Benvenuti su tuttonotizie, il sito dedicato all'informazione: cronaca, notizie internazionali, politica, economia, Regione Piemonte, tecnologia, tecnologie assistive ed accessibilità, calcio, con approfondimenti esclusivi sulla Juventus, sport, cinema, musica, cultura, spettacolo, teatro. Attenzione particolare anche al mondo Android, al mailer Thunderbird ed al lettore di schermo Nvda e tanto altro che Vi invito a scoprire durante la navigazione! A proposito: buona permanenza e buona Informazione!
Ultimo aggiornamento 2 Marzo, 2024, 03:29:49 di Maurizio Barra
In occasione della
Giornata mondiale delle malattie rare, il direttore generale
della Usl Umbria 1, Nicola Nardella, si è recato in visita al
reparto di Pediatria – Centro regionale fibrosi cistica
dell’ospedale di Gubbio-Gualdo Tadino, dove è stato accolto dal
direttore del presidio ospedaliero, Teresa Tedesco, dal
direttore del reparto, Guido Pennoni, e dal personale in
servizio.
La fibrosi cistica è la più frequente delle malattie rare, con
una prevalenza di uno ogni 2.500 nati. Dal 1993 sono stati
istituiti dei Centri regionali di diagnosi e cura. Presso la
Pediatria della Usl Umbria 1, nei due reparti di Città di
Castello e Gubbio-Gualdo Tadino, viene effettuata inoltre la
terapia enzimatica sostitutiva per alcuni pazienti affetti da
malattie da accumulo lisosomiale, quali la malattia di Gaucher e
la Mps IV o malattia di Morquio.
Le malattie rare sono patologie che hanno una prevalenza
inferiore a cinque casi ogni 10.000 abitanti. Sono oltre 7.000
quelle note. Si calcola che solo in Italia ne siano affetti
circa 1.500.000 individui, 30 milioni in Europa e 300 milioni
nel mondo. Il 70% dei pazienti sono bambini. In Umbria sono
circa 80 i soggetti affetti da queste patologie – più del 50%
adulti – e si ipotizza la presenza di 35.000 portatori sani.
In gran parte sono malattie metaboliche di origine genetica,
seguite da sindromi malformative, malattie del sistema
immunitario, malattie neurologiche e del sistema
emolinfopoietico. Sono malattie di difficile diagnosi. Per 43
malattie metaboliche ereditarie oggi si dispone dello screening
neonatale allargato, che consente di fare diagnosi subito dopo
la nascita e prevenire le manifestazioni invalidanti della
malattia: attraverso la terapia farmacologica, quando questa sia
disponibile o attraverso l’utilizzo di una adeguata terapia
dietetica. In condizioni normali di mercato, sarebbe poco
interessata a produrre e commercializzare prodotti destinati a
un esiguo numero di pazienti. La normativa europea (Ema) e
italiana (Aifa) favoriscono, però, la sperimentazione e
l’immissione sul mercato dei farmaci orfani, attraverso fondi
dedicati.
Sono nato a Torino, il 19 Febbraio 1968. Ho alle spalle un'educazione direi Umanistica di base, avendo frequentato il Liceo Classico Valsalice e Lingue e Lettere Moderne all'Università. Grande passione per tutto ciò che è una tastiera, dal pianoforte o simili, ai PC, di cui peraltro amo anche il touch. Inoltre, un'altra mia grande passione, è lo sport e mi ha molto coinvolto, siccome ho lavorato molto su di me negli anni, passando attraverso varie fasi, nelle quali sono ingrassato moltissimo e poi sono diventato assai magro, dunque, siccome più volte ho dovuto intervenire su di me, ho voluto approfondire questo discorso ed ho conseguito il Master CFT come Personal Fitness Trainer presso Issa Italia. La voglia e l'interesse ad approfondire tante tematiche e la curiosità olistica, alle volte giocano brutti scherzi, perchè si rischia di iniziare tutto e concretamente di non riuscire a concludere nulla. Bisogna in teoria scegliere cosa fare da grande, il fatto è che io sono già ben cresciuto ed ora mi sento assai coinvolto dall'ambito tecnologico e dunque spero, soprattutto, di essere un intermediario tra i vedenti, diciamo, o comunque tra tutti e proprio chi è non vedente come me, sia per mostrare quante cose si possono fare in autonomia, sia per avvicinare (e qui mi appello a sviluppatori, amanti di softwares etc...) la facilità e l'accesso all'uso completo della tecnologia anche da parte degli stessi non vedenti, che comunque si devono spesso scontrare con grafici, pagine poco accessibili e continui escamotage, per fare cose che, con il famoso click, in teoria si risolvono subito e questo poi non è sempre vero; in sostanza lo scopo o l'idea sono quelli di avvicinare i vedenti, sviluppatori di apps e siti, a renderle più accessibili, metendo dunque a disposizione la mia conoscenza delle Tecnologie Assistive (Assistive Tecnologies) di cui mi ritengo un buon conoscitore. Non parliamo poi delle Apps Mobili ed anche di quel mondo, davvero meraviglioso ed il cui approccio per me è stato direi facile, ma mi rendo conto che non è così per tutti. Quindi, spero, nel tempo, di mettere a disposizione la mia modestissima ed umile e piccola esperienza, mantenendo vivo ogni nuovo possibile fronte di apprendimento e confronto e conoscenza, tutti utili e sempre necessari, non si smette mai di imparare e neanche di confrontarsi. Dunque, spero di avervi con me, sempre più numerosi, lungo questo nuovo cammino! Inoltre, siccome la tecnologia non è soltanto procedure, tutorials su come usare un sistema operativo o su come riparare PC, ma offre anche molti strumenti di consultazione, visione, ascolto, cercherò di condividere con voi le mie impressioni e quindi files, contenuti multimediali o altro, non avranno soltanto attinenza tecnologica, ma qualcosa a che fare con la rete l'avranno. Anzi, sono benvenuticommenti, suggerimenti e proposte. Con il trascorrere del tempo, il sito ha preso la direzione informativa. Pur essendo da solo a gestire tutta questa mole di notizie, prometto di dare sempre il massimo per fornire tutte le notizie il più possibile aggiornate in tempo reale, relative a tantissime categorie: Mondo, Cronaca, Economia, Politica, Tecnologia, Scienza, Medicina, Spettacoli, Cinema, Musica, Cultura, Calcio e sport, Regione Piemonte, tutto, ma proprio tutto, sulla Juventus e molto, molto altro. Grazie a tutti!
Mostra tutti gli articoli di Maurizio Barra
Vuoi scrivere, commentare ed interagire? Sei nel posto giusto!Annulla risposta