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Ultimo aggiornamento 7 Dicembre, 2023, 10:57:40 di Maurizio Barra
È possibile spegnere il gene responsabile di una particolare forma di autismo, facendo così regredire i sintomi principali. Il risultato è stato ottenuto in laboratorio su organoidi di cervello, cioè aggregati di cellule che riproducono alcune funzioni dell’organo e ne replicano le caratteristiche più importanti, ottenuti a partire da cellule prelevate da pazienti affetti da disturbi causati dall’alterazione di una porzione del cromosoma 7. Lo studio, guidato da Università di Milano, Istituto Europeo di Oncologia e Human Technopole, e pubblicato sulla rivista Science Advances, costituisce un passo avanti per il trattamento farmacologico dell’autismo.
In Italia, i disturbi neuropsichiatrici dello sviluppo colpiscono quasi 2 milioni di bambini e ragazzi, tra il 10% e il 20% della popolazione tra 0 e 17 anni, con manifestazioni molto diverse tra loro per tipologia, decorso e prognosi. Tra questi, i disturbi dello spettro autistico non possono vantare alcuna terapia farmacologica, soprattutto a causa della limitata comprensione dei meccanismi molecolari alla base.
Per fare un po’ di luce, i ricercatori coordinati da Giuseppe Testa hanno applicato tecnologie ad altissima risoluzione e innovativi approcci di analisi dei dati. Hanno così scoperto che un gene chiamato GTF2I, che codifica per una proteina regolatrice per molti altri geni, è il principale responsabile delle alterazioni. Chiarendo il suo meccanismo d’azione, gli autori dello studio (che vede come primi firmatari Alejandro Lopez-Tobon, Reinald Shyti, Carlo Emanuele Villa e Cristina Cheroni) hanno poi selezionato delle molecole in grado di ‘spegnerlo’, facendo regredire i sintomi.
“Trattandosi, per lo spettro autistico, di manifestazioni comportamentali che possono esser causate da alterazioni in varie centinaia di geni – conclude Testa – la sfida sarà capire se questa opportunità che si inizia ad aprire per questa particolare forma possa essere auspicabilmente percorribile anche in un sottogruppo più ampio di condizioni autistiche”.
Sono nato a Torino, il 19 Febbraio 1968. Ho alle spalle un'educazione direi Umanistica di base, avendo frequentato il Liceo Classico Valsalice e Lingue e Lettere Moderne all'Università. Grande passione per tutto ciò che è una tastiera, dal pianoforte o simili, ai PC, di cui peraltro amo anche il touch. Inoltre, un'altra mia grande passione, è lo sport e mi ha molto coinvolto, siccome ho lavorato molto su di me negli anni, passando attraverso varie fasi, nelle quali sono ingrassato moltissimo e poi sono diventato assai magro, dunque, siccome più volte ho dovuto intervenire su di me, ho voluto approfondire questo discorso ed ho conseguito il Master CFT come Personal Fitness Trainer presso Issa Italia. La voglia e l'interesse ad approfondire tante tematiche e la curiosità olistica, alle volte giocano brutti scherzi, perchè si rischia di iniziare tutto e concretamente di non riuscire a concludere nulla. Bisogna in teoria scegliere cosa fare da grande, il fatto è che io sono già ben cresciuto ed ora mi sento assai coinvolto dall'ambito tecnologico e dunque spero, soprattutto, di essere un intermediario tra i vedenti, diciamo, o comunque tra tutti e proprio chi è non vedente come me, sia per mostrare quante cose si possono fare in autonomia, sia per avvicinare (e qui mi appello a sviluppatori, amanti di softwares etc...) la facilità e l'accesso all'uso completo della tecnologia anche da parte degli stessi non vedenti, che comunque si devono spesso scontrare con grafici, pagine poco accessibili e continui escamotage, per fare cose che, con il famoso click, in teoria si risolvono subito e questo poi non è sempre vero; in sostanza lo scopo o l'idea sono quelli di avvicinare i vedenti, sviluppatori di apps e siti, a renderle più accessibili, metendo dunque a disposizione la mia conoscenza delle Tecnologie Assistive (Assistive Tecnologies) di cui mi ritengo un buon conoscitore. Non parliamo poi delle Apps Mobili ed anche di quel mondo, davvero meraviglioso ed il cui approccio per me è stato direi facile, ma mi rendo conto che non è così per tutti. Quindi, spero, nel tempo, di mettere a disposizione la mia modestissima ed umile e piccola esperienza, mantenendo vivo ogni nuovo possibile fronte di apprendimento e confronto e conoscenza, tutti utili e sempre necessari, non si smette mai di imparare e neanche di confrontarsi. Dunque, spero di avervi con me, sempre più numerosi, lungo questo nuovo cammino! Inoltre, siccome la tecnologia non è soltanto procedure, tutorials su come usare un sistema operativo o su come riparare PC, ma offre anche molti strumenti di consultazione, visione, ascolto, cercherò di condividere con voi le mie impressioni e quindi files, contenuti multimediali o altro, non avranno soltanto attinenza tecnologica, ma qualcosa a che fare con la rete l'avranno. Anzi, sono benvenuticommenti, suggerimenti e proposte. Con il trascorrere del tempo, il sito ha preso la direzione informativa. Pur essendo da solo a gestire tutta questa mole di notizie, prometto di dare sempre il massimo per fornire tutte le notizie il più possibile aggiornate in tempo reale, relative a tantissime categorie: Mondo, Cronaca, Economia, Politica, Tecnologia, Scienza, Medicina, Spettacoli, Cinema, Musica, Cultura, Calcio e sport, Regione Piemonte, tutto, ma proprio tutto, sulla Juventus e molto, molto altro. Grazie a tutti!
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