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Ultimo aggiornamento 2 Novembre, 2023, 20:54:23 di Maurizio Barra
(di Elida Sergi)
Mario ha le ciglia lunghissime e gli
occhi da bambola. Il suo cuoricino è piuttosto ballerino, tanto
che già a due anni e mezzo di vita ha dovuto subire due
importanti interventi, non parla ancora e non cammina, anche se
in compenso comunica bene con gli occhi e con il corpo e ama la
musica, è dolce e molto paziente. È un bambino unico non solo
per la sua bellezza, ma anche perché è affetto da una malattia
ultra rara, la sindrome di Chops (acronimo di disabilità
intellettiva, cardiopatia, obesità, coinvolgimento polmonare,
bassa statura e displasia scheletrica) di cui in letteratura
medica si contano 13 casi, che potrebbero essere 30 in base alle
famiglie aderenti a un gruppo Facebook internazionale dedicato.
La mamma, Manuela Mallamaci, astrofisica, ricorda bene l’estate
del 2021. “Ho considerato che Mario stesse bene fino ai 5 mesi
di vita – spiega – da allora in poi abbiamo iniziato a
sospettare che qualcosa non andasse, durante le nostre prime
vacanze estive in tre. Mario non era reattivo come gli altri
coetanei. Siamo andati il 15 agosto in visita per una bronchite
da un pediatra, a Reggio Calabria, secondo cui erano necessari
approfondimenti. Sono seguite una visita oculistica, al
Santobono di Napoli, le visite cardiologiche e gli interventi
all’ospedale Sant’Orsola di Bologna. Proprio gli occhi di Mario,
con le ciglia lunghissime sono risultate un segno somatico
caratteristico di qualche quadro sindromico, che poi è risultato
essere la sindrome di Chops. Nello stesso ospedale, la famiglia
di Mario trova un altro bambino a cui era stata diagnosticata la
sindrome e questo ha facilitato la diagnosi per Mario, il 26
gennaio 2023. Manuela poi individua anche un’altra famiglia
italiana con una figlia di 16 anni, Luce. Con loro inizia un
cammino comune. Nasce il 13 maggio la Fondazione Chops Malattie
Rare Ets e tramite una raccolta fondi Manuela e suo marito sono
pronti per finanziare una prima parte di un progetto
scientifico. Intanto Mario si gode il sole e il mare della
Sicilia che ha per lui effetti benefici, fa fisioterapia e tutto
ciò che può servirgli per stare meglio. “Inizio a pensare –
conclude Manuela – che Mario con la sua indole estremamente
dolce, che conquista tutti, forse abbia la missione di smuovere
le cose”.
Sono nato a Torino, il 19 Febbraio 1968. Ho alle spalle un'educazione direi Umanistica di base, avendo frequentato il Liceo Classico Valsalice e Lingue e Lettere Moderne all'Università. Grande passione per tutto ciò che è una tastiera, dal pianoforte o simili, ai PC, di cui peraltro amo anche il touch. Inoltre, un'altra mia grande passione, è lo sport e mi ha molto coinvolto, siccome ho lavorato molto su di me negli anni, passando attraverso varie fasi, nelle quali sono ingrassato moltissimo e poi sono diventato assai magro, dunque, siccome più volte ho dovuto intervenire su di me, ho voluto approfondire questo discorso ed ho conseguito il Master CFT come Personal Fitness Trainer presso Issa Italia. La voglia e l'interesse ad approfondire tante tematiche e la curiosità olistica, alle volte giocano brutti scherzi, perchè si rischia di iniziare tutto e concretamente di non riuscire a concludere nulla. Bisogna in teoria scegliere cosa fare da grande, il fatto è che io sono già ben cresciuto ed ora mi sento assai coinvolto dall'ambito tecnologico e dunque spero, soprattutto, di essere un intermediario tra i vedenti, diciamo, o comunque tra tutti e proprio chi è non vedente come me, sia per mostrare quante cose si possono fare in autonomia, sia per avvicinare (e qui mi appello a sviluppatori, amanti di softwares etc...) la facilità e l'accesso all'uso completo della tecnologia anche da parte degli stessi non vedenti, che comunque si devono spesso scontrare con grafici, pagine poco accessibili e continui escamotage, per fare cose che, con il famoso click, in teoria si risolvono subito e questo poi non è sempre vero; in sostanza lo scopo o l'idea sono quelli di avvicinare i vedenti, sviluppatori di apps e siti, a renderle più accessibili, metendo dunque a disposizione la mia conoscenza delle Tecnologie Assistive (Assistive Tecnologies) di cui mi ritengo un buon conoscitore. Non parliamo poi delle Apps Mobili ed anche di quel mondo, davvero meraviglioso ed il cui approccio per me è stato direi facile, ma mi rendo conto che non è così per tutti. Quindi, spero, nel tempo, di mettere a disposizione la mia modestissima ed umile e piccola esperienza, mantenendo vivo ogni nuovo possibile fronte di apprendimento e confronto e conoscenza, tutti utili e sempre necessari, non si smette mai di imparare e neanche di confrontarsi. Dunque, spero di avervi con me, sempre più numerosi, lungo questo nuovo cammino! Inoltre, siccome la tecnologia non è soltanto procedure, tutorials su come usare un sistema operativo o su come riparare PC, ma offre anche molti strumenti di consultazione, visione, ascolto, cercherò di condividere con voi le mie impressioni e quindi files, contenuti multimediali o altro, non avranno soltanto attinenza tecnologica, ma qualcosa a che fare con la rete l'avranno. Anzi, sono benvenuticommenti, suggerimenti e proposte. Con il trascorrere del tempo, il sito ha preso la direzione informativa. Pur essendo da solo a gestire tutta questa mole di notizie, prometto di dare sempre il massimo per fornire tutte le notizie il più possibile aggiornate in tempo reale, relative a tantissime categorie: Mondo, Cronaca, Economia, Politica, Tecnologia, Scienza, Medicina, Spettacoli, Cinema, Musica, Cultura, Calcio e sport, Regione Piemonte, tutto, ma proprio tutto, sulla Juventus e molto, molto altro. Grazie a tutti!
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