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Identificata la causa della malattia della 'bimba di pietra'

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Ultimo aggiornamento 3 Maggio, 2023, 23:45:11 di Maurizio Barra


Nature Communication, un gene forma le ossa dove non dovrebbe


(ANSA) – TORINO, 03 MAG – Un gruppo internazionale di
ricercatori, coordinati da Elisa Giorgio dell’Università di
Pavia, ha identificato la causa della malattia di Beatrice, una
bimba di 8 anni morta a febbraio del 2018 all’ospedale Regina
Margherita di Torino, per le conseguenze della malattia
rarissima che aveva trasformato il suo corpo in un’armatura
rigida. Lo studio, su Nature Communication, ha dimostrato che
uno specifico gene produce una proteina in quantità molto più
elevate dell’atteso, ma soprattutto nel tessuto sbagliato, la
cartilagine. Proprio questo gene induce la formazione di tessuto
osseo dove non dovrebbe essere presente. (ANSA).
   

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