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Ultimo aggiornamento 28 Febbraio, 2024, 20:09:26 di Maurizio Barra
Grazie ad una nuova tecnica, è stato possibile ‘spegnere’ il gene responsabile del colesterolo alto nei topi senza modificare la sequenza del Dna e ottenendo anche un risultato duraturo: l’effetto è rimasto infatti attivo per circa un anno, cioè fino a quando l’esperimento non è stato concluso. Il risultato, pubblicato sulla rivista Nature, è tutto italiano: lo studio è stato guidato dall’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano, e vi hanno partecipato anche l’Università del Piemonte Orientale, l’Istituto di Tecnologie Biomediche del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Segrate e l’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano. Si tratta della prima prova dell’efficacia a lungo termine di questa tecnica e la strategia potrebbe servire anche per altre malattie.
I ricercatori coordinati da Angelo Lombardo hanno concentrato i loro sforzi sul gene Pcsk9, che è coinvolto nella regolazione dei livelli di colesterolo nel sangue. Alcune varianti di questo gene, infatti, causano l’ipercolesterolemia familiare, una rara malattia genetica caratterizzata dal rischio elevato di infarto e ictus anche in giovane età. “In alcuni pazienti con la malattia, il gene è più attivo del normale – spiega Lombardo – e questo fa sì che le cellule del fegato non riescano a catturare in maniera efficiente il cosiddetto colesterolo ‘cattivo’, o LDL: la conseguenza è un innalzamento dei livelli di colesterolo”.
Esistono già alcune terapie che puntano a inattivare il gene agendo direttamente sulla sequenza del Dna. Questo tipo di approccio mostra un certo successo, ma c’è anche il timore che la modifica del Dna possa portare a mutazioni o effetti indesiderati. Un’alternativa altrettanto promettente è dunque rappresentata dalla modifica dell’epigenoma, quell’insieme di piccole molecole che si attaccano al Dna e controllano l’espressione dei geni senza alterarlo. La tecnica non era mai stata sperimentata in animali vivi ed è questo il principale successo ottenuto dall’esperimento italiano: un tassello fondamentale per poter passare dal laboratorio al paziente.
Gli autori dello studio hanno sviluppato delle molecole programmate per riconoscere e spegnere il gene Pcsk9, e le hanno incapsulate all’interno di nanoparticelle costituite da grassi, simili a quelle utilizzate anche per i vaccini anti-Covid, che gli permettono di viaggiare nel sangue e arrivare al fegato. Una sola somministrazione è stata sufficiente per silenziare il gene nei topi: “Abbiamo effettivamente confermato che Pcsk9 viene spento in modo stabile e a lungo termine”, afferma Martino Alfredo Cappelluti, primo autore dello studio.
Questo risultato positivo apre ora nuove prospettive, a partire dallo sviluppo di farmaci basati sul silenziamento epigenetico per il trattamento dell’ipercolesterolemia, sia ereditaria che acquisita, che è molto più comune. “Rispetto ad altri trattamenti pur innovativi, questo approccio potrebbe avere numerosi vantaggi, poiché si tratta di una terapia da effettuare una sola volta nella vita, che non modifica la sequenza del Dna (con tutti i rischi che questo potrebbe comportare) e con effetti potenzialmente reversibili”, commenta Lombardo. “Inoltre, la dimostrazione della sua efficacia apre la strada a terapie per altri disturbi che coinvolgono il fegato, come l’epatite B, ma anche altri organi, come il sistema nervoso centrale”.
Sono nato a Torino, il 19 Febbraio 1968. Ho alle spalle un'educazione direi Umanistica di base, avendo frequentato il Liceo Classico Valsalice e Lingue e Lettere Moderne all'Università. Grande passione per tutto ciò che è una tastiera, dal pianoforte o simili, ai PC, di cui peraltro amo anche il touch. Inoltre, un'altra mia grande passione, è lo sport e mi ha molto coinvolto, siccome ho lavorato molto su di me negli anni, passando attraverso varie fasi, nelle quali sono ingrassato moltissimo e poi sono diventato assai magro, dunque, siccome più volte ho dovuto intervenire su di me, ho voluto approfondire questo discorso ed ho conseguito il Master CFT come Personal Fitness Trainer presso Issa Italia. La voglia e l'interesse ad approfondire tante tematiche e la curiosità olistica, alle volte giocano brutti scherzi, perchè si rischia di iniziare tutto e concretamente di non riuscire a concludere nulla. Bisogna in teoria scegliere cosa fare da grande, il fatto è che io sono già ben cresciuto ed ora mi sento assai coinvolto dall'ambito tecnologico e dunque spero, soprattutto, di essere un intermediario tra i vedenti, diciamo, o comunque tra tutti e proprio chi è non vedente come me, sia per mostrare quante cose si possono fare in autonomia, sia per avvicinare (e qui mi appello a sviluppatori, amanti di softwares etc...) la facilità e l'accesso all'uso completo della tecnologia anche da parte degli stessi non vedenti, che comunque si devono spesso scontrare con grafici, pagine poco accessibili e continui escamotage, per fare cose che, con il famoso click, in teoria si risolvono subito e questo poi non è sempre vero; in sostanza lo scopo o l'idea sono quelli di avvicinare i vedenti, sviluppatori di apps e siti, a renderle più accessibili, metendo dunque a disposizione la mia conoscenza delle Tecnologie Assistive (Assistive Tecnologies) di cui mi ritengo un buon conoscitore. Non parliamo poi delle Apps Mobili ed anche di quel mondo, davvero meraviglioso ed il cui approccio per me è stato direi facile, ma mi rendo conto che non è così per tutti. Quindi, spero, nel tempo, di mettere a disposizione la mia modestissima ed umile e piccola esperienza, mantenendo vivo ogni nuovo possibile fronte di apprendimento e confronto e conoscenza, tutti utili e sempre necessari, non si smette mai di imparare e neanche di confrontarsi. Dunque, spero di avervi con me, sempre più numerosi, lungo questo nuovo cammino! Inoltre, siccome la tecnologia non è soltanto procedure, tutorials su come usare un sistema operativo o su come riparare PC, ma offre anche molti strumenti di consultazione, visione, ascolto, cercherò di condividere con voi le mie impressioni e quindi files, contenuti multimediali o altro, non avranno soltanto attinenza tecnologica, ma qualcosa a che fare con la rete l'avranno. Anzi, sono benvenuticommenti, suggerimenti e proposte. Con il trascorrere del tempo, il sito ha preso la direzione informativa. Pur essendo da solo a gestire tutta questa mole di notizie, prometto di dare sempre il massimo per fornire tutte le notizie il più possibile aggiornate in tempo reale, relative a tantissime categorie: Mondo, Cronaca, Economia, Politica, Tecnologia, Scienza, Medicina, Spettacoli, Cinema, Musica, Cultura, Calcio e sport, Regione Piemonte, tutto, ma proprio tutto, sulla Juventus e molto, molto altro. Grazie a tutti!
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