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Ultimo aggiornamento 27 Febbraio, 2024, 21:47:37 di Maurizio Barra
Il 29 febbraio ricorre la Giornata
mondiale delle Malattie Rare (Rare Disease Day), un ampio gruppo
di patologie accomunate da una bassa prevalenza nella
popolazione (inferiore a 5 individui su 10mila), ma molto più
diffuse di quanto si immagini. Nel loro insieme le oltre 6.000
patologie conosciute ad oggi colpiscono 300 milioni di persone
in tutto il mondo. Soltanto in Italia si stima siano oltre un
milione le persone colpite. Inoltre, determinate malattie rare,
come la Sindrome di Usher, di Charge, di Norrie e di Goldenhar
sono tra le principali cause di sordocecità. Lo ricorda la
Fondazione Lega del Filo d’Oro Ets-Ente Filantropico, punto di
riferimento in Italia in campo educativo riabilitativo per le
patologie con problematiche sensoriali. Nel 2023 il Centro
Diagnostico della Fondazione a Osimo (Ancona) ha trattato 145
utenti, erogando 90 valutazioni psicodiagnostiche e 55
interventi precoci, e quasi la metà (44%) delle persone
sordocieche e pluriminorate psicosensoriali arrivate da tutta
Italia presentava una malattia rara, +13% dal 2010. Per queste
persone un percorso educativo riabilitativo specifico per lo
sviluppo dei sensi residui rappresenta l’unica via in grado di
garantire il raggiungimento del maggior livello di autonomia
possibile. Nella presa in carico di un bambino con malattia rara
l’intervento precoce diventa fondamentale e necessita di
percorso interdisciplinare e multiprofessionale. Negli ultimi
anni, inoltre, con lo screening prenatale e neonatale è stato
possibile diagnosticare un numero sempre maggiore di patologie
dismorfiche/malformative o patologie metaboliche. “Oggi le
malattie rare sono diventate tra le prime cause di sordocecità e
pluriminorazione psicosensoriale – dice Patrizia Ceccarani,
direttore tecnico scientifico della Fondazione Lega del Filo
d’Oro -. Il metodo educativo riabilitativo della Lega del Filo
d’Oro si basa su un approccio specifico per insegnare ai bambini
ad utilizzare al meglio le loro potenzialità e abilità residue.
I nostri operatori lavorano per facilitare l’autonomia,
l’inclusione, l’utilizzo delle tecnologie assistive e
l’interazione con l’ambiente, e mettono l’esperienza della
Fondazione anche al servizio delle famiglie”.
Sono nato a Torino, il 19 Febbraio 1968. Ho alle spalle un'educazione direi Umanistica di base, avendo frequentato il Liceo Classico Valsalice e Lingue e Lettere Moderne all'Università. Grande passione per tutto ciò che è una tastiera, dal pianoforte o simili, ai PC, di cui peraltro amo anche il touch. Inoltre, un'altra mia grande passione, è lo sport e mi ha molto coinvolto, siccome ho lavorato molto su di me negli anni, passando attraverso varie fasi, nelle quali sono ingrassato moltissimo e poi sono diventato assai magro, dunque, siccome più volte ho dovuto intervenire su di me, ho voluto approfondire questo discorso ed ho conseguito il Master CFT come Personal Fitness Trainer presso Issa Italia. La voglia e l'interesse ad approfondire tante tematiche e la curiosità olistica, alle volte giocano brutti scherzi, perchè si rischia di iniziare tutto e concretamente di non riuscire a concludere nulla. Bisogna in teoria scegliere cosa fare da grande, il fatto è che io sono già ben cresciuto ed ora mi sento assai coinvolto dall'ambito tecnologico e dunque spero, soprattutto, di essere un intermediario tra i vedenti, diciamo, o comunque tra tutti e proprio chi è non vedente come me, sia per mostrare quante cose si possono fare in autonomia, sia per avvicinare (e qui mi appello a sviluppatori, amanti di softwares etc...) la facilità e l'accesso all'uso completo della tecnologia anche da parte degli stessi non vedenti, che comunque si devono spesso scontrare con grafici, pagine poco accessibili e continui escamotage, per fare cose che, con il famoso click, in teoria si risolvono subito e questo poi non è sempre vero; in sostanza lo scopo o l'idea sono quelli di avvicinare i vedenti, sviluppatori di apps e siti, a renderle più accessibili, metendo dunque a disposizione la mia conoscenza delle Tecnologie Assistive (Assistive Tecnologies) di cui mi ritengo un buon conoscitore. Non parliamo poi delle Apps Mobili ed anche di quel mondo, davvero meraviglioso ed il cui approccio per me è stato direi facile, ma mi rendo conto che non è così per tutti. Quindi, spero, nel tempo, di mettere a disposizione la mia modestissima ed umile e piccola esperienza, mantenendo vivo ogni nuovo possibile fronte di apprendimento e confronto e conoscenza, tutti utili e sempre necessari, non si smette mai di imparare e neanche di confrontarsi. Dunque, spero di avervi con me, sempre più numerosi, lungo questo nuovo cammino! Inoltre, siccome la tecnologia non è soltanto procedure, tutorials su come usare un sistema operativo o su come riparare PC, ma offre anche molti strumenti di consultazione, visione, ascolto, cercherò di condividere con voi le mie impressioni e quindi files, contenuti multimediali o altro, non avranno soltanto attinenza tecnologica, ma qualcosa a che fare con la rete l'avranno. Anzi, sono benvenuticommenti, suggerimenti e proposte. Con il trascorrere del tempo, il sito ha preso la direzione informativa. Pur essendo da solo a gestire tutta questa mole di notizie, prometto di dare sempre il massimo per fornire tutte le notizie il più possibile aggiornate in tempo reale, relative a tantissime categorie: Mondo, Cronaca, Economia, Politica, Tecnologia, Scienza, Medicina, Spettacoli, Cinema, Musica, Cultura, Calcio e sport, Regione Piemonte, tutto, ma proprio tutto, sulla Juventus e molto, molto altro. Grazie a tutti!
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