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Ultimo aggiornamento 14 Settembre, 2023, 09:42:43 di Maurizio Barra
Passare dall’individuare 50
malattie pediatriche a 500 e così, grazie a un’identificazione
pre-sintomatica o precoce, riuscire a incidere sull’evoluzione
clinica e la salute e qualità della vita dei bambini. Sarà
possibile grazie al Progetto ‘NeoGen’ di screening neonatale
esteso, coordinato dalla professoressa Franca Fagioli, direttore
del Dipartimento Patologia e Cura del Bambino dell’ospedale
Infantile Regina Margherita di Torino, che coinvolgerà nella
prima fase, con il consenso dei genitori, 6mila neonati che
nascono all’ospedale Sant’Anna nel capoluogo piemontese. Un
progetto, unico nel suo genere, che si occuperà delle analisi
genetiche, con lo scopo, anche, di creare un database dei dati
di sequenziamento dei neonati sottoposti a screening per essere
rianalizzati in caso di esordio di malattie ascrivibili a
patologia genetica, così da accelerarne e semplificarne la
diagnosi.
“E’ un progetto – sottolinea Fagioli – che si iscrive
perfettamente nella storia clinica del nostro ospedale e nella
nostra mission in ottica di pediatria moderna, sempre più
orientata verso una strategia preventiva”. “Un progetto
innovativo – aggiunge il direttore generale di Città della
Salute, Giovanni La Valle – particolarmente importante perché
risponde alla necessita di mettere insieme grande eccellenza
clinica e grande ricerca, che devono sempre andare insieme. E
anche per questo il Regina Margherita si conferma una grande
eccellenza”.
A sostenere il progetto NeoGen sono la Fondazione Compagnia
di San Paolo e la Fondazione Maria Teresa Lavazza,
rispettivamente con 2 milioni e 700 mila euro.
Sono nato a Torino, il 19 Febbraio 1968. Ho alle spalle un'educazione direi Umanistica di base, avendo frequentato il Liceo Classico Valsalice e Lingue e Lettere Moderne all'Università. Grande passione per tutto ciò che è una tastiera, dal pianoforte o simili, ai PC, di cui peraltro amo anche il touch. Inoltre, un'altra mia grande passione, è lo sport e mi ha molto coinvolto, siccome ho lavorato molto su di me negli anni, passando attraverso varie fasi, nelle quali sono ingrassato moltissimo e poi sono diventato assai magro, dunque, siccome più volte ho dovuto intervenire su di me, ho voluto approfondire questo discorso ed ho conseguito il Master CFT come Personal Fitness Trainer presso Issa Italia. La voglia e l'interesse ad approfondire tante tematiche e la curiosità olistica, alle volte giocano brutti scherzi, perchè si rischia di iniziare tutto e concretamente di non riuscire a concludere nulla. Bisogna in teoria scegliere cosa fare da grande, il fatto è che io sono già ben cresciuto ed ora mi sento assai coinvolto dall'ambito tecnologico e dunque spero, soprattutto, di essere un intermediario tra i vedenti, diciamo, o comunque tra tutti e proprio chi è non vedente come me, sia per mostrare quante cose si possono fare in autonomia, sia per avvicinare (e qui mi appello a sviluppatori, amanti di softwares etc...) la facilità e l'accesso all'uso completo della tecnologia anche da parte degli stessi non vedenti, che comunque si devono spesso scontrare con grafici, pagine poco accessibili e continui escamotage, per fare cose che, con il famoso click, in teoria si risolvono subito e questo poi non è sempre vero; in sostanza lo scopo o l'idea sono quelli di avvicinare i vedenti, sviluppatori di apps e siti, a renderle più accessibili, metendo dunque a disposizione la mia conoscenza delle Tecnologie Assistive (Assistive Tecnologies) di cui mi ritengo un buon conoscitore. Non parliamo poi delle Apps Mobili ed anche di quel mondo, davvero meraviglioso ed il cui approccio per me è stato direi facile, ma mi rendo conto che non è così per tutti. Quindi, spero, nel tempo, di mettere a disposizione la mia modestissima ed umile e piccola esperienza, mantenendo vivo ogni nuovo possibile fronte di apprendimento e confronto e conoscenza, tutti utili e sempre necessari, non si smette mai di imparare e neanche di confrontarsi. Dunque, spero di avervi con me, sempre più numerosi, lungo questo nuovo cammino! Inoltre, siccome la tecnologia non è soltanto procedure, tutorials su come usare un sistema operativo o su come riparare PC, ma offre anche molti strumenti di consultazione, visione, ascolto, cercherò di condividere con voi le mie impressioni e quindi files, contenuti multimediali o altro, non avranno soltanto attinenza tecnologica, ma qualcosa a che fare con la rete l'avranno. Anzi, sono benvenuticommenti, suggerimenti e proposte. Con il trascorrere del tempo, il sito ha preso la direzione informativa. Pur essendo da solo a gestire tutta questa mole di notizie, prometto di dare sempre il massimo per fornire tutte le notizie il più possibile aggiornate in tempo reale, relative a tantissime categorie: Mondo, Cronaca, Economia, Politica, Tecnologia, Scienza, Medicina, Spettacoli, Cinema, Musica, Cultura, Calcio e sport, Regione Piemonte, tutto, ma proprio tutto, sulla Juventus e molto, molto altro. Grazie a tutti!
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