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Diagnosi prenatale, lo studio dell'esoma contro le malattie genetiche

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Ultimo aggiornamento 6 Ottobre, 2023, 19:07:35 di Maurizio Barra



Già utilizzato in altri Paesi, arriva
anche in Italia un nuovo test genetico per la diagnosi prenatale
basato sull’analisi dell’esoma, ovvero la parte esterna del
genoma di una cellula che include tutti i geni espressi. Si
esegue su un campione di sangue di entrambi i genitori e su un
campione di villi coriali prelevati con villocentesi ad 11
settimane di gravidanza mediante villocentesi, o di liquido
amniotico a 16 settimane di gravidanza, mediante amniocentesi.


   
Il test offre la possibilità di diagnosticare con maggiore
precisione, fin prima della nascita, molte delle patologie
genetiche oggi conosciute.


   
“Il numero dei bambini che nasce con una di queste gravi
malattie è altissimo – spiega il Claudio Giorlandino, presidente
della Società Italiana di Diagnosi Prenatale e Medicina Materno
Fetale – Si stima che, in Italia, ogni anno, malgrado il calo di
natalità questi siano circa 10.000. Ecco perché sono migliaia
le richieste di test che analizzano il Dna in modo estremamente
completo attraverso proprio l’analisi dell’esoma, che è la parte
attiva del genoma”. Con il il nuovo test genetico, sottolinea,
“si ottiene quindi il massimo delle informazioni ed in tempi
molto rapidi in considerazione della grande complessità degli
esami genetici messi in atto. Questo test è fortemente
consigliato nei casi in cui si riscontri un’anomalia ecografica
o altri tipi di anomalie”.


   

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