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Ultimo aggiornamento 7 Settembre, 2023, 17:38:12 di Maurizio Barra
Una persona su 30 è portatrice sana di fibrosi cistica, ovvero non presenta sintomi ma può trasmettere le mutazioni della malattia ai figli. Nella maggior parte dei casi però ignora di esserlo. Da qui prende il nome il progetto ‘1 su 30 e non lo sai’, lanciato dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica alla vigilia della Giornata Mondiale dedicata alla malattia genetica rara più diffusa in Europa. Obiettivo, favorire lo screening su persone sane che potrebbero trasmettere il gene mutato ai figli. Una persona ogni 3000 nasce con la fibrosi cistica, malattia grave multiorgano e degenerativa che non ha una cura risolutiva.
Il Servizio Sanitario Nazionale offre il test per identificare i portatori ma è rivolto solo a soggetti considerati ad alto rischio di poter mettere alla luce un bambino affetto.
“Purtroppo, però, com’è accaduto a noi, – spiega il presidente della Fondazione Matteo Marzotto – la diagnosi di un figlio con fibrosi cistica colpisce i neogenitori, quasi sempre ignari di essere portatori sani”. Per colmare il vuoto formativo la Fondazione lavora da anni, ora anche con il sito testfibrosicistica.it, per favorire una scelta genitoriale consapevole.
Uno studio condotto in Italia suggerisce l’esistenza di un’associazione tra lo screening sulla popolazione per individuare i portatori di fibrosi cistica indipendentemente dal grado di familiarità, e la diminuzione dell’incidenza della patologia. “Da un punto di vista economico – commenta Lucrezia Ferrario coordinatore Hd Lab – Healthcare Datascience dell’Università Cattaneo – emerge che, a sei anni dall’introduzione dello screening del portatore per adattare la struttura a un maggiore volume di prestazioni, è possibile ottenere un ritorno di investimento”.
Un’ipotesi che vede favorevole il sottosegretario alla salute Marcello Gemmato. “È importante – ha detto – immaginare un’azione di screening di massa dei cittadini in età fertile per evidenziare, in maniera predittiva, la patologia e far seguire il giusto percorso di cura e di approccio. Questo può servire a ridurre la spesa del Servizio sanitario e soprattutto a far star meglio i cittadini affetti da questa malattia”.
Sono nato a Torino, il 19 Febbraio 1968. Ho alle spalle un'educazione direi Umanistica di base, avendo frequentato il Liceo Classico Valsalice e Lingue e Lettere Moderne all'Università. Grande passione per tutto ciò che è una tastiera, dal pianoforte o simili, ai PC, di cui peraltro amo anche il touch. Inoltre, un'altra mia grande passione, è lo sport e mi ha molto coinvolto, siccome ho lavorato molto su di me negli anni, passando attraverso varie fasi, nelle quali sono ingrassato moltissimo e poi sono diventato assai magro, dunque, siccome più volte ho dovuto intervenire su di me, ho voluto approfondire questo discorso ed ho conseguito il Master CFT come Personal Fitness Trainer presso Issa Italia. La voglia e l'interesse ad approfondire tante tematiche e la curiosità olistica, alle volte giocano brutti scherzi, perchè si rischia di iniziare tutto e concretamente di non riuscire a concludere nulla. Bisogna in teoria scegliere cosa fare da grande, il fatto è che io sono già ben cresciuto ed ora mi sento assai coinvolto dall'ambito tecnologico e dunque spero, soprattutto, di essere un intermediario tra i vedenti, diciamo, o comunque tra tutti e proprio chi è non vedente come me, sia per mostrare quante cose si possono fare in autonomia, sia per avvicinare (e qui mi appello a sviluppatori, amanti di softwares etc...) la facilità e l'accesso all'uso completo della tecnologia anche da parte degli stessi non vedenti, che comunque si devono spesso scontrare con grafici, pagine poco accessibili e continui escamotage, per fare cose che, con il famoso click, in teoria si risolvono subito e questo poi non è sempre vero; in sostanza lo scopo o l'idea sono quelli di avvicinare i vedenti, sviluppatori di apps e siti, a renderle più accessibili, metendo dunque a disposizione la mia conoscenza delle Tecnologie Assistive (Assistive Tecnologies) di cui mi ritengo un buon conoscitore. Non parliamo poi delle Apps Mobili ed anche di quel mondo, davvero meraviglioso ed il cui approccio per me è stato direi facile, ma mi rendo conto che non è così per tutti. Quindi, spero, nel tempo, di mettere a disposizione la mia modestissima ed umile e piccola esperienza, mantenendo vivo ogni nuovo possibile fronte di apprendimento e confronto e conoscenza, tutti utili e sempre necessari, non si smette mai di imparare e neanche di confrontarsi. Dunque, spero di avervi con me, sempre più numerosi, lungo questo nuovo cammino! Inoltre, siccome la tecnologia non è soltanto procedure, tutorials su come usare un sistema operativo o su come riparare PC, ma offre anche molti strumenti di consultazione, visione, ascolto, cercherò di condividere con voi le mie impressioni e quindi files, contenuti multimediali o altro, non avranno soltanto attinenza tecnologica, ma qualcosa a che fare con la rete l'avranno. Anzi, sono benvenuticommenti, suggerimenti e proposte. Con il trascorrere del tempo, il sito ha preso la direzione informativa. Pur essendo da solo a gestire tutta questa mole di notizie, prometto di dare sempre il massimo per fornire tutte le notizie il più possibile aggiornate in tempo reale, relative a tantissime categorie: Mondo, Cronaca, Economia, Politica, Tecnologia, Scienza, Medicina, Spettacoli, Cinema, Musica, Cultura, Calcio e sport, Regione Piemonte, tutto, ma proprio tutto, sulla Juventus e molto, molto altro. Grazie a tutti!
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