma proprio tutto, sulla Juventus e molto, molto altro. Grazie a tutti!
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