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Ultimo aggiornamento 6 Ottobre, 2023, 19:07:35 di Maurizio Barra
Già utilizzato in altri Paesi, arriva
anche in Italia un nuovo test genetico per la diagnosi prenatale
basato sull’analisi dell’esoma, ovvero la parte esterna del
genoma di una cellula che include tutti i geni espressi. Si
esegue su un campione di sangue di entrambi i genitori e su un
campione di villi coriali prelevati con villocentesi ad 11
settimane di gravidanza mediante villocentesi, o di liquido
amniotico a 16 settimane di gravidanza, mediante amniocentesi.
Il test offre la possibilità di diagnosticare con maggiore
precisione, fin prima della nascita, molte delle patologie
genetiche oggi conosciute.
“Il numero dei bambini che nasce con una di queste gravi
malattie è altissimo – spiega il Claudio Giorlandino, presidente
della Società Italiana di Diagnosi Prenatale e Medicina Materno
Fetale – Si stima che, in Italia, ogni anno, malgrado il calo di
natalità questi siano circa 10.000. Ecco perché sono migliaia
le richieste di test che analizzano il Dna in modo estremamente
completo attraverso proprio l’analisi dell’esoma, che è la parte
attiva del genoma”. Con il il nuovo test genetico, sottolinea,
“si ottiene quindi il massimo delle informazioni ed in tempi
molto rapidi in considerazione della grande complessità degli
esami genetici messi in atto. Questo test è fortemente
consigliato nei casi in cui si riscontri un’anomalia ecografica
o altri tipi di anomalie”.
Sono nato a Torino, il 19 Febbraio 1968. Ho alle spalle un'educazione direi Umanistica di base, avendo frequentato il Liceo Classico Valsalice e Lingue e Lettere Moderne all'Università. Grande passione per tutto ciò che è una tastiera, dal pianoforte o simili, ai PC, di cui peraltro amo anche il touch. Inoltre, un'altra mia grande passione, è lo sport e mi ha molto coinvolto, siccome ho lavorato molto su di me negli anni, passando attraverso varie fasi, nelle quali sono ingrassato moltissimo e poi sono diventato assai magro, dunque, siccome più volte ho dovuto intervenire su di me, ho voluto approfondire questo discorso ed ho conseguito il Master CFT come Personal Fitness Trainer presso Issa Italia. La voglia e l'interesse ad approfondire tante tematiche e la curiosità olistica, alle volte giocano brutti scherzi, perchè si rischia di iniziare tutto e concretamente di non riuscire a concludere nulla. Bisogna in teoria scegliere cosa fare da grande, il fatto è che io sono già ben cresciuto ed ora mi sento assai coinvolto dall'ambito tecnologico e dunque spero, soprattutto, di essere un intermediario tra i vedenti, diciamo, o comunque tra tutti e proprio chi è non vedente come me, sia per mostrare quante cose si possono fare in autonomia, sia per avvicinare (e qui mi appello a sviluppatori, amanti di softwares etc...) la facilità e l'accesso all'uso completo della tecnologia anche da parte degli stessi non vedenti, che comunque si devono spesso scontrare con grafici, pagine poco accessibili e continui escamotage, per fare cose che, con il famoso click, in teoria si risolvono subito e questo poi non è sempre vero; in sostanza lo scopo o l'idea sono quelli di avvicinare i vedenti, sviluppatori di apps e siti, a renderle più accessibili, metendo dunque a disposizione la mia conoscenza delle Tecnologie Assistive (Assistive Tecnologies) di cui mi ritengo un buon conoscitore. Non parliamo poi delle Apps Mobili ed anche di quel mondo, davvero meraviglioso ed il cui approccio per me è stato direi facile, ma mi rendo conto che non è così per tutti. Quindi, spero, nel tempo, di mettere a disposizione la mia modestissima ed umile e piccola esperienza, mantenendo vivo ogni nuovo possibile fronte di apprendimento e confronto e conoscenza, tutti utili e sempre necessari, non si smette mai di imparare e neanche di confrontarsi. Dunque, spero di avervi con me, sempre più numerosi, lungo questo nuovo cammino! Inoltre, siccome la tecnologia non è soltanto procedure, tutorials su come usare un sistema operativo o su come riparare PC, ma offre anche molti strumenti di consultazione, visione, ascolto, cercherò di condividere con voi le mie impressioni e quindi files, contenuti multimediali o altro, non avranno soltanto attinenza tecnologica, ma qualcosa a che fare con la rete l'avranno. Anzi, sono benvenuticommenti, suggerimenti e proposte. Con il trascorrere del tempo, il sito ha preso la direzione informativa. Pur essendo da solo a gestire tutta questa mole di notizie, prometto di dare sempre il massimo per fornire tutte le notizie il più possibile aggiornate in tempo reale, relative a tantissime categorie: Mondo, Cronaca, Economia, Politica, Tecnologia, Scienza, Medicina, Spettacoli, Cinema, Musica, Cultura, Calcio e sport, Regione Piemonte, tutto, ma proprio tutto, sulla Juventus e molto, molto altro. Grazie a tutti!
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