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Ultimo aggiornamento 5 Aprile, 2023, 13:15:24 di Maurizio Barra
Si presenta come una grave forma di allergia, ma si tratta di una nuova immunodeficienza primitiva su base genetica. La scoperta è stata effettuata da un Consorzio multicentrico di ricercatori internazionalicoordinato dal British Columbia Children’s Hospital di Vancouver, di cui fa parte per l’Italia l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. Il Consorzio è nato dall’esigenza di condividere pazienti con caratteristiche cliniche simili, associate allo stesso difetto genetico. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Journal of Experimental Medicine.
L’individuazione della malattia e delle sue specifiche cause genetiche ha già consentito di adottare con successo nuove strategie terapeutiche per il trattamento.
Lo studio
Ad oggi sono noti circa 20 casi in tutto il mondo. Lo studio multicentrico internazionale che è stato condotto in 16 bambini/giovani adulti con un comune quadro clinico caratterizzato da grave allergia, ha permesso di identificare mutazioni nel gene STAT6, che svolge un ruolo cruciale nel differenziamento di un tipo di cellule del sistema immunitario, i linfociti T, coinvolti principalmente nella risposta allergica. Per arrivare a questi risultati è stato fondamentale il supporto dei progetti a sostegno della ricerca per le Immunodeficienze e la collaborazione del Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Bambino Gesù e del Laboratorio di Immunologia Pediatrica dell’Università Tor Vergata.
Nello specifico i professionisti del Bambino Gesù, unico centro italiano ad aver partecipato allo studio, si sono occupati del follow-up clinico, della caratterizzazione immunologica di uno dei 16 pazienti che componevano la coorte e degli studi funzionali chiarendone il meccanismo alla base.
Il paziente seguito fin dai primi anni di vita ha potuto ricevere una diagnosi definitiva in età adulta. In tutto il mondo, ad oggi, sono noti appena una ventina di pazienti.
La nuova malattia
La patologia rientra quindi tra quelle ultra-rare. “A volte, i bambini che presentano quadri allergici potrebbero essere affetti da errore congenito dell’immunità su base genetica. – spiega la professoressa Caterina Cancrini, responsabile dell’Unità clinica e di ricerca delle immunodeficienze primitive afferente all’Unità operativa complessa di immunologia clinica e vaccinologia dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma – . I sintomi principali possono mimare una condizione di grave allergia, infezioni ricorrenti, dermatite atopica e asma fino allo shock anafilattico. La precocità dell’esordio e la gravità delle manifestazioni allergiche gravi, ricorrenti e resistenti alla terapia convenzionale devono suggerire sempre una condizione di Immunodeficienza su base genetica”.
L’importanza di questa scoperta
“Grazie alla comprensione del meccanismo alla base di questa condizione finora sconosciuta, è stato possibile considerare trattamenti alternativi nei pazienti con manifestazioni allergiche gravi- spiega Cancrini- Inoltre l’identificazione delle cause genetiche responsabili di determinati quadri clinici consente una diagnosi precoce che è fondamentale per una presa in carico tempestiva del paziente riducendo drasticamente l’utilizzo di farmaci cortisonici che causano importanti effetti collaterali nel tempo. La comprensione del meccanismo alla base dei fenomeni di immuno-disregolazione apre la possibilità di utilizzare terapie personalizzate per i pazienti con forme gravi di allergia e consente di trattare in modo adeguato anche le forme meno gravi. Questa scoperta ci ha insegnato infine l’importanza della collaborazione tra diverse specializzazioni, fondamentale nel trattamento di patologie come questa”.
Sono nato a Torino, il 19 Febbraio 1968. Ho alle spalle un'educazione direi Umanistica di base, avendo frequentato il Liceo Classico Valsalice e Lingue e Lettere Moderne all'Università. Grande passione per tutto ciò che è una tastiera, dal pianoforte o simili, ai PC, di cui peraltro amo anche il touch. Inoltre, un'altra mia grande passione, è lo sport e mi ha molto coinvolto, siccome ho lavorato molto su di me negli anni, passando attraverso varie fasi, nelle quali sono ingrassato moltissimo e poi sono diventato assai magro, dunque, siccome più volte ho dovuto intervenire su di me, ho voluto approfondire questo discorso ed ho conseguito il Master CFT come Personal Fitness Trainer presso Issa Italia. La voglia e l'interesse ad approfondire tante tematiche e la curiosità olistica, alle volte giocano brutti scherzi, perchè si rischia di iniziare tutto e concretamente di non riuscire a concludere nulla. Bisogna in teoria scegliere cosa fare da grande, il fatto è che io sono già ben cresciuto ed ora mi sento assai coinvolto dall'ambito tecnologico e dunque spero, soprattutto, di essere un intermediario tra i vedenti, diciamo, o comunque tra tutti e proprio chi è non vedente come me, sia per mostrare quante cose si possono fare in autonomia, sia per avvicinare (e qui mi appello a sviluppatori, amanti di softwares etc...) la facilità e l'accesso all'uso completo della tecnologia anche da parte degli stessi non vedenti, che comunque si devono spesso scontrare con grafici, pagine poco accessibili e continui escamotage, per fare cose che, con il famoso click, in teoria si risolvono subito e questo poi non è sempre vero; in sostanza lo scopo o l'idea sono quelli di avvicinare i vedenti, sviluppatori di apps e siti, a renderle più accessibili, metendo dunque a disposizione la mia conoscenza delle Tecnologie Assistive (Assistive Tecnologies) di cui mi ritengo un buon conoscitore. Non parliamo poi delle Apps Mobili ed anche di quel mondo, davvero meraviglioso ed il cui approccio per me è stato direi facile, ma mi rendo conto che non è così per tutti. Quindi, spero, nel tempo, di mettere a disposizione la mia modestissima ed umile e piccola esperienza, mantenendo vivo ogni nuovo possibile fronte di apprendimento e confronto e conoscenza, tutti utili e sempre necessari, non si smette mai di imparare e neanche di confrontarsi. Dunque, spero di avervi con me, sempre più numerosi, lungo questo nuovo cammino! Inoltre, siccome la tecnologia non è soltanto procedure, tutorials su come usare un sistema operativo o su come riparare PC, ma offre anche molti strumenti di consultazione, visione, ascolto, cercherò di condividere con voi le mie impressioni e quindi files, contenuti multimediali o altro, non avranno soltanto attinenza tecnologica, ma qualcosa a che fare con la rete l'avranno. Anzi, sono benvenuticommenti, suggerimenti e proposte. Con il trascorrere del tempo, il sito ha preso la direzione informativa. Pur essendo da solo a gestire tutta questa mole di notizie, prometto di dare sempre il massimo per fornire tutte le notizie il più possibile aggiornate in tempo reale, relative a tantissime categorie: Mondo, Cronaca, Economia, Politica, Tecnologia, Scienza, Medicina, Spettacoli, Cinema, Musica, Cultura, Calcio e sport, Regione Piemonte, tutto, ma proprio tutto, sulla Juventus e molto, molto altro. Grazie a tutti!
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