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Ultimo aggiornamento 19 Ottobre, 2023, 01:06:18 di Maurizio Barra
BOLOGNA – Un bambino ucraino di sette mesi, affetto da una grave malattia rara ereditaria di tipo mitocondriale e con una prospettiva di vita molto limitata, è arrivato da Leopoli a Bologna per essere curato con una terapia sperimentale. Con lui in Italia c’è la mamma ma il suo papà è rimasto al fronte di guerra.
Il piccolo paziente è stato accolto una settimana fa all’Irccs Policlinico Sant’Orsola, ed è in cura dai professionisti della Neuropsichiatria dell’età pediatrica dell’Istituto di scienze neurologiche di Bologna, grazie all’intermediazione e al sostegno dell’associazione Mitocon-Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali, organizzazione di riferimento per le persone affette da queste patologie e per le loro famiglie.
Il bimbo è nato con una forma severa da difetto di Timidina chinasi 2 (TK2), che causa debolezza muscolare progressiva, con alte probabilità di morire per insufficienza respiratoria entro un anno dall’esordio. La speranza è riposta in una terapia innovativa della professoressa Caterina Garone, neuropsichiatra dell’età pediatrica dell’Istituto di scienze neurologiche. Terapia che ha già dimostrato di produrre effetti positivi sulla sopravvivenza e sui difetti biochimici e genetici dei pazienti.
Dopo il brevetto, è stata utilizzata in un clinical trial e “ad oggi sono state trattate alcune decine di persone. Tutte sono sopravvissute – spiega una nota congiunta del policlinico e dell’Ausl bolognese – e hanno avuto un recupero delle abilità motorie e respiratorie, con risultati nettamente migliori quando la terapia viene somministrata precocemente”.
Per il bambino ucraino l’unica strada è la somministrazione del farmaco in “uso compassionevole”: la pratica in cui farmaci sperimentali vengono utilizzati su pazienti al di fuori degli studi clinici, dopo l’autorizzazione della casa farmaceutica e l’approvazione del comitato etico, riunitosi d’urgenza. La malattia del bimbo ucraino “colpisce soprattutto i muscoli e nel suo caso specifico in forma molto severa con un’aspettativa di vita di un anno – spiega la professoressa Caterina Garone – respira con un ventilatore, viene alimentato con una stomia, non muove nessuna parte del corpo. Riesce solo ad aprire i suoi meravigliosi occhi”.
Sarebbe stato impossibile curarlo a Leopoli: “La guerra lo avrebbe reso complesso – racconta la neuropsichiatra – e inoltre l’Ucraina non è un paese dell’Unione europea, quindi non era possibile spedire il farmaco sperimentale. Ma non ci siamo arresi: per questo bambino rappresenta l’unica speranza e non può andare sprecata”. Il piccolo rimarrà ricoverato circa un mese, poi resterà a Bologna per ulteriori tre mesi per proseguire la terapia. Ruolo chiave per l’impegno economico e la gestione della situazione d’emergenza lo ha avuto in questa storia l’associazione Mitocon: “Il bambino è arrivato da Leopoli in Italia perché qui per la prima volta, per una specifica mutazione, per un bimbo mitocondriale, esiste un’opportunità terapeutica – sottolinea il presidente Marco Marmotta – Se il protocollo sperimentale funzionerà, potrebbe avere una qualità di vita migliore. Questo è quello che vorremmo per tutti i nostri pazienti e per i nostri figli”.
Sono nato a Torino, il 19 Febbraio 1968. Ho alle spalle un'educazione direi Umanistica di base, avendo frequentato il Liceo Classico Valsalice e Lingue e Lettere Moderne all'Università. Grande passione per tutto ciò che è una tastiera, dal pianoforte o simili, ai PC, di cui peraltro amo anche il touch. Inoltre, un'altra mia grande passione, è lo sport e mi ha molto coinvolto, siccome ho lavorato molto su di me negli anni, passando attraverso varie fasi, nelle quali sono ingrassato moltissimo e poi sono diventato assai magro, dunque, siccome più volte ho dovuto intervenire su di me, ho voluto approfondire questo discorso ed ho conseguito il Master CFT come Personal Fitness Trainer presso Issa Italia. La voglia e l'interesse ad approfondire tante tematiche e la curiosità olistica, alle volte giocano brutti scherzi, perchè si rischia di iniziare tutto e concretamente di non riuscire a concludere nulla. Bisogna in teoria scegliere cosa fare da grande, il fatto è che io sono già ben cresciuto ed ora mi sento assai coinvolto dall'ambito tecnologico e dunque spero, soprattutto, di essere un intermediario tra i vedenti, diciamo, o comunque tra tutti e proprio chi è non vedente come me, sia per mostrare quante cose si possono fare in autonomia, sia per avvicinare (e qui mi appello a sviluppatori, amanti di softwares etc...) la facilità e l'accesso all'uso completo della tecnologia anche da parte degli stessi non vedenti, che comunque si devono spesso scontrare con grafici, pagine poco accessibili e continui escamotage, per fare cose che, con il famoso click, in teoria si risolvono subito e questo poi non è sempre vero; in sostanza lo scopo o l'idea sono quelli di avvicinare i vedenti, sviluppatori di apps e siti, a renderle più accessibili, metendo dunque a disposizione la mia conoscenza delle Tecnologie Assistive (Assistive Tecnologies) di cui mi ritengo un buon conoscitore. Non parliamo poi delle Apps Mobili ed anche di quel mondo, davvero meraviglioso ed il cui approccio per me è stato direi facile, ma mi rendo conto che non è così per tutti. Quindi, spero, nel tempo, di mettere a disposizione la mia modestissima ed umile e piccola esperienza, mantenendo vivo ogni nuovo possibile fronte di apprendimento e confronto e conoscenza, tutti utili e sempre necessari, non si smette mai di imparare e neanche di confrontarsi. Dunque, spero di avervi con me, sempre più numerosi, lungo questo nuovo cammino! Inoltre, siccome la tecnologia non è soltanto procedure, tutorials su come usare un sistema operativo o su come riparare PC, ma offre anche molti strumenti di consultazione, visione, ascolto, cercherò di condividere con voi le mie impressioni e quindi files, contenuti multimediali o altro, non avranno soltanto attinenza tecnologica, ma qualcosa a che fare con la rete l'avranno. Anzi, sono benvenuticommenti, suggerimenti e proposte. Con il trascorrere del tempo, il sito ha preso la direzione informativa. Pur essendo da solo a gestire tutta questa mole di notizie, prometto di dare sempre il massimo per fornire tutte le notizie il più possibile aggiornate in tempo reale, relative a tantissime categorie: Mondo, Cronaca, Economia, Politica, Tecnologia, Scienza, Medicina, Spettacoli, Cinema, Musica, Cultura, Calcio e sport, Regione Piemonte, tutto, ma proprio tutto, sulla Juventus e molto, molto altro. Grazie a tutti!
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